všeobecnost
Fallotova tetralogie je vrozené srdeční onemocnění, které mění strukturu srdce a ohrožuje jeho normální fungování. Postižení pacienti mají od narození modravý vzhled: jedná se o tzv. Cyanózu.
Jedinou účinnou terapií je operace, jejímž cílem je vyřešit srdeční abnormality. Bez této operace nemůže pacient vést normální život.
Stručný odkaz na anatomii srdce
Před popisem Fallotovy tetralogie je užitečné si zapamatovat některé anatomické elementy srdce, s pomocí obrazu si čtenáři připomínají, že:
- Srdce je rozděleno na dvě poloviny, vpravo a vlevo. Pravé srdce se skládá z pravé předsíně a pravé komory níže. Levé srdce se skládá z levé síně a levé komory . Každé atrium je připojeno ke spodní komoře pomocí ventilu.
- Pravá síň dostává duté žíly neokyslenou krev a tlačí ji do pravé komory.
- Pravá komora pumpuje krev do plicní tepny, která vede krev do plic. V plicích je krev naplněna kyslíkem.
- Levá síň přijímá okysličenou krev, vracející se z plic přes plicní žíly a tlačí ji do levé komory.
- Levá komora pumpuje okysličenou krev do orgánů a tkání lidského těla přes aortu .
Co je Fallotova tetralogie
Fallotova tetralogie je malformace srdce, charakterizovaná čtyřmi anatomickými anomáliemi. Tato vada je vrozená, tedy přítomná v době narození, a mění normální tok krve, který prochází lidským tělem.
Modravý aspekt, tj. Cyanóza, je jedním z charakteristických znaků Fallotovy tetralogie.
Nyní se podívejme, jaké jsou anatomické anomálie srdce zodpovědného za cyanózu.
ČTYŘI ANATOMICKÉ ANOMALIE. PATOFYZIOLOGIE
- Zúžení (nebo stenóza) plicního ventilu a části pravé komory obklopující samotný ventil.
Účinek: snižuje průtok krve vstupující do plicní tepny a pak dosahuje plic.
Důsledky: dochází ke stagnaci krve v pravé komoře a podíl okysličené krve je nižší než normální kvóta.
- Porucha interventrikulárního septa . Interventrikulární přepážka odděluje pravou komoru zleva. Vada se skládá z díry v přepážce.
Účinek: obě komory spolu komunikují.
Důsledky: stagnace neokysličené krve z pravé komory a míchá se s okysličenou krví (smíšená krev) levé komory. Jedná se o tzv. „ Shunt zprava doleva“.
Pozn .: v medicíně termín zkrat označuje otvor nebo průchod, který umožňuje přenos kapaliny z jednoho oddělení do druhého.
- Biventrikulární původ aorty (aorta a cavaliere) . Aorta zaujímá jinou pozici než normální srdce. Je mírně posunut doprava. Proto také díky díře přítomné v interventrikulární přepážce komunikuje přímo s pravou komorou.
Účinek: smíšená krev (okysličená a neokysličená) vezme aortu a dostane se do tkání lidského těla.
Důsledky: cyanotická barva.
- Hypertrofie pravé komory . Kvůli stenóze plicní chlopně je zapotřebí větší síly, aby se krev bez obsahu kyslíku dostala do plic. K tomu svalovina komory roste a posiluje.
Účinek: stěna komory zesílí.
Důsledky: svaly komory ztrácejí pružnost a ztuhnou.
epidemiologie
Výskyt Fallotovy tetralogie je 1 případ na 3 600 novorozenců. Je to vrozená vada nejběžnějšího srdce, mezi těmi, které způsobují cyanózu. Týká se stejně mužů a žen.
příčiny
Přesná příčina Fallotovy tetralogie není známa. Existují však dva typy příznivých faktorů:
- Genetické faktory
- Environmentální faktory
Pro určení srdeční malformace spojené s Fallotovou tetralogií může prostředí a genetika působit individuálně, nebo kombinovat a jednat ve shodě.
GENETICKÉ FAKTORY
Fallotova tetralogie je velmi často spojována s některými genetickými chorobami:
- DiGeorgeův syndrom
- Downův syndrom
- Mateřská fenylketonurie
Následující tabulka ukazuje hlavní charakteristiky výše uvedených genetických onemocnění:
| Genetické onemocnění | Místo mutace | Typ mutace |
| DiGeorgeův syndrom | Chromozom 22 | Absence (delece) části chromozomu 22 |
| Downův syndrom | Chromozom 21 | Trisomie, tj. Tři kopie chromozomu 21 |
| fenylketonurie | Chromozom 12 | Bodová mutace některých bází DNA |
FAKTORY ŽIVOTNÍHO PROSTŘEDÍ
Byl pozorován vztah mezi některými okolnostmi prostředí a Fallotovou tetralogií. Jsou to:
- Mateřský alkoholismus. Dítě onemocní syndromem fetálního alkoholu
- Některé virové nemoci matky, které vznikají během těhotenství (například rubeola)
- Matka starší 40 let
- Užívání hydantoinu těhotnou ženou ke zmírnění epileptických záchvatů. Dítě se narodilo s fetálním hydantoinovým syndromem
KDYŽ MALFORMACE PŘIJÍT? CO TO DETERMINE?
Malformace vzniká v prenatálním věku, tj. Před narozením. Díky moderním diagnostickým technikám bylo zjištěno, který proces vzniká čtyřmi srdečními anomáliemi Fallotovy tetralogie. Jedná se o nesprávné vyrovnání aorty-plicní přepážky během embryonální fáze tvorby srdce (aorty-plicní septum je řez, který odděluje pravé srdce od levého srdce; rozlišuje aortu od plicních tepen a odděluje dva komory).
Nesprávné vyrovnání aortální pulmonální septum určuje první tři abnormality popsané výše. Čtvrtá anomálie, hypertrofie pravé komory, je důsledkem ostatních tří.
Příznaky, znaky a asociace
Jak bylo zmíněno, anatomické anomálie srdce určují tvorbu a uvolňování smíšené krve (okysličené a neokysličené) do oběhu. Smíšená krev, dosahující tkání lidského těla, určuje hlavní znak Fallotovy tetralogie: cyanózy .
Další typické symptomy / znaky Fallotovy tetralogie jsou četné. Pro usnadnění porozumění bylo proto rozhodnuto je rozdělit na:
- obecný
- srdeční
- Oftalmologika
Příznaky a obecné názvy
Cyanóza určuje modravý aspekt ( cyanotická barva ) pacienta, ať už novorozence nebo dospělého. Čím větší je přenos neokysličené krve z pravé komory do levé komory (" zkrat zprava doleva"), tím větší je kyanotická pleť. Když je cyanóza závažná, způsobuje asfyxované krize (kvůli nedostatku kyslíku v krvi), jejichž výsledek je smrtelný.
Další obecné příznaky / příznaky jsou:
- Nízká porodní hmotnost
- míchání
- Růst a zpožděná puberta
- Dyspnea, dušnost a únava. Zejména během laktace nebo po dlouhodobém plaču
- Tendence zaujmout pozici v podřepu. Pacient si uvědomí, že dýchá lépe a cítí úlevu
- Plačící facience, kvůli nedostatku ( ageneze ) nebo hypoplazii depresorového svalu v koutku úst.
Příznaky a příznaky SRDCE
To jsou zjevení, která jsou kardiologem auscultována. Jsou to obláčky, nebo zvuky, které přicházejí ze zlého srdce; z těchto hluků je nejdůležitější pulmonální systolický šelest (tj. generovaný průchodem krve stenotickým plicním ventilem). Ve skutečnosti může kardiolog na základě své intenzity odhadnout stupeň stenózy a rozsah interventrikulární díry .
Další podrobnosti - Kritéria hodnocení systolického šelestu plic:
- Čím nižší je intenzita zvuku systolického šelestu plic, tím větší je stenóza a množství krve přenesené do levé komory. Kyanotická pleť je intenzivnější.
- Naopak, čím hlasitěji je šelest, tím menší je stenóza a množství krve přenesené do levé komory. Kyanotická pleť je méně intenzivní.
PŘÍZNAKY A OPATALOLOGICKÉ ZNAKY
U pacientů s Fallotovou tetralogií může být pozorováno kongesce krevních cév sítnice .
OSTATNÍ SOUVISEJÍCÍ PORUCHY
Ve spojení s Fallotovou tetralogií se mohou vyskytnout další anomálie, srdeční nebo ne. Jedním z nich je plicní atresie . Velmi závažná, spočívá v úplné obstrukci traktu, která umožňuje úniku krve z pravé komory, tedy plicní tepny. Jediná cesta vpřed je ta, kterou vytvořila mezikomorová díra: přenos krve (" zkrat zprava doleva") je úplný a cyanóza se stává těžkou.
V následující tabulce jsou uvedeny hlavní související poruchy:
| Abnormality spojené s Fallotovou tetralogií: | Procento vzhledu |
| Porucha síňového septa (s jeho výskytem mluvíme o pentalogii Fallotu) | 10% |
| Aortální oblouk umístěný vpravo (namísto vlevo) | 25% |
| Bicuspidální plicní ventil | 60% |
| Abnormality koronárních tepen | 10% |
| Plicní atresie (nebo pseudoarteriální kmen) | neznámo |
| skolióza | neznámo |
diagnóza
Cyanotická pleť při narození a plicní systolický šelest jsou již dva platné vodítka, která naznačují, že Fallotova tetralogie je tetralogická.
Pro potvrzení těchto podezření lze dnes použít různé testy. Místo toho byly alternativy jen málo a my jsme se spoléhali na radiografii hrudníku, s jeho omezeními a kontraindikacemi. Možné testy pro diagnózu Fallotovy tetralogie jsou tedy:
- Fetální a transorakální echokardiografie
- Elektrokardiogram (EKG)
- Předporodní ultrazvuk a tri-testy
- Krevní testy
- RTG hrudníku
- Měření hladiny kyslíku
- Srdeční katetrizace
FETAL A TRANSTORACICKÁ EKOCARDIOGRAFIE
Echokardiografie je vyšetřením volby pro Fallotovu tetralogii. Výhody tohoto diagnostického testu jsou: rychlost, nepřítomnost škodlivého záření a možnost jeho provedení v prenatálním věku ( fetální echokardiografie ).
Prostřednictvím echokardiografie, fetální a transorakální, lékař získá ucelený popis vnitřní anatomie srdce: stav interventrikulární přepážky, stenózy plicní chlopně, polohy aorty, hypertrofie pravé komory.
elektrokardiogram
Trasa EKG jasně ukazuje hypertrofii pravé komory. Výhody: není invazivní.
Pozn .: hypertrofie pravé komory se objevuje později a časem se stává závažnější, protože je důsledkem prvních tří anomálií.
PŘEDVÁDOUCÍ A TRI TESTOVACÍ EKOGRAFIE
Prenatální ultrazvuk a tři testy jsou provedeny na dvou březích těhotných matek, aby se zjistila přítomnost možných chromozomálních abnormalit u plodu. Jednou z těchto anomálií je Downův syndrom, stav často spojený s Fallotovou tetralogií.
Výhody: není škodlivý, ani pro matku, ani pro plod.
ZKOUŠKY KRVÍ
Je poměrně běžné, že pacienti mají velké množství červených krvinek ( erytrocytóza ). V tomto ohledu pokračujeme jednoduchým krevním testem.
CHEST RADIOGRAPHY
Jednou, v nepřítomnosti moderních technik, to bylo nejspolehlivější zkoumání. Z radiografických snímků vychází srdce pacienta s Fallotovou tetralogií do podobného tvaru jako bota (" bota ve tvaru srdce ").
Nevýhody: emise škodlivého ionizujícího záření.
MĚŘENÍ HLADINY KYSLÍKU
Pomocí senzoru aplikovaného na prst ruky se vyhodnocují hladiny kyslíku v krvi.
Výhody: není invazivní.
CARDIAC CATHETERISM
Srdeční katetrizace používá katétry, které procházejí cévami a dutinami srdce. Poskytuje informaci o anatomii vnitřních dutin srdce a úrovních kyslíku přítomného v krvi.
Nevýhody: je invazivní. Katétry mohou poškodit stěnu cév.
terapie
Fallotova tetralogie nutně vyžaduje operaci . Ve skutečnosti není deformace srdce slučitelná s normálním životem.
Existují dva typy intervencí:
- Intracardiac repair . Je to hlavní a rozhodující operace.
- Paliativní postup . Jedná se o operaci s dočasnými účinky.
Nejzávažnější případy vyžadují nouzovou léčbu . Je nezbytné zachránit život novorozence před tím, než ho podrobíte operaci.
NOUZOVÁ TERAPIE
Kojenci a děti s těžkou cyanózou a asfyxiovanými záchvaty vyžadují nouzovou péči. Intervence, které mají být provedeny okamžitě, protože životy pacientů jsou vystaveny vysokému riziku. Za těchto okolností terapeutická opatření spočívají v kyslíkové terapii a podávání některých léků: beta-blokátorů, morfinů, vazopresorů a prostaglandinu E1 . S různými mechanismy tyto léky podporují okysličování krve a zmírňují asfyxiální krize.
INTRACARDSKÁ OPRAVA
Intracardiac opravy je jediná terapie, která může vyřešit srdeční malformations tetralogy Fallot.
Operace probíhá s otevřeným srdcem.
Doporučuje se to praktikovat u pacientů ve věku nejméně jednoho roku. V prvních měsících života se totiž srdce musí rozvíjet, takže zásah může být v této fázi zbytečný a nebezpečný. Některé závažné případy však ukládají operaci i v šestém nebo devátém měsíci života.
Postup sestává z:
- Redukce stenózy
- Aplikace "Gore-Tex" náplasti na díru mezikomorové přepážky
Je-li úspěšné:
- Zvýšení hladiny cirkulující okysličené krve
- Cyanóza a asfyxiální krize jsou sníženy
PALLIATIVNÍ POSTUP
Paliativní zákrok je nezvratný chirurgický zákrok. Ve skutečnosti je to dočasné opatření, které čeká na růst srdce dítěte a je připraveno na intrakardiální opravu.
Procedura zahrnuje aplikaci bypassu nebo shuntu, který spojuje aortu s plicní tepnou. Tato komunikace se také nazývá anastomóza a podporuje průtok krve do plic. Když se rozhodnete zasáhnout s intrakardiální opravou, je bypass odstraněn.
prognóza
Význam chirurgie podtrhují následující statistické údaje o přežití neošetřených pacientů:
- 75% překračuje první rok života
- 60% dosahuje 4 let života
- 30% přesahuje 10 let života
- 5% přežije více než 40 let
K těmto procentům je třeba dodat, že neošetřené dítě trpí zpožděným vývojem a že každá fyzická aktivita (dokonce i mírná) vytváří úzkost. Zdá se tedy zřejmé, že život je silně podmíněn malformací srdce.
Prognóza Fallotovy tetralogie se významně zlepšuje, když pacienti podstoupí operaci. Ve skutečnosti většina pacientů po operaci nevykazuje žádné symptomy a vede normální život. Členům rodiny se však doporučuje, aby mladého pacienta podrobili pravidelným kontrolám, aby se předešlo pooperačním komplikacím.
Úspěch zákroku závisí na závažnosti stenózy plicní chlopně a na zkušenostech chirurga, pokud jde o intrakardiální opravu Fallotovy tetralogie.
