všeobecnost
Megaloblastická anémie je hematologické onemocnění charakterizované přítomností megaloblastů v kostní dřeni a v periferní krvi. U erytropoézy (linie diferenciace a zrání řady červených krvinek) jsou megaloblasty velké erytroidní prekurzory .
Výrazný nárůst ( megaloblastóza ) svědčí o změně syntézy DNA, klasicky sekundární k nedostatku vitaminu B12 nebo kyseliny listové . Obě tyto látky jsou nezbytné pro produkci červených krvinek a jejich nedostatek způsobuje maturační defekt těchto elementů (zejména cytoplazma je nadměrná vzhledem k jádru). V důsledku toho se tyto prvky hromadí v kostní dřeni, což vede k megaloblastóze, zatímco v periferní krvi dochází k makrocytóze, s červenými krvinkami (nebo erytrocyty) větší velikosti, než je norma.
Klinický obraz megaloblastické anémie může být také podpořen řadou dalších patologických stavů, vrozených nebo získaných, nahromaděných defektem v dozrávání prekurzorů erythroidů, což zabraňuje terminální diferenciaci erytrocytů.
Megaloblastická anémie je diagnostikována krevním testem, jehož cílem je zejména zhodnotit průměrný korpuskulární objem červených krvinek ( MCV ) a dalších indexů erytrocytů .
Léčba megaloblastické anémie vždy závisí na příčině: pokud je hematologický obraz spojen s nedostatkem vitamínu B12 nebo kyseliny listové, je indikován příjem doplňků na základě těchto prvků a korekce stravy .
co
Megaloblasti: co to je?
Megaloblasty jsou progenitorovými buňkami prvků řady červených krvinek. Tyto prvky jsou obvykle přítomny v kostní dřeni a jsou tzv. Kvůli své velké velikosti.
Co je Megaloblastická anémie?
Megaloblastická anémie zahrnuje heterogenní skupinu nemocí charakterizovaných přítomností megaloblastů (nezralých progenitorových buněk makrocytů) a makrocytů (červených krvinek větších než normálních, mezi 9-12 µm) v krvi.
Megaloblastická anémie je způsobena vadou dozrávání erytroidních prekurzorů (tzv. Červených krevních sérií), která zabraňuje terminální diferenciaci erytrocytů. V důsledku toho se tyto prvky hromadí v kostní dřeni, což má za následek stav megaloblastózy .
Souhrnně lze říci, že hematologický obraz megaloblastické anémie je charakterizován:
- Makrocyty v periferní krvi (v cirkulaci lze nalézt i megalocyty, tj. Červené krvinky o průměru větším než 14 µm) -> Makrocytóza
- Nadměrné megaloblasty v kostní dřeni -> Megaloblastóza
Červené krvinky: klíčové body
Aby bylo možné tuto patologii správně řešit, je třeba stručně připomenout některé klíčové body týkající se struktury a normální velikosti červených krevních buněk (nebo erytrocytů ).
- Červené krvinky jsou krevní buňky, které přenášejí kyslík z plic do tkání. Aby mohli plnit svou funkci nejlépe, musí mít tvar bikonkávního disku, s plochým jádrem a odpovídajícími rozměry. Když jsou větší než normální, erytrocyty se nazývají makrocyty (nebo megalocyty ).
Podrobně, na základě velikosti erytrocytů, je možné rozlišit:
- Normocytóza : červené krvinky mají normální velikost, tj. Mají průměr 7-8 mikrometrů (µm).
- Mikrocytóza : je charakterizována mikrocytárními erytrocyty, tj. Menšími než norma;
- Makrocytóza : je stav opačný k mikrocytóze, ve které mají erytrocyty větší průměr než normálně, mezi 9-12 µm. Megalocyty jsou červené krvinky dokonce větší než makrocyty (průměr větší než 14 µm).
Fyzikální charakteristiky červených krvinek jsou definovány indexy červených krvinek . V laboratorní analýze, nejužitečnější parametr chemie krve pro určení, zda jsou červené krvinky normální, příliš velké nebo příliš malé, je střední korpuskulární objem ( MCV ). Podle definice, makrocytóza (tj. Přítomnost makrocytů v krvi) existuje, když je průměrný objem buněk (MCV) větší než 95 femtolitrů (fL) ; u megaloblastické anémie je tento parametr zahrnut nebo dokonce větší než rozsah mezi 100 a 150 fL.
Příčiny a rizikové faktory
Megaloblastická anémie je udržována nedostatkem nebo nesprávným používáním vitaminu B12 nebo folátu, ale tento stav může určit mnoho stavů, vrozených nebo získaných, spojených defekty syntézy purinu nebo pyrimidinu.
Megaloblastická anémie je tedy indikátorem neúčinné hematopoézy týkající se buněčné linie červených krvinek a zejména je charakterizována zpožděním syntézy DNA .
To zahrnuje nukleocytoplazmatickou maticovou asynchronii erytroidních prekurzorů (z proeritroblastu na retikulocyty), což jsou buňky kostní dřeně, ze kterých jsou odvozeny červené krvinky, s nadměrnou cytoplazmou vzhledem k jádru.
V kostní dřeni je tedy pozorována neefektivní cytogeneze a časná buněčná smrt, takže u megaloblastických anemií jsou erytroidní buňky produkované na úrovni kosti z velké části zničeny, aniž by byly schopny dosáhnout cirkulačního proudu. S krevním obrazem, to je nalezené ve spojení s makrocytární anémií .
Megaloblastická anémie: jaké jsou příčiny?
Příčiny megaloblastické anémie jsou klasicky rozděleny do dvou velkých skupin na základě deficitu faktoru zodpovědného za hematologický obraz, tj.:
- Anémie z nedostatku folátu ;
- Anémie z nedostatku vitaminu B12 (kobalamin) ;
V některých případech je však nedostatek vitaminu smíšený. Folát a vitamín B12 jsou zásadní pro správnou syntézu červených krvinek, zejména když dochází k rychlému obratu (jako v kostní dřeni) a v gastrointestinálním traktu; jejich deficit může vyplývat z:
- Špatná nebo špatně vyvážená strava (snížený příjem kyseliny listové a vitaminu B12):
- Zneužívání alkoholu (nebo chronický alkoholismus)
- podvýživa
- Vegetariánská strava
- Chybná absorpce žaludečních nebo střevních příčin
- Gastroenteritida, malabsorpční syndromy a jiná onemocnění gastrointestinálního traktu, včetně Crohnovy choroby a celiakie
- Tropické sprue
- Gastrektomie a resekce tenkého střeva
- Hypothyroidism
- sklerodermie
- Užívání drog (antimetabolity)
- Antagonisté folátu, jako jsou inhibitory dihydrofolát reduktázy, antiepileptika, sulfonamidy, metotrexát a oxid dusný
- Léky, které interferují se syntézou DNA (antiblastický, azathioprin, thioguanin)
- Antikoncepční terapie
- Inhibitory protonové pumpy, antagonisté H2 receptorů a biguanidy
- Zvýšené požadavky
- těhotenství
- dialýza
- Chronická hemolýza a různá hematologická onemocnění
- Srdeční a renální insuficience
- novotvary
- hypertyreóza
- Vrozené chyby metabolismu
- Nedostatek transkobalaminu II
Věděli jste, že ...
Při podávání anestézie s oxidem dusným se může objevit akutní megaloblastická anémie.
Příznaky a komplikace
Megaloblastická anémie je charakterizována abnormálním nárůstem průměrného korpuskulárního objemu červených krvinek (MCV). V této souvislosti je kromě zjištění megaloblastózy a makrocytózy průměrná koncentrace hemoglobinu (Hb) obsažená v červených krvinkách nižší než norma; výsledkem je snížená schopnost krve přenášet kyslík.
Megaloblastická anémie zahrnuje variabilní klinické obrazy, které souvisejí se specifickou příčinou, ze které pochází: v některých případech je porucha téměř asymptomatická; jindy je stav ohrožující nebo ohrožuje život postiženého.
Megaloblastická anémie se může projevit:
- Bledost kůže (zvýrazněná zejména na úrovni obličeje);
- Únava a slabost;
- Křehkost nehtů a vlasů;
- Ztráta chuti k jídlu;
- Bolesti hlavy;
- Dušnost;
- závratě;
- bušení srdce;
- omráčení;
- Bolesti na hrudi;
- žloutenka;
- Ztráta krve a sklon ke krvácení;
- Opakované záchvaty horečky;
- podrážděnost;
- Progresivní distenze břicha (sekundární k splenomegalii a hepatomegalii);
- hypoxie;
- hypotenze;
- Problémy srdce a plic;
- Neurologické poškození.
Věděli jste, že ...
Nedostatek vitaminu B12 vede ke specifickému typu anémie zvané " zhoubný ". Perniciální anémie je tedy typem megaloblastické anémie autoimunitní etiologie.
diagnóza
Jak je stanovena diagnóza megaloblastické anémie?
Megaloblastická anémie se vyskytuje při krevních testech a může být podezřelá z důvodu přítomnosti sugestivních symptomů . Někdy se však může projevit zcela náhodně, protože pacient je asymptomatický. V tomto případě je vhodné poradit se s lékařem, aby zjistil, zda je megaloblastická anémie přechodná nebo ne a co je příčinou problému.
Po shromáždění anamnestických informací je pro lepší charakterizaci megaloblastické anémie vhodné provést následující krevní testy :
- Kompletní krevní obraz:
- Počet červených krvinek (RBC) : počet erytrocytů je obecně, ale ne nutně, snížen u megaloblastické anémie;
- Indexy červených krvinek: tyto parametry poskytují užitečné informace týkající se velikosti červených krvinek (normocytární, mikrocytární nebo makrocytární anémie) a množství Hb obsažených v nich (normochromní nebo hypochromní anémie). Hlavní indexy erytrocytů jsou: Střední korpuskulární objem ( MCV, použitý pro stanovení průměrné velikosti červených krvinek), Střední korpuskulární hemoglobin ( MCH ) a Koncentrace středního korpuskulárního hemoglobinu ( MCHC, shoduje se s koncentrací hemoglobinu v jedné červené krvinkě);
- Počet retikulocytů : kvantifikuje počet mladých (nezralých) červených krvinek přítomných v periferní krvi;
- Destičky, leukocyty a leukocytární vzorce ;
- Hematokrit (Hct) : procento celkového objemu krve tvořeného červenými krvinkami;
- Množství hemoglobinu (Hb) v krvi;
- Variabilita velikosti červených krvinek (amplituda distribuce červených krvinek nebo RDW, anglická "Red Cell Distribution Width").
- Mikroskopické vyšetření morfologie erytrocytů a obecněji stěr periferní krve;
- Vyhledávání protilátek proti buňkám parietálního žaludku nebo proti intrinsic faktoru;
- Sérové železo, TIBC a sérový feritin;
- Bilirubin a LDH;
- Indexy zánětu, včetně C-reaktivního proteinu;
- Vyhodnocení pH žaludku;
- Endoskopie žaludeční sliznice;
- Schillingův test.
Jakékoli anomálie zjištěné při definování těchto parametrů mohou upozornit laboratorní personál na přítomnost anomálií v červených krvinkách; vzorek krve může být podroben další analýze, aby se identifikoval přesný důvod megaloblastické anémie u pacienta. V některých případech může být nezbytné vyšetřit vzorek odebraný z kostní dřeně (biopsie kostní dřeně). Současný nedostatek železa nebo menší thalassemie mohou maskovat makrocytózu.
léčba
Léčba megaloblastické anémie se liší v závislosti na příčině: řízení odpovědných stavů zlepšuje příznaky a obvykle určuje rozlišení klinického obrazu. Je však třeba poznamenat, že některé dědičné formy megaloblastické anémie jsou vrozené, proto nejsou léčitelné.
Obecně řečeno, Váš lékař vám může doporučit, abyste užívali doplňky vitaminu B12 a folátů perorálně ke zvýšení produkce normocytů. V případech megaloblastické anémie, u které je přítomen zánětlivý stav žaludeční membrány, může být také indikováno použití imunosupresiv a vysokých dávek kortikosteroidů.
V nejzávažnějších případech však může léčba megaloblastické anémie zahrnovat:
- Krevní transfúze, které nahradí nedostatek normálních červených krvinek a vyhnou se komplikacím, jako je srdeční selhání;
- Transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk od kompatibilních dárců.
Kromě specifických terapií je kladen velký důraz na pravidelně prováděnou fyzickou aktivitu a přijetí zdravé a vyvážené stravy.
