Definice a klasifikace
Rachitida je kosterní patologie (osteopatie) s nástupem infantilu, způsobená poruchou mineralizace kostní matrice a potenciálně odpovědnou, v pokročilém stadiu, za deformitu a zlomeniny kostí. Na základě etiopatogeneze křivice je možné ji klasifikovat jako:
- Rickitismus způsobený změnou příjmu vit D (calciferol):
- nedostatek křivice
- křivice v důsledku chronické intestinální malabsorpce
- Rachitida se změněným jaterním metabolismem vit D:
- křivice u jaterních onemocnění (jaterní osteodystrofie)
- chronická léčebná křivice s antikonvulzivními léky (barbituráty)
- Rachitida v důsledku změny renálního metabolismu vit D:
- familiární hypofosfatemické rachitidy
- typu 1 závislé na vitamínu D
- renální osteodystrofie
- křivice z tubulopatií
- onkogenetické křivice
- Rachitida se sníženým účinkem vit D:
- typu 2, závislé na vitamínu D.
Snížené vystavení slunci, zvracení a prodloužený průjem spolu s dietními nedostatky vápníku, hořčíku a fosforu mohou napomoci vzniku křivice. Není divu, že se jedná o spíše běžnou chorobu v rozvojových zemích, kde jsou špatné hygienické podmínky přidány k podvýživě.
příznaky
Syntéza vitamínu D
Pro lepší pochopení etiologie různých forem křivice je nutné znát metabolismus vitamínu D v lidském těle:
- Vitamín D3 nebo kolecalciferol je 90% produkován kůží z cholesterolu, působením slunečních UVA paprsků a pouze 10% je zavedeno s dietou.
- Vitamin D3 syntetizovaný v kůži musí být před aktivitou podroben určitým transformacím. První se vyskytuje na jaterní úrovni, kde prochází první hydroxylací v poloze 25 jaterní 25-hydroxylázou. Produktem této hydroxylace je tedy 25-OH-D3.
- 25-OH-vitamin D3 stále chybí v biologické aktivitě; pro jeho získání musí být dále hydroxylován v poloze 1 na renální úrovni, kde intervenuje renální alfa hydroxyláza, která z ní činí 1, 25- (OH) 2- D3 nebo kalcitriol, aktivní metabolit vitaminu D. Kalcitriol určuje zvýšenou intestinální absorpci vápníku a mobilizace vápníku a fosfátů v kosti. Výsledkem je zvýšení hladiny vápníku v séru (koncentrace vápníku v krvi).
Druhy křivice
- Nejčastější nedostatek křivice je u vit D; nedostatečnost kalciferolu indukuje snížení intestinální absorpce vápníku, proto hypokalcémie stimuluje produkci parathormonu, což snižuje vylučování stejného minerálu ledvinami a stimuluje jeho mobilizaci z kostí, což snižuje jeho mineralizaci.
- Jaterní osteodystrofie je, jak sám říká, skeletální alterací vyvolanou onemocněním, které ohrožuje játra; mezi nimi je nejčastější biliární cirhóza a artritida žlučových cest. Vzhledem k tomu, že je jaterní aktivita narušena, existují nízké hladiny jak 25-OH-D3, tak 1, 25- (OH) 2 -D3.
Na druhé straně křivice způsobená antikonvulzivní léčbou je způsobena použitím léků, jako jsou barbituráty, které v 10-30% případů generují problémy spojené s deformací kostry.
- Familiární hypofosfatemická rachitida je geneticky autozomálně dominantní onemocnění; incidence se odhaduje mezi 1/10 000 a 1/1 000 000, ale nejpravděpodobnější poměr je 1/20 000.
Rachitida závislá na vitaminu D typu 1 je indukována mutací genu, který kóduje renální alfa-hydroxylázu, a následně jsou zaznamenány nízké hladiny 1, 25- (OH) 2- D3.
Renální osteodystrofie je způsobena snížením renální funkce typické pro chronické selhání ledvin, které často způsobuje nástup sekundárního hyperparatyreózy [hypokalcémie způsobená hyperfosfatemií a snížená syntéza 1, 25- (OH) 2- D3 přítomných v nízkých koncentracích v důsledku nedostatečné aktivity ledvin].
Tubulopatická křivice je způsobena onemocněními, jako je Fanconiho syndrom, tyrosinémie typu 1 a tubulární acidóza.
Onkogenetické rachitidy jsou na druhé straně spojeny s některými formami novotvaru (obvykle benigní) mesenchymálního původu, které způsobují hypofosfatemii v důsledku snížené reabsorpce intestinálního fosfátu přidané k nízkým hladinám 1, 25 (OH) 2 .
- Křivice typu 2 je způsobena tkáňovou rezistencí cílových orgánů na 1, 25- (OH) 2- D3; na rozdíl od křivice typu 1, kde jsou jeho hladiny zvláště nízké, u pacientů s křivicí typu 2 je 1, 25- (OH) 2- D3 velmi vysoká
Pokud jde o křivici způsobenou chronickou intestinální malabsorpcí, jedná se o sekundární komplikaci u jiných stavů, jako je celiakie, cystická fibróza a střevní resekce; ty jsou zodpovědné za jak malabsorpci vápníku, tak vitamin D.
- vit. D [jak 25 (OH) tak 1, 25 (OH) 2 ]
- sérové kalcium
- fosfor
ale k tomu, ve formách sekundární křivice, to je nutné podniknout terapii užitečnou pro řešení primitivní nemoci. Genetické změny nespadají do této kategorie a pro snížení komplikací je nutné zvýšit příjem vit. D nad normální doporučené dávky.
bibliografie:
- Příručka dětské lékařství - MA Castello - Piccin - cap5 - str. 152: 158.