definice
Pozdní porfyrie je metabolické onemocnění způsobené poruchou jednoho z enzymů podílejících se na biosyntéze hemu. Tento stav zahrnuje charakteristické změny v kůži, omezené na oblasti vystavené slunci (fotodermatóza) a jaterní problémy.
Pozdní kožní porfyrie je způsobena zejména mutacemi genu uroporfyrinogenu dekarboxylázy (UPGD). U asi 80% pacientů je odpovědná aberace sporadická (porphyria cutanea tarda typu 1), zatímco ve zbývajících 20% případů je původ dědičný (familiární forma nebo porphyria cutanea tarda typu 2).
Pozdní porfyrie se obvykle vyskytuje kolem 30-40 let a je téměř nikdy v dětství.
U heterozygotních jedinců není 50% snížení aktivity UPGD dostatečné k vyvolání klinických projevů porphyria cutanea tarda, proto musí zasáhnout i další faktory. Mezi nimi má železo centrální úlohu, protože inhibuje UPGD v játrech; proto důležitá složka rizika představuje souběžná hemochromatóza.
Jiné situace, které mohou dále ohrozit enzymatickou aktivitu a podpořit fototoxickou reakci v pozdní porfyrii zahrnují požití alkoholu a chronické virové infekce (jako je hepatitida C). Drogy, na druhé straně, nejsou spouštěče, s výjimkou železa a estrogenů.
Porphyria cutanea tarda je nejběžnější ze všech porfyrií.
Nejčastější příznaky a příznaky *
- anémie
- anorexie
- astenie
- Zvýšené transaminázy
- bubliny
- zánět spojivek
- Zbarvení kůže
- Bolest v horní části břicha
- otok
- zánět jater
- hepatomegalie
- erytém
- Eroze kůže
- Fotofobia
- Otok břicha
- hypertrichóza
- Zčervenalé oči
- paresthesia
- Suchá kůže
- Úbytek hmotnosti
- svědění
- Kožní vředy
- Tmavá moč
- puchýře
Další indikace
Charakteristickým znakem tohoto onemocnění je křehkost kůže (kůže je proto náchylná k minimálnímu traumatu) a fotosenzitivita, která způsobuje chronickou tvorbu puchýřů a bulózní erupce v oblastech vystavených slunečnímu záření (např. Obličej, ruce, krk a rukou).
Kožní příznaky Porphyria Cutanea Tarda. Z webu: www.porphyria-patients.uct.ac.za
Následné vředy a eroze se mohou vyvinout sekundární infekce; tyto se pomalu hojí, zanechávají kůrky, cysty a atrofické jizvy. Na místech vystavených slunci je kožní reakce jemná a pacienti s porfyrií cutanea tarda často nemohou spojit vystavení slunečnímu záření s nástupem symptomů. Kromě toho se může vyskytnout fotosenzitivita s erytémem, edémem nebo svěděním.
V pozdní porfyrii se také může objevit hyperemická konjunktivitida, zatímco jiná místa sliznice nejsou ovlivněna. Dále se mohou vyvinout oblasti hypo- nebo hyperpigmentace, stejně jako hyperrichóza (zejména obličejová) a pseudosclerodermoidní změny (např. Zpevnění a zahuštění kůže).
V porphyria cutanea tarda jsou časté patologické stavy postihující játra. Poškození jater může být částečně způsobeno akumulací porfyrinů, chronickou infekcí virem hepatitidy C, současnou hemosiderózou nebo nadměrným příjmem alkoholu. Možné komplikace jsou steatóza, cirhóza a hepatocelulární karcinom.
Diagnóza je založena na dávce porfyrinů a jejich prekurzorů v moči, krvi a stolici. Dále je možné provádět genetickou analýzu, zkoumat mutace zodpovědné za nemoc.
Porfyrii s pozdním řezem lze léčit dvěma různými terapeutickými strategiemi: snížení obsahu železa v těle flebotomií (obvykle 5–6 sezení) a vylučování porfyrinu je zvýšeno podáním chlorochinu v nízkých dávkách, Po dosažení úplné remise je léčba ukončena.
Aby se zabránilo kožním projevům, pacienti by se měli vyvarovat slunečnímu záření; Klobouky a oděvní ochrana a opalovací krémy se zinkem nebo oxidem titaničitým. Příjmu alkoholu je třeba se vyhnout natrvalo, zatímco léčba estrogenem může být obvykle obnovena po remisi onemocnění.
