všeobecnost
Ewingův sarkom je zvláštní zhoubný nádor kostí, ke kterému dosud nebyla přičítána přesná příčina vzniku. To obvykle postihuje femur, tibia nebo humerus a moci způsobit metastázy plic jestliže to není diagnostikováno brzy.
Pouze s přesnou diagnózou lze stanovit nejvhodnější léčbu; léčba sestávající z chemoterapie, radioterapie a chirurgie.
Krátká připomínka, co jsou sarkomy
Sarkomy jsou méně časté zhoubné nádory, které mohou postihnout různé oblasti a tkáně těla: kosti, chrupavky, tukové tkáně, svaly, šlachy, krevní a lymfatické cévy, hematopoetické buňky a nervy.
Z histologického hlediska se sarkomy dělí na kostní sarkomy a sarkomy měkkých tkání . První, jak se dá z názvu hádat, jsou zhoubné nádory, které vznikají v kostech; posledně uvedené jsou namísto těch, které jsou plněny na všechny výše uvedené tkaniny, s výjimkou kostí.
Vzhledem k četným okresům zapojeného těla, existuje obrovská škála sarkomů, dokonce kolem 100 druhů.
V Itálii se každoročně vyvíjí sarkomy přibližně 3000 lidí.
Co je to Ewingův sarkom?
Ewingův sarkom je primární (nebo primární) zhoubný nádor kostí. Primitivní termín znamená, že novotvar začíná v kostní tkáni a není výsledkem metastázy (sekundárního nádoru).
Všechny kosti mohou vyvinout Ewingův sarkom, ale nejčastěji postižené jsou dlouhé nohy a paže ( femur, tibie a humerus ), pánevní oblasti, žebra a klíční kosti .
Ewingův sarkom je pojmenován po Dr. James Ewingovi, který ho poprvé popsal v roce 1920.
Kosti, zdaleka nejvíce postižené Ewingovým sarkomem:
- Kosti pánve
- stehenní kost
- holenní kost
Pozn .: v onkologii jsou všechny primitivní kostní nádory kostní sarkomy. Toto objasnění je nutností, protože existují sekundární tumory kostí, nebo výsledek metastáz, které nejsou vůbec sarkomy. Ve světle toho, říkat primitivní kostní nádor nebo kostní sarkom je to samé.
RŮZNÉ DRUHY SARCOMAS KOSTI
Ewingův sarkom není jediný existující primitivní kostní nádor ; ve skutečnosti, založené na kostních buňkách, z nichž neoplazie pochází, jsou také:
- Osteosarkom . Je to nejrozšířenější rakovina kostí. Týká se především dospívajících a mladých lidí; není však vyloučeno, že se může vyskytovat i v dospělosti. Nejvíce postižené kosti jsou femur a tibie.
- Chondrosarkom . Méně časté než osteosarkom a Ewingův sarkom se zpočátku vyvíjí v kostní chrupavce a pouze následně ovlivňuje vlastní kostní tkáň. Ačkoli výchozím bodem není opravdu kost, je stále považován za kostní sarkom. Nejvíce postižené kosti jsou: femur, pánev, lopatka, humerus a žebra.
- Post-buněčný sarkom . Ze symptomatologického hlediska je velmi podobný osteosarkomu, ale namísto vzniku v mladém věku se obvykle objevuje ve věku kolem 40 let.
- Chordom . To je nádor kostí, které tvoří páteř. Nejvíce postiženými obratli jsou sakrální obratle. Věk nástupu je mezi 40 a 50 lety.
epidemiologie
Ewingův sarkom, který představuje 16% všech primitivních kostních nádorů, je poměrně vzácný: podle italské studie ve skutečnosti méně než 100 lidí ročně onemocní.
Tito jedinci jsou ve většině případů adolescenti a mladí dospělí, proto ve věkovém rozmezí 10 až 20 let.
Ewingův sarkom je u dětí vzácný (asi dva případy na milion) a je považován za téměř výjimečnou událost u dospělých.
Podle epidemiologických údajů se zdá, že muži jsou více ohroženi než ženy.
příčiny
Při vzniku nádorů existuje jedna nebo více genetických mutací DNA. Tyto změny v místě, kde se vyskytují, způsobují rychlý a nekontrolovaný růst buněčné hmoty (nazývané nádor nebo neoplastická hmota ).
V asi 85% Ewingových sarkomů, nádorová hmota pochází z translocation, nebo od vzájemné výměny kusů DNA, mezi chromozómem 11 a 22. Zapojené geny jsou EWS, lokalizovaný na chromozomu 22, a FLI1, umístěné na chromozomu 11.
Co však způsobuje náhlou výměnu mezi chromozomy?
Kromě zjištění řady okolností, které upřednostňují kostní sarkomy, je tato otázka stále bez přesné a uspokojivé odpovědi.
Další pozorované translokace:
- Mezi chromozomy 21 a 22
- Mezi chromozomy 7 a 22
RIZIKOVÉ FAKTORY KOSTNÍHO SARCOMASU
Díky analýze klinických dějin těch, kteří trpěli kostním sarkomem, bylo možné určit některé příznivé faktory.
Zde je to o:
- Pagetova choroba kostí . Je to velmi vzácný stav, který oslabuje kosti těla. V průměru se jedna osoba ze 100 postižená onemocněním vyvíjí v průběhu života sarkom kostí.
- Li-Fraumeniho syndrom . To je další velmi vzácné onemocnění, které postihuje jednu osobu každých 140 000.
- Předispozice k retinoblastomu . Retinoblastom je rakovina oka, která se typicky vyskytuje u dětí. Ti, kteří onemocní, jsou vystaveni velkému riziku vzniku kostních sarkomů.
- Vystavení záření . Podobně jako všechny druhy rakoviny jsou sarkomy kostní tkáně také podporovány ozařováním a radiační terapií.
- Umbilická kýla . Zdá se, že děti s pupeční kýlou jsou ve srovnání se zdravými dětmi třikrát více vystaveny Ewingovu sarkomu. Nicméně nebezpečí je stále poměrně nízké.
- Rychlý růst kostí v pubertě. U některých mladých jedinců je pozorován pozoruhodný a náhlý růst kostí. Zdá se, že to napomáhá vzniku genetických mutací v kostních buňkách.
Stupeň a etapa SARCOMA Kosti
Závažnost kostních sarkomů závisí na lékařské analýze dvou vzájemně propojených parametrů: stupně a stupně (nebo stagingu).
Stupeň označuje rychlost růstu nádoru : pokud je vysoký, znamená to, že růst je velmi rychlý; naopak, pokud je nízká, znamená to, že růst je pomalý. Pomalu rostoucí nádor je méně závažný než rychle rostoucí, protože je méně pravděpodobné, že se rozšíří a rozšíří; existují však výjimky z tohoto prohlášení, protože některé tumory mohou mít pomalou rychlost růstu, ale způsobují stejné metastázy; nebo mohou náhle zvýšit svou míru růstu.
Stádium, nebo staging, je index velikosti masy tumoru a jak rozšířený to je v těle. Rozlišení 4 různých evolučních fází nám umožňuje popsat vlastnosti, které má kostní sarkom (viz následující tabulka).
Fáze vývoje kostního sarkomu
Fáze 1 :
- Nádor má nízkou rychlost růstu a měří méně než 8 cm.
- Nádor má nízkou rychlost růstu a je větší než 8 cm (nebo kost, ve které je vytvořen, je ovlivněn nádorem v několika bodech).
Fáze 2 :
- Kostní sarkom má vysokou míru růstu a měří méně než 8 cm.
- Kostní sarkom má vysokou míru růstu a je větší než 8 cm.
Fáze 3 :
- Kostní sarkom má vysokou míru růstu a ovlivnil více částí stejné kosti, ve které se tvoří.
Fáze 4 :
- Nádor se šířil z kosti, kde se tvořil, a dosáhl plic (plicních metastáz). Stupeň růstu může být pomalý i rychlý.
- Kromě plic, nádor také ovlivnil lymfatické uzliny a jiné orgány těla. Stejně jako v předchozím případě může být tempo růstu pomalé i rychlé.
Příznaky a komplikace
Hlavním příznakem Ewingova sarkomu je bolest ovlivňující kostí postiženou nádorem. Tato bolest je vytrvalá a má zvláštnost: během noci se zhoršuje.
Intenzita pocitu bolesti závisí na tom, jak velká je hmotnost nádoru a na ploše jeho nástupu.
OSTATNÍ PŘÍZNAKY A ZNAKY
Někdy může bolestivá oblast nabobtnat a přenášet pocit pálení. Stejně jako v případě bolesti závisí rozsah otoků a pálení na velikosti a umístění nádorové hmoty.
Kromě toho se postižená kost stává křehčí a prochází lehkým roztržením, a to i po menším traumatu.
Konečně, i když se jedná o velmi vzácné patologické projevy, Ewingův sarkom může způsobit:
- horečka
- Nevysvětlitelný pokles tělesné hmotnosti
- Nadměrné pocení
- Motorické potíže (pokud se nádor nachází v blízkosti kloubů)
KOMPLIKACE
Komplikace vznikají, když se Ewingův sarkom šíří do zbytku těla, jinými slovy, když vyvolává metastázy .
Tento proces, pokud k němu dojde, zpočátku postihuje plíce ( plicní metastázy ), které způsobují respirační problémy, jako je dušnost, hemoptýza, kašel a bolest na hrudi. Poté může postihnout i jiné orgány.
KDY SE ODKAZAT NA DOKUMENTA?
Lékařská konzultace je nutností, když bolest náhle dané kosti vznikne náhle a bez zjevného vysvětlení, je vytrvalá a zhoršuje se během noci.
Kromě bolesti, další známky, které nelze přehlédnout, jsou: nevysvětlitelná vysoká horečka a neodůvodněný pokles tělesné hmotnosti.
diagnóza
Pro diagnostiku Ewingova sarkomu jsou zapotřebí různé typy kontrol.
Jak se často stává, začíná objektivním vyšetřením, ve kterém jsou vyhodnoceny pacientovy symptomy a klinická historie . Poté vyšetřování pokračuje několika radiologickými a nukleárními testy a biopsií kostní tkáně. Všechny tyto testy, definitivně objasňující původ a vlastnosti poruchy, nám umožňují naplánovat nejvhodnější léčbu.
CÍL ZKOUŠKY
Lékařské vyšetřování symptomatologie a klinické anamnézy je nezbytné k pochopení, zda jsou pacientovy stížnosti skutečně způsobeny Ewingovým sarkomem.
Obrázek: dva Ewingovy sarkomy pozorované s nukleární magnetickou rezonancí. Vlevo je postižená kost femur; na pravé straně je však postižená kost humerus.
Velmi často, důkladné fyzické vyšetření poskytuje cenné informace a dává přesnou adresu k diagnóze.
RADIOLOGICKÉ ZKOUŠKY
Radiologická vyšetření, jimž může být pacient vystaven Ewingovým podezřením na sarkom, jsou dvě:
- Nukleární magnetická rezonance ( RMN ): poskytuje jasný obraz bolestivé kosti. Pokud existuje nádorová hmota, je to snadno rozpoznatelné. Limit je vyjádřen skutečností, že není možné stanovit typ karcinomu kostí. Zkouška není invazivní.
- Počítačová axiální tomografie ( TAC ): poskytuje detailní obraz více oblastí těla. Je praktikováno zjistit, zda se nádor šíří jinam (metastázy). TAC používá škodlivé ionizující záření i v malých dávkách.
JADERNÁ MEDICÍNA
Jaderná medicína používá radioaktivní látky (nebo radiofarmaka ), a to jak v diagnostice, tak v terapii.
Následující zkoušky poskytují užitečné informace:
- Scintigrafie kostí . Injekcí radiofarmaka intravenózně umožňuje získat obrazy související s anatomií a metabolickou aktivitou kostí. Jedná se o velmi citlivý diagnostický test, protože jasně ukazuje, zda existují patologické změny; Současně se však objeví nespecifické zkoumání, neboť nevyjasňuje povahu zvýrazněných poruch.
- Pozitronová emisní tomografie ( PET ). Vizualizujte aktivitu buněk, které tvoří různé tkáně a orgány těla. Hmota tumoru nebo metastázy jsou velmi aktivní buněčné entity, proto jsou viditelné pro PET. Stejně jako scintigrafie kostí se intravenózně injikuje radiofarmakum.
biopsie
Jedná se o odběr některých buněk, které tvoří hmotu tumoru, a jejich pozorování pod mikroskopem.
Obvykle se provádí pomocí jehly a v lokální anestézii; v některých situacích je však nutná operace pod širým nebem a celková anestezie ( otevřená biopsie ).
PROČ DIAGNOSTICKÁ CESTA DLOUHÁ?
Příznaky Ewingova sarkomu jsou velmi podobné příznakům jiných onemocnění, jako jsou infekce ( osteomyelitida ) a náhodné traumata kostí. To znamená, že ke stanovení správné diagnózy je zapotřebí mnoho testů a kontrol.
léčba
K léčbě Ewingova sarkomu se používá kombinované použití chemoterapie, chirurgie a radioterapie . Fáze terapeutické cesty jsou stanoveny na základě vlastností nádoru (velikost, poloha, stupeň a stadium).
Obecně lze říci, že začíná chemoterapií, pokračuje chirurgickým odstraněním a radioterapií a končí opět chemoterapií. Jakékoliv změny jsou na uvážení ošetřujícího onkologa a závisí na vývoji nádoru.
CHEMOTERAPIE
Chemoterapie spočívá v podávání léků schopných zabít všechny rychle rostoucí buňky, včetně rakovinných.
V případě Ewingova sarkomu se tato terapie, která otevírá a uzavírá průběh léčby, provádí za účelem zpomalení růstu nádorové hmoty a zabránění šíření metastáz.
Délka počáteční léčby je asi 8-12 týdnů; doba pooperační operace je variabilní.
Hlavní vedlejší účinky chemoterapie:
- nevolnost
- zvracení
- Vypadávání vlasů
ORDINACE
V minulosti, kdy byl lék stále velmi zaostalý, byl chirurgický zákrok jedinou dostupnou léčbou a spočíval v drastické amputaci končetiny postižené nádorem (jasně, pokud byly postižené kosti odlišné od těch, které měly ruce a nohy, dokonce ani amputace byla proveditelná).
Dnes se však amputace stala druhotnou volbou, protože díky pokroku v chirurgii byly vyvinuty intervenční postupy, kterými je nádor odstraněn a část postižené kosti je nahrazena protézou nebo protézou. transplantaci kosti .
Úspěch dnešní operace závisí na závažnosti a lokalizaci nádoru.
radioterapie
Radiační terapie zahrnuje podrobení pacienta různým cyklům ionizujícího záření (vysokoenergetické rentgenové paprsky), aby se zničily nádorové buňky.
V případě Ewingova sarkomu se radioterapie obvykle provádí na konci operace, aby se trvale odstranily poslední nádorové buňky. Není však vyloučeno, že mohou být zavedeny ještě dříve, ve spojení s chemoterapií.
Intenzita radioterapie, stejně jako její úspěch, závisí na závažnosti nádoru.
Vedlejší účinky zahrnují: únavu, bolest hlavy, podráždění kůže a zvýšené riziko vzniku jiných rakovin.
KONTINUÁLNÍ MONITOROVÁNÍ
V průběhu celého terapeutického cyklu se pacient podrobuje pravidelným kontrolám a diagnostickým testům.
Toto nepřetržité monitorování umožňuje lékaři vyhodnotit, jak nádor reaguje na léčbu. Data, která se objevují, jsou zásadní, protože nám umožňují zjistit, zda musíme změnit probíhající terapie.
prognóza
Pro ty, kteří trpí Ewingovým sarkomem, závisí prognóza na následujících faktorech:
- Včasná nebo pozdní diagnóza . Včasná diagnóza umožňuje zahájit léčbu, když je nádor stále malý a není rozšířený. To zajišťuje dobrou šanci na zotavení.
- Stupeň nádoru . Pokročilá rakovina má špatnou prognózu, i když diagnóza není tak pozdě.
- Kvalita a vedlejší účinky léčby . Pokud se Ewingův sarkom nachází v nepohodlné poloze a / nebo je zvláště závažný, může být chirurgie, radioterapie a chemoterapie také velmi invazivní. Ve skutečnosti jsou amputace a výskyt jiných nádorů možné okolnosti, které činí prognózu negativní.
- Metastázy . Jsou přirozeným důsledkem pozdní diagnózy nebo velmi vážného nádoru. Jejich vzhled má téměř vždy fatální následky, takže prognóza Ewingova sarkomu je zlověstná.
Bylo vypočteno, že jsou-li všechny výše uvedené podmínky příznivé (tj. Časná diagnóza, absence metastáz, nezávažné tumory a účinná léčba), míra přežití Ewingova sarkomu, 5 let po jeho výskytu, je 70-80 %.
