Definice a klasifikace
Albinismus představuje skupinu genetických anomálií obsažených v syntéze melaninu; termín “ albinism ” přijde z latiny “ albus ”, který znamená “bílý”.
- " Celkový albinismus ": poměrně vzácný patologický projev, charakterizovaný bílými nebo slámově zbarvenými vlasy, velmi bílou kůží a modrým nebo šedýma očima.
- " Částečný albinismus ": častější dysfunkce, která postihuje pouze určité části těla, jako je například ohraničená oblast kůže, chomáč vlasů nebo oči.
- " Oční kožní albinismus ": patologie je také generalizována ve vlasech, kůži a očích, s četností výskytu 1: 35 000. V tomto případě již není melanin syntetizován.
- " Oční albinismus ": melaninový pigment chybí v sítnici, takže subjekty postižené tímto typem albinismu mají nižší počet dioptrií. Ovlivňuje jednoho novorozence každých 15 000.
Každá z těchto patologií má výskyt v populaci; dát statistickou aproximaci, jedna osoba každý 17, 000 projeví typologii albinism.
Vzhledem k tomu, že tato závažná choroba postihuje všechny etnické skupiny a všechny živočišné druhy, představuje albinismus jeden z nejrozšířenějších patologických projevů genetického přenosu, a to nejen v živočišné říši, ale i v rostlinné oblasti (vzhledem k tomu, že se vyskytly některé případy). albinism také v květinách, v okvětních lístcích, v plodech av listech).
příčiny
Vzhledem k tomu, že albinismus je genetická choroba, je spouštěcí příčina v souladu se změnou genů podílejících se na produkci melaninu; dosud bylo specifikováno 11 genů zapojených do tohoto citlivého mechanismu a zdá se, že je spojeno s enzymem tyrosinázy. Aby se vytvořilo nedostatečné množství melaninu, nebo dokonce aby se zabránilo tvorbě samotného pigmentu, stačí, aby pouze jeden z těchto genů měl defekt. Přesně řečeno, je pochopitelné, jak je správné fungování tyrosinázy nepostradatelné pro produkci melaninového pigmentu: enzym se podílí hlavně na okuloutánním albinismu.
Pokud jsou oba rodiče postiženi albinismem, pak se toto patologické nálezy projeví i na generovaném potomstvu; navzdory tomu rodiče většiny albínských dětí vykazují pravidelnou pigmentaci kůže, očí a vlasů a nemají rodinnou historii albinismu. V druhém případě se v potomstvu vyskytla bodová mutace enzymu tyrosinázy, takže organismus již syntetizuje melanin.
Fyzikální účinky
Další informace: Albinismus příznaky
Pouze ti, kteří mají velmi bílou kůži, bílé vlasy a červené oči, jsou mylně považováni za albiny: ve skutečnosti, i když tyto příznaky podporují identifikaci lidí, je třeba zdůraznit, že růst a funkce kůže a vlasů jsou normální; co se mění, je pouze barva, která vybledne od bílé po téměř normální zbarvení.
Jedním z nejzávažnějších důsledků pro albínské lidi je poškození, které může utrpět v důsledku vystavení se slunci ( heliofobie) : kůže, která není pigmentována (nebo jen částečně), postrádá přirozenou ochranu. U zdravých jedinců zvyšuje vystavení slunečnímu záření produkci melaninu: získané opálení působí jako "přírodní sluneční filtr", který chrání pokožku před světelným zářením. K tomu nedochází u albínů: protože melanin není produkován, kůže není chráněna a zvyšuje se riziko spálení sluncem, což zvyšuje predispozici k nádorovým onemocněním kůže.
Důsledky vyplývající z mutace tyrosinázy také ovlivňují oči: během embryonálního vývoje a v postnatálním období se nevytváří správné množství melaninu nebo se nevytváří vůbec, což způsobuje poškození oka a způsobuje změny v oblasti. duhovky, sítnice a zrakových nervů. Nystagmus (nedobrovolné oscilace očí, někdy také spojené s mírným pohybem hlavy), strabismus a deficit vidění, jsou možné účinky odvozené od patologie albino: jejich entita je úměrná množství melaninu produkovaného během vývoje eye.
Ve vzácných typech albinismu, také sluchu a srážení krve může představovat některé poruchy.
Psychologické účinky
Lidé s albinismem často vnímají pocit nevolnosti, diskriminace a odlišnosti od ostatních: sociální a psychologické problémy vyplývající z této patologie jsou velmi komplikované. Stačí říci, že albinové děti mají často tendenci izolovat se od ostatních: jsou nuceny neustále reagovat na trapné otázky o jejich patologii, jsou vystaveny kritickému psychologickému stresu. I když růst a fyzický vývoj dítěte nejsou ohroženy albinismem, psychologické důsledky nemoci by jistě neměly být podceňovány. Mezi nejpoužívanějšími přírodními léky v přítomnosti křehkých nehtů připomínáme přesličku
