všeobecnost
Anencefálie je velmi závažná vrozená vada způsobená selháním mozkových a lebečních kostí . Tato podmínka bohužel není slučitelná se životem: děti, které jsou postiženy, jsou předurčeny k předčasnému úmrtí nebo k přežití pouze několik hodin.
Preventivní příjem kyseliny listové v peri koncepčním období může snížit riziko, že tento malformace bude představovat plod.
co
Anencefálie je defekt nervové trubice, neslučitelný s postnatálním životem, který lze nalézt během prvního měsíce těhotenství.
Děti, které vykazují tuto malformační anomálii, se zdají být zcela nebo částečně bez kraniální klenby a mozek se nevytvořil nebo není přítomen. Ve většině případů se jedná o natalitu, i když některé děti mohou přežít několik hodin nebo dokonce několik dní.
Vady neurální trubice: co jsou
- Neurální trubice je struktura přítomná v embryu, která se vyvíjí, což vede ke vzniku mozku a míchy. Zpočátku vypadá nervová trubice jako malá stuha látky, která se pomalu ohýbá dovnitř. Pokud tento proces neprobíhá správně, tvorba míchy a mozku je nevratně ohrožena.
- Poruchy nervové trubice jsou řadou vrozených malformací sekundárních k neuzavření nervové trubice během vývoje centrální nervové soustavy (17.-30. Den od ovulace).
- V závislosti na úrovni a závažnosti defektu se mohou vyvinout různé patologie, od nejtěžších forem - neslučitelných s postnatálním životem (jako je anencefalie) - až po mírnější formy, které lze chirurgicky korigovat (např. Malé meningocely)., Většina defektů neurální trubice je sporadická nebo má multifaktoriální původ.
příčiny
Anencephaly je defekt nervové trubice charakterizovaný nepřítomností mozkových hemisfér . Tato malformace je charakterizována úplnou nebo částečnou absencí kraniální klenby, zatímco mozek chybí nebo je redukován na hypoplastickou hmotu.
Anencephaly se vyskytuje v rané fázi růstu plodu ; Výsledkem je, že horní část nervové trubice se neroztaví.
Přesné příčiny anencefálie ještě nejsou zcela známy. Pravděpodobně je původ patologie multifaktoriální a závisí na interakci mezi faktory prostředí a různými geny podílejícími se na vývoji nervové trubice.
Autoptické vyšetření u zemřelých dětí ukazuje, že anencefalie je ve většině případů spojena s agenezí nadledvin, tj. Nedostatkem jedné nebo obou nadledvinek.
Většina případů anencefalie je sporadická, ale byly popsány i případy s autosomálně recesivní dědičností.
Rizikové faktory
Mateřské rizikové faktory pro anencefalii: \ t
- Nedostatek kyseliny listové;
- Nedostatek zinku;
- Obezita matek;
- Diabetes mellitus;
- Použití některých antiepileptik během těhotenství.
výskyt
Anencefálie je jednou z nejčastějších defektů neurální trubice. Prevalence je však velmi nízká (1 případ na 2 000 porodů).
Pokud jde o geografické rozložení, anencefálie je spíše diskontinuální. Vrozená vada se vyskytuje s určitou frekvencí v Číně, Mexiku, Britských ostrovech a Turecku. To může záviset na genetických vlastnostech původních populací a jejich stravovacích návycích.
Symptomy a komplikace
Anencephaly se projevuje v nepřítomnosti mozkových hemisfér.
Chybějící mozek je nahrazen hypoplastickou hmotou nebo malformovanou cystickou neurální tkání, která může být vystavena nebo pokryta kůží. Anencephaly může také vyústit v nepřítomnost lebky. Části mozkového kmene a míchy mohou chybět nebo být deformovány.
Anencefálie může být doprovázena dalšími vrozenými malformacemi, jako jsou srdeční vady, abnormality obličeje a ageneze nadledvin.
Gestace plodu s anencefálií může skončit potratem .
Dalšími možnými událostmi v přítomnosti této malformace jsou narození (tj. Narození dítěte, které zemřelo po 24 týdnech těhotenství) a úmrtí novorozenců během několika dnů po narození.
diagnóza
Prenatální diagnostika anencefalie je poměrně jednoduchá: malformace je detekována ultrazvukem v prvním trimestru těhotenství. Tento test ve skutečnosti zdůrazňuje defektní neurulaci (proces organogeneze, který vede k diferenciaci nervového systému v embryu). Podrobněji, v přítomnosti anencefalie pozorujeme selhání zavření předního lebečního neuroporo, který netvoří kompletní neurální trubici; proto se nevyskytuje rostrální vývoj nervového systému a embryo se narodí bez mozku.
Ultrazvukové vyšetření může také odhalit současnou přítomnost polydramů, což je přebytek plodové vody v důsledku sníženého polykání postiženého plodu.
U těhotných žen jsou další vyšetření, která mohou být provedena k vyloučení nebo potvrzení anencefálie:
- Dávkování alfafetoproteinu v krvi : používá se jako screening pro jakékoli vrozené vady nervové trubice (jako je spina bifida nebo anencephaly);
- Dávkování nekonjugovaného estriolu v moči : zvýšené hladiny naznačují defekt nervové trubice.
poznámka
Dávkování alfa-fetoproteinu se provádí společně s dávkou estriolu a p-hCG; kombinace těchto tří hodnocení se nazývá TRI-TEST . Toto hodnocení je indikováno těhotným ženám mezi patnáctým a dvacátým týdnem těhotenství. Je-li screening na vrozené vady nervové trubice pozitivní, budou k potvrzení diagnózy zapotřebí další testy, jako je ultrasonografie a amniocentéza.
terapie
Abnormality nervového systému sekundární k anencefalii jsou velmi závažné: děti, které jsou postiženy, zemřou před narozením nebo během několika dnů.
Léčba je proto výhradně paliativní.
prevence
Anencefálie zvyšuje riziko dalšího dítěte s defekty neurální trubice, jako je spina bifida. Z tohoto důvodu je možné se pokusit zabránit opakování malformace v následujících těhotenstvích užitím 4 mg / den kyseliny listové, počínaje předkoncepčním obdobím .
Nízký přínos tohoto prvku během těhotenství by ve skutečnosti mohl přispět k projevu anencefálie.
Pokud je plánováno těhotenství, je třeba začít s užíváním kyseliny listové nejméně jeden měsíc před počátkem a měl by pokračovat až do data odpovídajícího zmeškanému cyklu.