diagnóza
Je možné diagnostikovat hemofilii jednoduše ze symptomů, na které si pacient stěžuje.
GENETICKÉ TESTY A PREGNANCY
Těhotná žena, která má rodinnou anamnézu hemofilie, může podrobit svůj plod genetickému testu, aby zjistila, zda je nositelkou choroby nebo ne. Test by však měl být zvážen a projednán se svým lékařem, protože zahrnuje rizika pro dítě.
léčba
Bohužel, protože genetické onemocnění, hemofilie je stále nevyléčitelná.
Dnes, díky pokroku v medicíně v oblasti genetického inženýrství, se však hemofilnímu pacientovi daří vést poměrně normální život. V průběhu let byl terapeutický program ve skutečnosti obohacen o nové léčebné postupy a zlepšil jiné, jako jsou krevní transfúze, protože byly potenciálně nebezpečné pro zdraví pacienta.
VOLBA LÉČBY
Volba nejvhodnější léčby závisí na závažnosti formy hemofilie u jedince.
- U jedinců s mírnou hemofilií se používá terapeutický přístup na vyžádání (na vyžádání).
- U jedinců se středně těžkou až těžkou hemofilií se používá preventivní nebo profylaxní terapeutický přístup .
PŘÍSTUP NA POŽADAVKU NA POŽADAVKU
Termín na vyžádání, na vyžádání, znamená, že léčba se podává pacientovi pouze v průběhu dlouhodobého probíhajícího krvácení.
V případech hemofilie A:
Zasahujeme do injekcí desmopresinu ( DDAVP ) nebo oktokogu alfa .
Desmoprese je syntetický hormon, který stimuluje uvolňování a větší stálost koagulačního faktoru VIII v oběhu. Kromě intravenózního podání se desmopresin podává také jako nosní sprej.
Octocog alfa je rekombinantní koagulační faktor VIII. Je definován jako rekombinant, jak je získán v laboratoři technikami genetického inženýrství.
V případech hemofilie B:
Jsou prováděny injekce nonakogu alfa, což je rekombinantní koagulační faktor IX.
PREVENTIVNÍ PŘÍSTUP (ANTI-EMOFILIA PROPHYLAXIS)
Preventivní terapeutický přístup je léčba indikovaná u středně těžkých a těžkých hemofilií, přičemž pacient je za těchto podmínek vystaven častému krvácení a negativním důsledkům. Ve skutečnosti se provádějí pravidelné injekce rekombinantních koagulačních faktorů, takže krev pacienta vždy obsahuje část připravenou k použití.
V případech hemofilie A:
Octocog alfa se podává přibližně každých 48 hodin. Dlouhodobé užívání těchto léků může mít vedlejší účinky, jako jsou: svědění, vyrážky, křeče a zarudnutí v místě vpichu injekce.
V případech hemofilie B:
Injekce nonacog alfa se podávají nejméně dvakrát týdně. Vedlejší účinky dlouhodobého užívání jsou vzácné a zahrnují: bolesti hlavy, změny chuti, nevolnost a otoky v místě vpichu injekce.
Preventivní přístup může vyžadovat implantaci " subkutánních dveří ", což je trubička připojená přímo k srdci, která usnadňuje injekce. Tímto způsobem je léčba usnadněna u mladších pacientů a vyhýbají se problémům spojeným s žílou.
LÉČBA PRO HEMOPHILIA C
Terapie hemofilií C si zaslouží samostatnou diskusi. Ve skutečnosti to nevyžaduje zvláštní léčbu, kromě výjimečných případů, jako chirurgický zákrok. V takových situacích je pacientovi injikován buď faktor XI rekombinantní koagulace nebo čerstvá zmrazená plazma .
OSTATNÍ OŠETŘENÍ
Terapeutický rámec doplňují antifibrinolytika a krevní transfúze.
Antifibrinolytika .
Tyto léky zabraňují rozpadu krevních sraženin ve formě tablet. Používají se, když si pacient stěžuje na malou ztrátu krve v ústech nebo po extrakci zubu. Nejrozšířenějšími antifibrinolytiky jsou: kyselina tranexamová a kyselina aminokapronová .
Krevní transfúze .
Transfuze lidské krve představovaly nejen lék na nápadnou ztrátu krve, ale také jediný zdroj koagulačních faktorů. Nebyly však bez rizika, protože krev mohla být infikována. Například hepatitida a HIV byly jen některé z možných komplikací spojených s kontaminací krve.
Dnes se věci změnily. Lékařské pokroky zajistily efektivnější krevní testy, zatímco genetické inženýrství poskytlo při syntéze rekombinantních koagulačních faktorů platnou, ještě vhodnější alternativu. Díky možnostem, které nabízí preventivní léčba, se stále méně využívá transfuzí.
Prognóza a prevence
Z výše uvedených důvodů je dnes prognóza pro pacienta s hemofilií pozitivní. Ve skutečnosti, pokud jsou zavedeny nejvhodnější léčebné postupy, může pacient vést téměř normální život. Je zřejmé, že nejzávažnější formy onemocnění vyžadují větší pozornost, protože nebezpečí spojená s krvácením jsou větší.
JAK PŘEDCHÁZÍ HEMORRHAGES A JEJICH KOMPLIKACÍ?
Prevence krvácení je nezbytná, pokud chcete vést téměř normální život. Nejdůležitější doporučení pro pacienty s hemofilií jsou následující:
- Pravidelná praxe tělesného cvičení . Je nezbytné chránit klouby před degenerativními účinky vnitřního krvácení, které je ovlivňují. Sportovní a motorické aktivity se doporučují tam, kde není fyzický kontakt s jinými osobami. Ideální je proto plavání, jízda na kole nebo běh.
- Neužívejte léky s antikoagulačními účinky, jako je aspirin, ibuprofen, heparin nebo warfarin (Coumadin).
- Postarejte se o svou dentální hygienu . Zubní péče, jako je extrakce zubů nebo hluboký zubní kaz, může způsobit velmi nepříjemné krvácení v ústech.
- Chraňte své děti kolenními chrániči, chrániči loktů atd., Když se zapojují do motorických činností.
