diagnózy nemocí

Dystonie: příčiny a diagnóza

Porucha pohybu

Jak lze usuzovat ze složitosti kinetické poruchy, hledání kauzálních faktorů přisuzovaných dystonii představuje téměř komplexní úkol, spíše složitou záhadu, která musí být vyřešena s ohledem na hypotézu možného vývoje nemoci a její komplikace. Nicméně pouze vykopáním kořene problému bude možné identifikovat rizikové faktory a příčiny odpovědné za dystonickou příhodu: ve skutečnosti lze identifikovat příčiny, které mohou být provedeny správným a nepopiratelným diagnózou tak, aby byl pacient schopen nasměrovat pacienta nejvhodnější terapie.

V tomto článku se budeme zabývat etiopatologickými faktory a možnými diagnostickými strategiemi pro vypracování anamnézy pacienta; v dalším závěrečném článku budou řešeny možné terapeutické možnosti, které mohou být implementovány pro řešení dystonie.

příčiny

V některých publikacích Dystonia Medical Research Foundation ( DMRF ) je zřejmé, že často nejsou příčiny související s projevem dystonie detekovatelné: vědci dosud nedokázali identifikovat, který biochemický proces spouští dystonickou symptomatologii. Proto budeme muset počkat ještě několik let, abychom přesně zjistili výše zmíněný "mechanismus dystonie", hypotetického společného vlákna všech dystonických forem.

Výzkum v současné době dospěl k některým zajímavým závěrům: bylo zjištěno, že dystonie může být důsledkem jak traumat, tak příjmu určitých farmakologických látek po dlouhou dobu (neuroleptika-antipsychotika). Kromě toho není pochyb o tom, že mutace některých genů (např. DYT1) může být také zodpovědná za dystonické projevy; navzdory výše uvedeným kauzálním vysvětlením však nebyl prokázán ani skutečný původ dystonické poruchy, ani to, co se děje uvnitř těla a způsobuje symptomy. [převzato z www.dystonia-foundation.org]

Na základě kauzálního faktoru jsou dystonické formy klasifikovány do:

  • primární dystonie (dystonické symptomy jsou jedinými neurologickými příznaky onemocnění, které se většinou vyskytují pouze s třesem)
  • sekundární dystonie (příčiny spočívají v: neoplasií, příjmu některých neuroleptických léků, mrtvice atd.)
  • dystonie plus (myoklonická dystonie a dystonie reagující na DOPA: jsou charakterizovány dalšími neurologickými poruchami, které jsou mnohem více invalidizující než primární dystonie).

Z této klasifikace lze tedy odvodit, že i další patologie nervového systému mohou způsobit dystonii; mezi ně patří mrtvice, nádory, roztroušená skleróza, trauma hlavy, bakteriální infekce, neonatální poškození mozku atd.

A konečně u některých jedinců trpících dystonií se příčiny vzniku vyskytují v dědičných onemocněních, která postihují některé oblasti nervového systému (patogeneze patogeneze) [převzato z www.distonia.it]

diagnóza

V současné době lékaři nemají jedinečný a standardní diagnostický test pro potvrzení hypotézy údajné dystonie; klinické hodnocení pacienta umožňuje pozorovat a verifikovat symptomy dystonické formy, například získat úplnou, i když počáteční klinickou diagnózu postiženého subjektu. Za prvé, lékař musí znát historii pacienta a vyšetřovat případné rodinné nemoci; poté může specialista předepsat některá laboratorní vyšetření (např. analýzu moči, krve a mozkomíšního moku).

Lékaři navíc disponují diagnostickým přístrojem, který je vhodný k vyloučení některých forem onemocnění (např. Sekundární dystonie), jako je mozková RMN (mozková magnetická rezonance) a CT ("diagnostika obrazu", počítačová tomografie, schopná reprodukce. tělesné oblasti pacienta trojrozměrně, rentgenovými paprsky) a diagnostické přístroje známé jako neuroimaging.

Kromě toho je šíření nervových impulzů mezi sousedními svaly a doprovodná aktivace agonistických a antagonistických svalů diagnostikována elektromyografickým vyšetřením svalové aktivity (EMG); Elektromyografie je důležitým diagnostickým nástrojem, který je užitečný pro identifikaci svalů zapojených do onemocnění, které je nezbytné pro nejvhodnější terapeutickou volbu. Pro případy dystonické závažnosti je možné použít diagnostický test molekulární genetiky.

V každém případě, za účelem vypracování správné diagnózy, musí být specialista (obecně neurolog) schopen identifikovat všechny znaky a symptomy kinetické poruchy, kromě identifikace možných příčin, kdykoliv je to možné. [převzato z www.dystonia-foundation.org]