Laktóza je disacharid obsažený hlavně v mléce savců (včetně lidského druhu). Je tvořen spojením dvou jednoduchých cukrů (monosacharidů), tzv. Glukózy a galaktózy. Aby byla laktóza strávitelná, musí být nutně rozdělena na tyto dvě jednodušší jednotky.
Laktáza je indukovatelný enzym, přítomný v novorozenci, schopný hydrolyzovat Β-1, 4-glykosidovou vazbu laktózy (Β-galaktosyl-α-glukosidu) a poté ji rozdělit na galaktózu a glukózu. Indukovatelnost tohoto enzymu může být ztracena v případě nepoužívání mléka; jestliže jedinec "ztrácí" zcela gen, který kóduje laktázu, stává se nesnášenlivým na laktózu, to znamená, že laktóza, když je požívána, není degradována, a proto není buňkami schopna asimilovat: laktóza se hromadí ve střevě a stahuje zpět kapaliny. Tato inaktivace genu, který kóduje laktázu, je zodpovědná za poruchu, známou jako intolerance laktózy, která vzniká po požití mléka nebo jiných potravin obsahujících laktózu a projevuje se průjmem, meteorismem a jinými gastrointestinálními poruchami.
Galaktóza následuje metabolismus glukózy, poté co je aktivovaná forma přeměněna enzymovou epimerázou (galaktosa je epimer na čtvrtém uhlíku glukózy) na aktivovanou formu glukózy.
Galaktázová kináza, která konvertuje galaktózu na galaktosu 1-fosfát působí na galaktózu. Druhým enzymem v procesu je galaktosa-1-fosfát uridyltransferáza: jedná se o závislý UDP-glukózový enzym, který působí na NAD +. Z působení tohoto enzymu se získává glukóza-1-fosfát a UDP-galaktóza: galaktosa-1-fosfát napadá fosforyla UDP-glukózy, a tak dochází k tvorbě právě uvedených produktů. UDP-galaktosa pak prochází působením UDP- galaktického enzymu 4-epimerázy (je klíčovým enzymem procesu) a přeměňuje se na UDP-glukózu, která se vrací do oběhu; tento enzym působí na čtvrtý uhlík galaktózy: přeměňuje hydroxyl na karbonyl a pak regeneruje hydroxylovou funkci s inverzí konfigurace.
Závažné onemocnění novorozence je způsobeno nedostatkem galaktózové 1-fosfát uridyltransferázy: galaktosémie. K této patologii dochází při narození a lze ji vyléčit odstraněním laktózy z dětské stravy. Nedostatek galaktózové 1-fosfát uridyltransferázy způsobuje akumulaci galaktózy, která není toxická jako taková, ale redukcí prvního uhlíku vede k tvorbě galaktosylpolyalkoholu, který je schopen působit na neurony a způsobit vážné poškození mozku.
