všeobecnost
Makulární dystrofie je genetické, často dědičné, oční onemocnění, které vyvolává zhoršení makuly.
Vědci se shodují, že existují alespoň tři varianty makulární dystrofie: Stargardtova choroba, vitelliformní makulární dystrofie a makulární dystrofie v Severní Karolíně. Všechny tři jsou velmi vzácné stavy.
Diagnostický postup zahrnuje různé postupy, včetně retinální fluorangiografie, OCT a elektroretinografie.
Bohužel, makulární dystrofie jsou nevyléčitelné nemoci, protože jsou udržovány genetickými mutacemi.
Krátký přehled anatomie oka
V oku (nebo oční bulce ), které se nachází v orbitální dutině, lze rozpoznat tři soustředné části, které z vnějšku směrem dovnitř jsou:
- Vnější návyk (nebo vláknité šaty). Oblast, ve které se nachází sklera (posteriorně) a rohovka (anteriorly); působí jako útok na tzv. vnější svaly oční bulvy.
Má vláknitou povahu.
- Střední tunika (nebo uvea ). Je to membrána pojivové tkáně, bohatá na cévy a pigment.
Vkládá se mezi skléru a sítnici a zabývá se poskytováním výživy sítnici nebo spíše vrstvám sítnice, se kterými přichází do styku.
Zahrnuje duhovku, řasnaté tělo a cévnatku.
- Vnitřní zvyk . V podstatě se skládá ze sítnice. Jedná se o průhledný film, který se skládá z deseti vrstev nervových buněk (nebo neuronů), včetně tzv. Kuželů a tyčí. Kužele a tyče jsou zástupci vizuální funkce.
Ve světle toho má vnitřní zvyk nervovou funkci.
Obrázek : anatomie oční bulvy.
Co je makulární dystrofie?
Makulární dystrofie je genetický (a v některých případech i dědičný) typ onemocnění, které způsobuje zhoršení makuly, což je centrální oblast sítnice odpovědná za centrální vidění .
Lidé s makulární dystrofií tak trpí problémy s viděním, které se mohou objevit během dětství, dospívání nebo dospělosti.
Co znamená dystrofie?
V lékařství, termín dystrofie je používán ukázat strukturální a funkční degeneraci orgánu nebo tkáň, následovat proces buněčné involuce (atrofie).
CO JE MACULA?
Makula (nebo makula lutea ) vypadá jako žlutá skvrna o průměru asi 5, 5 mm.
Nachází se vedle vzniku optického nervu ve vzdálenosti asi 2, 5 cm, představuje oblast sítnice s největší zrakovou ostrostí a největší schopnost identifikovat detaily. Kromě toho, že obsahuje více kuželů než tyčí, je zvláště citlivý na světelné podněty a vnímání barev. Všechny výše uvedené znaky popisují tzv. Centrální vidění.
Nejméně 4 oblasti mohou být rozpoznány v makule: dva tito jsou obzvláště důležití a být poznán s jmény fovea a foveola (NB: foveola je centrum fovea).
Pokud jde o vaskularizaci, fovea má velké krevní cévy všude kolem a arterioly, venule a kapiláry uvnitř ní; foveola je na druhé straně avaskularizovaná.
Žlutá barva, která rozlišuje makulu, je způsobena přítomností dvou karotenoidů: luteinu a zeaxanthinu .
Jedná se o speciální formu MAKULÁRNÍ DEGENERACE
Makulární dystrofii lze považovat za časnou (nebo juvenilní) formu makulární degenerace .
V medicíně termín makulární degenerace označuje skupinu očních patologií charakterizovaných poškozením makuly a progresivní ztrátou zraku.
Nejznámější a nejrozšířenější formou makulární degenerace, která by se neměla zaměňovat s makulární dystrofií, je tzv. Věkem podmíněná makulární degenerace (spojená s pokročilým věkem). Tento morbidní stav je typický pro starší lidi a lze ho přičítat přirozenému procesu stárnutí, kterému je vystavena každá lidská bytost.
příčiny
Na základě makulární dystrofie a procesu zhoršení, který ji odlišuje, existují různé genetické mutace DNA .
Podle nejnovějšího vědeckého výzkumu by tyto mutace byly ve většině případů přenášeny dědictvím (tj. Jedním z obou rodičů); je však dobré si uvědomit, že v některých případech se objevují nečekaně a bez důvodu, který lze vysvětlit v průběhu života.
DRUHY
Výzkumníci identifikovali alespoň tři různé typy makulární dystrofie:
- Stargardtova nemoc . Je to nejčastější makulární dystrofie mezi těmi, které jsou známy.
Existují dva podtypy, jeden, který postihuje děti / dospívající ve věku od 6 do 13 let a jeden, který postihuje mladé dospělé ve věku od 18 do 20 let.
Podle posledních objevů existuje více než jeden gen, který, pokud je mutován, může způsobit oční onemocnění; nejznámější a nejznámější je jistě ABCA4.
Poměrně typickou charakteristikou Stargardtovy nemoci je přítomnost sítnice (a tedy i makuly) lipofuscinových ložisek v buňkách sítnice, toxické pigmentované látky.
Obecně se jedná o patologii s autosomálně recesivní dědičností.
- Vitelliformní makulární dystrofie . Ti, kteří trpí tímto typem makulární dystrofie, mají ve fovea makuly žlutou lézi diskrétní velikosti, velmi podobnou tvaru žloutkového vaku (tedy termín vitelliform).
Stejně jako u Stargardtovy nemoci existují dvě varianty vitelliformní makulární dystrofie: varianta, která postihuje děti a je dědičným onemocněním (Bestova choroba ) a variantou, která postihuje mladé dospělé a pochází z genetické mutace získané během kurzu. života.
Výzkumníci identifikovali alespoň dva geny zodpovědné za onemocnění: BEST1, který souvisí s Bestovou chorobou, a PRPH2, který je spojen s nástupem varianty u mladých dospělých.
Dále zjistili, i za těchto okolností, častou přítomnost lipofuscinových usazenin v buňkách makuly.
Jako vrozená porucha je vitelliformní makulární dystrofie patologií s autozomálně dominantní dědičností.
- Makulární dystrofie Severní Karolíny . Informace o tomto stavu očí jsou vzácné. Je jen známo, že se jedná o autozomálně dominantní dědičné onemocnění s nástupem juvenilů a že způsobuje akumulaci "drusenu" v buňkách sítnice; "drusen" jsou malá ložiska protein-lipid.
Odkaz na Severní Karolinu je vysvětlen tím, že první klinické případy byly identifikovány v tomto americkém státě.
epidemiologie
Makulární dystrofie je velmi vzácný stav.
Pokud byla míra prevalence (jeden případ na 8 000–10 000 porodů) vypočtena pro Stargardtovu chorobu, dosud nebyly stanoveny žádné epidemiologické údaje pro vitelliformní makulární dystrofii a makulární dystrofii v Severní Karolíně.
Příznaky a komplikace
Makulární dystrofie mění vizuální schopnosti spojené s tzv. Centrálním viděním.
Postižené osoby proto trpí následujícími příznaky a příznaky:
- Vlnité a / nebo rozmazané vidění. Typická porucha je vidět rovné čáry jako vlnité nebo klenuté.
- Změněné vidění barev. Jak si pamatujete, makula je oblast sítnice používaná pro vnímání barev.
- Ztráta zraku a snížení zrakové ostrosti.
- Obtížné přizpůsobení vidění na špatně osvětlených místech.
- Vize slepých míst.
- Problémy s identifikací detailů toho, co je pozorováno.
- Pohled na jednu nebo více černých skvrn ve středu zorného pole.
- Obtížnost při čtení, zejména pokud jsou postavy velmi malé a při řízení.
Když začíná makulární dystrofie, příznaky jsou mírné. Například v této fázi pacienti nemusí vnímat některé detaily objektu nebo osoby.
Obrázek: obličej jedince pozorovaný pacientem s makulární degenerací.
Jak choroba postupuje, poruchy se stávají stále výraznějšími a neslučitelnými s normálním životem. Pro tento okamžik je typické vidět černé skvrny namísto tváře osoby, zatímco člověk se dívá přímo do očí.CO JE ZTRÁTY ZAMĚSTNĚNÉ?
Ztráta zraku, ke kterému dochází v přítomnosti makulární dystrofie, je způsobena progresivní smrtí retinálních fotoreceptorů a postižením retinálního pigmentového epitelu.
PERIPHERAL VISION
Protože zhoršení je omezeno na makulu, periferní vidění je normální u pacientů trpících makulární dystrofií. Když tedy pacient vypadá v obličeji, tvrdí, že jasně rozlišuje ruce, nohy atd.
KOMPLIKACE
Vzhledem k tomu, že genetické mutace, které jsou základem makulární dystrofie, nelze napravit, problémy s viděním jsou nevratné a mají tendenci pomalu se zhoršovat.
Možnou komplikací Bestovy choroby je makulární díra .
KDY SE ODKAZAT NA DOKUMENTA?
Pokud se u Vás objeví jeden nebo více z výše uvedených příznaků a pokud patříte do rodiny s anamnézou makulární dystrofie, měli byste se nejprve obrátit na svého lékaře a poté na oftalmologa, lékaře, který se specializuje na oční onemocnění.
Hloubková studie současné situace umožňuje zjistit, zda se jedná o formu progresivní makulární dystrofie či nikoliv.
diagnóza
Diagnostický postup detekce makulární dystrofie obecně zahrnuje:
- Vyšetření fundusu
- Počítačová optická tomografie (OCT)
- Retinální fluorangiografie
- Elektroretinografie (ERG)
ZKOUŠENÍ POZADÍ OČÍ
Vyšetření očního fundusu umožňuje analyzovat vnitřní struktury oční bulvy, tedy i sítnice a makuly.
To může poskytnout různé zajímavé indikace, i když často pro lepší závěrečné hodnocení, je nutné uchýlit se ke konkrétním vyšetření.
I když to vyžaduje použití některých očních kapek pro rozšíření očního zornice, nejde o zvlášť invazivní test.
POČÍTAČOVÁ OPTICKÁ TOMOGRAFIE (ZZÚ)
Počítačová optická tomografie ( OCT ) je spolehlivý a neinvazivní diagnostický test, který poskytuje velmi přesné vyšetření rohovky, sítnice, makuly a zrakového nervu.
Po dobu 10 až 15 minut se provádí pomocí přístroje, který vyzařuje laserový paprsek bez škodlivého záření. Je zřejmé, že pacient by měl být usazen před tímto nástrojem, aby laser pronikl do očí pacienta.
Poslední generace ZZÚ funguje dobře, aniž by musela být podána jedinci pod dohledem očních kapek pro dilataci žáků.
V případě makulární dystrofie jsou skeny vytvořené diagnostickým nástrojem schopny ukázat lipofuscinové depozity na úrovni sítnicového pigmentového epitelu. Ložiska lipofuscinu, která jsou v podstatě tvořena odpadními produkty, se jeví jako žlutohnědé.
RETINÁLNÍ FLUORANGIOGRAFIE
Retinální fluorangiografie ( retinální fluorescenční angiografie ) je fotografický diagnostický postup, který umožňuje identifikaci a studium vaskulárních onemocnění oka.
Je založen na použití barviva, fluoresceinu, který se po aplikaci do žíly šíří v kruhu.
Difúze fluoresceinu je tedy následována přístrojem - retinografem, který je schopen odebírat skutečné fotografie (nebo snímky) průtoku krve uvnitř sítnicových cév.
Zkouška trvá přibližně 10 minut a v době podání barviva může být mírně nepříjemná.
V přítomnosti makulární dystrofie jsou fotogramy schopny identifikovat oblasti makuly, které utrpěly zhoršení.
ELEKTRORETINOGRAFIE (ERG)
Elektroretinografie ( ERG ) je diagnostický test, který umožňuje měření elektrické odezvy sítnice - díky přesnosti fotoreceptorů v sítnici - na jeden nebo více světelných podnětů.
Co se týče jeho provedení, jsou zapotřebí rohovkové a kožní elektrody, které zaznamenávají elektrický signál přicházející z sítnice a přístroj, který vyzařuje světelné paprsky různé intenzity. Před zákrokem je zjevné, že je nutné očkovat oční kapky pro dilataci zornice v oku pacienta.
ERG je zvláště indikována pro všechny dědičné makulární degenerace, tedy nejen pro makulární dystrofii, ale také pro pigmentovou retinopatii (což je další forma dědičné makulární degenerace). Může být velmi užitečná i v případě, že tyto patologické stavy ještě nejsou z hlediska symptomatické.
léčba
Bohužel, makulární dystrofie je nevyléčitelný morbidní stav. Ve skutečnosti, jak se očekávalo, genetické mutace, které způsobují onemocnění, jsou nevyléčitelné, a proto je jakákoli léčba zaměřená na léčbu makulární degenerace zbytečná.
VÝZKUM A BUDOUCÍ TERAPEUTICKÉ PROSPECY
V současné době lékaři a vědci testují různé metody léčby v naději, že naleznou alespoň jednu účinnou proti makulární dystrofii.
Mezi různými probíhajícími experimenty existují dva, které poskytují obzvláště příjemné výsledky, zejména s ohledem na Stargardtovu chorobu: jedná se o léčbu založenou na lidských embryonálních kmenových buňkách a léčbu genovou terapií zaměřenou na inzerci., v genomu pacientovy retinální buňky, zdravý gen ABCA4.
POMOCNÉ PRODUKTY PRO HYPOVEDISTY
U pacientů s těžkými problémy s viděním se pamatuje na existenci pomůcek pro zrakově postižené osoby, které dnes mají obrovskou pomoc při různých denních činnostech.
prognóza
Prognóza nevyléčitelného onemocnění nemůže být nikdy pozitivní. Je však třeba připomenout, že existují méně závažné formy makulární dystrofie než jiné, které mohou pouze částečně ohrozit vizuální schopnosti.
