všeobecnost
Berdonův syndrom je vzácné vrozené onemocnění zahrnující močový měchýř a enterální trakt.
Tento syndrom vděčí za své jméno Walterovi Berdonovi, lékaři, který ho poprvé popsal poprvé v roce 1976 a identifikoval ho u pěti dívek.
Podrobně je to onemocnění charakterizované nadměrnou dilatací močového měchýře a důležitou abdominální distenzí, která je spojena s řadou závažných symptomů, které mohou ohrozit přežití pacienta.
Bohužel, prognóza Berdonova syndromu je obecně nepříznivá a onemocnění může vést k tragickým důsledkům v průběhu více či méně širokého časového intervalu, v závislosti na případu.
Podpůrná léčba tohoto vzácného onemocnění zahrnuje umělé krmení parenterální cestou a močovou katetrizací. Transplantace více orgánů se jeví jako potenciální terapeutická strategie pro výrazné zvýšení přežití pacientů, jedná se však o velmi komplikovaný zásah doprovázený všemi souvisejícími riziky.
Co je to?
Co je Berdonův syndrom?
Také známý jako intestinální megacyst-microcolon-hypoperistalsis syndrom (nebo MMIHS, z anglického Megacystis-Microcolon-intestinální hypoperistalsis syndrom ), Berdon syndrom je vzácné genetické onemocnění . Vyznačuje se nadměrnou dilatací močového měchýře a stejně tak nadměrnou abdominální distenzí, která vede k řadě symptomů a poruch, které znemožňují pacientovi mít normální močení a výživu, která musí být proto prováděna uměle.
Výskyt Berdonova syndromu není znám (do roku 2012 bylo popsáno pouze 230 případů), ale postihuje především ženy . Přenos je autosomálně recesivní .
příčiny
Jaké jsou příčiny Berdonova syndromu?
Příčinou Berdonova syndromu je genetická mutace . Podle různých zdrojů však dosud nebyl přesně identifikován přesný gen zodpovědný za onemocnění. Nicméně na základě dosud provedených hypotéz a studií se zdá, že možné geny podléhající mutacím a zapojeným do vzniku syndromu jsou:
- Gen ACTG2 kódující protein y-2-aktinu (přítomný v hladkém svalstvu enterického traktu);
- Gen LMOD1 kódující protein leiomodinu 1 ;
- Gen MYH11 kódující těžký řetězec myosinu 11 ;
- Gen MYLK, kódující protein proteinu (enzymu) myosinového lehkého řetězce (enzym).
Jak je vidět, geny, o kterých se předpokládá, že se podílejí na Berdonově syndromu, kódují svalové proteiny nebo v každém případě proteiny zapojené do mechanismů, které vedou ke kontrakci hladkých svalů (včetně svaloviny močového měchýře a střevního traktu).
Způsob přenosu Berdonova syndromu
Ačkoliv gen přesně zodpovědný za Berdonův syndrom nebyl dosud přesně identifikován, je onemocnění považováno za autosomálně recesivní . To znamená, že pro rozvoj syndromu a jeho symptomů musí mít novorozenec obě mutované alely odpovědného genu (genů). Tyto mutované alely musí být proto přenášeny oběma rodiči, kteří budou proto zdravými nositeli onemocnění.
Projevy a symptomy
Projevy a symptomy vyvolané Berdonovým syndromem
Jak se dá snadno odhadnout z názvu, s nímž je často identifikován (syndrom megacisti-mikroklon-intestinální hypoperistalis), Berdonův syndrom je charakterizován:
- Zvětšený močový měchýř (megacisti), který však není překážkou ;
- Omezení tlustého střeva (mikrokolonu);
- Generalizovaná redukce peristaltiky střeva (střevní hypoperistalis), která může být v nejzávažnějších případech také zcela nepřítomná (střevní aperitifismus).
Pacienti se syndromem mohou také pociťovat jiné abnormality zažívacího traktu, jako je krátká střeva a střevní malrotace . Spolu s abnormalitami enterického traktu existují i další malformace močových cest, jako jsou dysplastické ledviny a dilatace uretry .
Břišní distenze typicky trpí novorozenci trpící syndromem představuje jeden z prvních příznaků stejné.
Vedle výše uvedených projevů se projevují příznaky jako žlučové zvracení, obtíže s evakuací meconium (symptom, který mimo jiné přispívá k nástupu abdominální distenze, jak je uvedeno výše), hydronefróza a hydroureter .
Vzhledem ke snížené nebo zcela chybějící peristaltice nemohou děti s Berdonovým syndromem jíst normálně, stejně jako se setkávají s obtížemi při normálním močení.
diagnóza
Jak se diagnostikuje Berdonův syndrom?
Bohužel ve většině případů je Berdonův syndrom diagnostikován až po narození na základě klinického obrazu novorozence a na základě radiologického a chirurgického vyšetření. Kromě toho je také možné uchýlit se k histologickým vyšetřením, která obecně odhalují vakuolární degeneraci centrální části hladkého svalstva močového měchýře a střeva.
Vzhledem k způsobu přenosu nemoci je nepravděpodobné, že by byla provedena prenatální diagnostika, pokud neexistují důvodné pochybnosti, že novorozenec může být postižen. V tomto případě je možné prostřednictvím fetálního ultrazvuku zvýraznit zvětšení močového měchýře a hydronefrózy (příznaky, které jsou však viditelné pouze od druhého trimestru těhotenství). Některé studie namísto toho provádějí prenatální diagnostiku Berdonova syndromu a naznačují použití magnetické rezonance ve spojení s analýzou enzymatických modifikací.
Diferenciální diagnostika
Diferenciální diagnóza musí být zaměřena proti chronické idiopatické intestinální pseudoobstrukci (vzácné onemocnění, které ovlivňuje gastrointestinální motilitu) a proti syndromu švestek břišní (z anglického břišního syndromu, jde o další vrozenou chorobu) charakterizované atrofií břišních svalů, které dávají břichu novorozenců, kteří jsou postiženi vrásčitým vzhledem, který přesně připomíná povrch švestky).
Péče a ošetření
Existuje lék na Berdonův syndrom?
Za ta léta, několik chirurgických léčeb bylo zvažováno bojovat proti Berdon syndromu aby favorizoval pacientovou dietu a močení, takový jako gastrostomie, jejunostomy a vesicostomy. Ve většině případů se však tyto léčby ukázaly jako neúčinné.
Pro zajištění dlouhodobého přežití pacientů je ve skutečnosti často nutné uchýlit se k totální parenterální výživě - obvykle se provádí prostřednictvím centrálního žilního katétru (CVC) - a močové katetrizace (jinak známé jako katetrizace močového měchýře nebo močového měchýře).
Další možnou chirurgickou léčbou navrhovanou v různých případech Berdonova syndromu je multiorgánový transplantace (nebo multiviscerální transplantace), tj. Transplantací dobré části orgánů zapojených do syndromu (např. Střeva, žaludku, jater, žlučových cest, sleziny atd.). ). Je zřejmé, že se jedná o operaci tak složitou, jakou je jemná, která představuje všechna rizika případu a která nelze provést u všech pacientů.
prognóza
Jaká je prognóza pacientů s Berdonovým syndromem?
V průběhu let se výrazně zlepšilo přežití pacientů s Berdonovým syndromem díky inovacím v oblasti intravenózní výživy a díky možnosti provedení multiviscerálních transplantací. Navzdory tomu zůstává prognóza tohoto vzácného onemocnění spíše nepříznivá . Ve většině případů je smrt způsobena multiorgánovým selháním, stavem podvýživy a sepse, které se mohou vyskytnout jako komplikace u pacientů s Berdonovým syndromem.
