definice
Verruciformní epidermodysplasie je vzácné a dědičné dermatologické onemocnění způsobené chronickou infekcí lidským papilomavirem (HPV).
Tato patologie se vyskytuje již v dětství a ve většině případů se přenáší autosomálně recesivním způsobem (tj. Je nutné zdědit dvě změněné kopie genu od obou rodičů); není zde žádná náklonnost k sexu.
Verruciformní epidermodysplasie může být zvýhodněna defekty buněčné imunity a genových mutací v oblasti 17q25.3, které inaktivují geny EVER1 a EVER2. Tyto aberace činí pacienty trpící některými sérotypy lidského papilomaviru (včetně HPV-5, 8, 17, 20) citlivými.
Verruciformní epidermodysplasie má výrazný potenciál pro neoplastickou degeneraci; u bradavičnatých lézí, které se mohou vyvinout do rakoviny kůže (zejména karcinomů dlaždicových buněk), trvá asi 10-20 let.
Nejčastější příznaky a příznaky *
- Zbarvení kůže
- erytém
- macules
- uzlík
- papuly
- plakety
- svědění
- Šupiny na kůži
- Kožní vředy
Další indikace
Epidermodysplasie bradavičnatá je charakterizována progresivním výskytem polymorfních a diseminovaných kožních příznaků, jako jsou:
- Ploché, izolované, hyperpigmentované nebo hypopigmentované papuly;
- Nepravidelné červenohnědé plakety;
- Loupání nebo hyperkeratotické léze, někdy konfluentní v psoriasiform náplastech;
- Erytematické makuly, někdy atrofické, pigmentované nebo achromické, podobné těm pityriasis versicolor.
Tyto kožní projevy mohou být způsobeny různými subtypy lidského papilomaviru (v 80% případů byly nalezeny HPV-5 a HPV-8).
Vývoj verruciformní epidermodysplasie je chronický a predisponuje k rozvoji rakoviny kůže jiné než melanom (včetně Bowenovy choroby, spinocelulárních a bazálních buněk) během čtvrté nebo páté dekády života. Tyto léze se projevují zejména na fotoexponované kůži (trupu, krku, obličeje, hřbetu rukou a nohou).
Na fotografii Dede Koswara "Strom Indonésie", jehož případ byl dokumentován několika televizními programy. Muž zemřel 30. 1. 2016 v důsledku komplikací spojených s verruciformní epidermodysplasií. Copyright Jon Frank / Shutterstock.com
Diagnóza je založena na klinickém a histologickém obraze bradavičnatých elementů nebo nádorových lézí.
V současné době neexistuje definitivní terapie pro verruciformní epidermodysplasii, ale mohou být indikovány léčby založené na kryoterapii, systémových retinoidech, topickém použití imikvimodu a 5-fluorouracilu, interferonu alfa a fotodynamické terapii kyselinou aminolevulovou. Chirurgická excize je volbou léčby spinocelulárního karcinomu.
Obecně je prognóza příznivá, protože nádory kůže mají pomalý vývoj a metastázy jsou vzácné.
Aby se zabránilo vývoji verruciformní epidermodysplasie u rakoviny kůže, základní preventivní opatření mají zabránit expozici slunci a uchýlit se k fotoprotekci.
