Aneuploidie je chromozomální anomálie, charakterizovaná variací v normálním počtu chromozomů přítomných v buňce daného druhu.
Co se týče člověka, subjekt, který má více nebo méně chromozomů, než je běžné číslo, které je 46, je považován za aneuploid .
Aneuploidie může ovlivnit autosomální chromozomy nebo pohlavní chromozomy a někdy může způsobit vážné následky. Jedním z nejznámějších aneuploidií je Downův syndrom (nebo trizomie 21 ), který se kromě dvou kanonů vyznačuje přítomností dalšího autozomálního chromozomu 21.
