všeobecnost

Microcephaly spočívá ve sníženém vývoji lebky.

Jeho přítomnost může být výsledkem vrozeného nebo postnatálního morbidního stavu nebo události, která postihla pacientovu matku během těhotenství.

Z webu: www.abclawcenters.com

Vrozené morbidní stavy zahrnují například Downův syndrom, trizomii 13 a trizomii 18; mezi postnatálními populacemi jsou namísto toho zahrnuta mitochondriální onemocnění.

Pokud jde o události, které ovlivňují matku během těhotenství, zaslouží si zmínku: toxoplazmóza, teratogenní drogy a zneužívání alkoholu.

Nosiče mikrocefalie mají obecně mentální retardaci, protože mají mozek, který nedokončil vývoj.

Diagnóza mikrocefalie je poměrně jednoduchá, protože je stanovena jednoduchým měřením obvodu hlavy.

Bohužel, s výjimkou velmi vzácných výjimek, microcephaly je nevyléčitelný stav.

Co je mikrocefalie?

Microcephaly je lékařský termín pro snížený vývoj lebky.

Jednotlivci mikrocefalie jsou tedy subjekty s menší velikostí hlavy - z hlediska obvodu - normami normality pro určitou věkovou skupinu a dané pohlaví.

Obecně je mikrocefalie charakteristickým klinickým příznakem některých morbidních stavů, které mezi různými důsledky ovlivňují i ​​normální vývoj mozku. Některé z těchto morbidních stavů (nebo okolností) působí v prenatálním věku - v tomto případě lékaři hovoří o vrozené mikrocefalii - zatímco jiní jednají v prvních měsících života - v těchto situacích lékaři používají termín postnatální mikrocefalie .

JSOU VEŘEJNĚ PŘEHLEDNĚ NALEZNIT SIGN

Vzhledem k tomu, že mikrocefalie má vrozenou povahu nebo se může rozvinout v prvních měsících života, je klinickým příznakem, že lékaři mohou najít velmi brzy: před narozením, bezprostředně po narození nebo v raném dětství.

PŮVOD NAME

Slovo microcefalia pochází ze spojení dvou termínů řeckého původu: “mikro” (μικρός), který znamená “malý / malý”, a “chefale” (κεφαλή), který znamená “hlavu”.

příčiny

Příčiny mikrocefalie jsou četné a velmi odlišné povahy.

Mezi nimi si zaslouží zvláštní citát:

  • Chromozomální abnormality .

    Jsou to vrozené nemoci, které vznikají v důsledku působení chromozomů změněných ve struktuře nebo počtu (Pozn .: v tomto ohledu vám připomínáme, že lidské bytosti mají 46 lidských chromozomů). Charakteristické vrozené nemoci spojené s mikrocefalií jsou: Downův syndrom (trizomie 21), Patauův syndrom (trizomie 13), Edwardův syndrom (trizomie 18) a polský syndrom.

    Klasifikace: vrozená mikrocefalie.

  • Syndromy, které indukují kraniosynostózu .

    Kraniosynostóza je termín, kterým lékaři označují předčasnou fúzi jednoho nebo více lebečních stehů. Kraniální švy jsou vláknité klouby, které spojují kosti kraniální klenby (tj. Frontální, temporální, parietální a týlní kosti).

    Za normálních podmínek dochází k fúzi kraniálních stehů v postnatálním období (Pozn .: některé procesy dokonce končí ve věku 20 let), což umožňuje adekvátní vývoj mozku.

    Pokud, stejně jako v případě kraniosynostózy, dojde k předčasné fúzi lebečních stehů, pak encefalon nemá dostatek místa k řádnému růstu.

    Klasifikace: vrozená mikrocefalie.

  • Nesprávné chování matky během těhotenství .

    Plod může vyvinout mikrocefalii, pokud matka během těhotenství užívá léky s teratogenními vedlejšími účinky nebo alkoholem; nebo je-li vystavena určitým toxickým látkám.

    Klasifikace: vrozená mikrocefalie.

  • Některé zvláštní mateřské podmínky, které mají také dopad na plod .

    Mezi ně patří: toxoplazma (toxoplazmóza), infekce cytomegalovirem, rubivirem (rubeola) a varicella-zoster (varicella); selhání léčby fenylketonurie (genetické onemocnění, které způsobuje akumulaci fenylalaninu v těle); stav závažné podvýživy; a konečně přítomnost přetrvávající hypotyreózy.

    Klasifikace: vrozená mikrocefalie.

  • Některé mitochondriální onemocnění .

    Mitochondriální onemocnění jsou skupinou onemocnění způsobených dysfunkcí mitochondrií; mitochondrie jsou buněčné organely, které produkují většinu energie, kterou tělo může okamžitě použít (ATP).

    Klasifikace: postnatální mikrocefalie.

  • Poranění mozku a mozkové příhody (hemoragické i ischemické) .

    To jsou získané příčiny.

    Klasifikace: postnatální mikrocefalie.

  • Ischemická hypoxická encefalopatie .

    Encefalopatie představují určitou skupinu patologií, charakterizovaných strukturální a funkční změnou mozku.

    Ischemická hypoxická encefalopatie je trvalý patologický stav, který vzniká jako důsledek nedostatečného přílivu kyslíku do mozkových buněk (hovoří o hypoxii mozku, kdy je přítok parciální a anoxie mozku, kdy je přítok zcela chybí).

    Kyslíková deprivace, určená pro mozkový kompartment, může nastat v různých časech života; může vést k mikrocefalii, pokud k ní dojde: před porodem (tj. během těhotenství), v době porodu / porodu nebo po porodu.

    Klasifikace: vrozená a postnatální mikrocefalie.

Příznaky a komplikace

Schlitzie, pseudonym Simona Metze (1901-197) Americký showman a herec postižený mikrocefalií.

Většina lékařů hovoří o mikrocefalii, když se z porovnání hlavy s průměrným měřením určitého věku a pohlaví ukáže, že obvod hlavy je alespoň dvě menší standardní odchylky.

Příznaky a příznaky, které doprovázejí mikrocefalii, závisí na tom, jaké a jak závažné jsou příčiny spouštějící mikrocefalii. Zejména symptomatologie je o to závažnější, čím vyšší je stupeň závažnosti stavu, který zahrnuje snížení velikosti hlavy.

Ve symptomatickém obrazu jedince s mikrocefalií mohou být zahrnuty:

  • Duševní retardace . Obecně se mentální retardace jeví jako nejčastější patologický projev u jedinců s mikrocefalií.

    Zahrnuje různé důsledky, včetně: socializačních problémů, nedostatečné integrace do sociálního kontextu, snížené schopnosti přizpůsobit se atd.

  • Zpoždění ve vývoji jazykových a pohybových dovedností
  • Trpaslík nebo krátká postava
  • hyperaktivita
  • Narušení obličeje
  • epilepsie
  • Obtížnost koordinace a rovnováhy
  • Jiné neurologické abnormality

JSOU JEDNOTLIVCI S NORMÁLNÍ INTELIGENCÍ?

Přítomnost mikrocefalie se ne vždy shoduje s mentální retardací. Ve skutečnosti je možné jednat s mikrocefalickými jedinci s normální inteligencí.

KDY SE ODKAZAT NA DOKUMENTA?

Pokud má rodič podezření na přítomnost mikrocefalie, doporučuje se okamžitě kontaktovat svého pediatra, aby se o situaci dozvěděl podrobněji (Pozn .: Prosím všimněte si, že mikrocefalie je porucha, kterou lze nalézt velmi brzy).

Je však třeba připomenout, že obvykle při narození nebo při prvních pediatrických návštěvách lékaři snadno zjistí, zda má osoba menší hlavu než běžné normy.

diagnóza

Z pochopitelných důvodů může být mikrocefalie diagnostikována pouze v prenatálním věku, pokud má vrozený typ.

V takových situacích může postačovat jednoduché prenatální ultrazvukové vyšetření .

Co se týče diagnózy u velmi malých jedinců, k nálezu mikrocefalie dochází prostým objektivním vyšetřením, během něhož lékař měří velikost hlavy a porovnává je s průměrnými údaji o věku a pohlaví pacienta.

Pro účely kompletní diagnózy, která také zahrnuje identifikaci spouštěcích příčin, jsou velmi důležité informace, které mohou vyplývat z: hodnocení rodinné historie, CT mozku, nukleární magnetické rezonance (MRI) a krevních testů .

Význam hodnocení rodinné historie

Přítomnost jiných jedinců s mikrocefalií v rodině může svědčit o dědičném problému, který se vyskytuje u příbuzných jednoho z rodičů.

Díky hodnocení rodinné historie mohou lékaři tento aspekt objasnit a usnadnit tak diagnostický proces.

léčba

S výjimkou některých případů, které přetrvávají kraniosynostózou, je mikrocefalie nevyléčitelným stavem. Ve skutečnosti, v současné době, neexistují žádné léčby, které umožňují lebce dokončit svůj normální vývoj.

To znamená, že lékaři mohou ještě naplánovat symptomatickou terapii, která je zaměřena na zlepšení obrazu příznaků.

Příznaky Péče: PŘÍKLADY

Symptomatická léčba se samozřejmě liší v závislosti na přítomných příznacích.

Například:

  • Pokud má pacient mentální retardaci a různé důsledky, které s ní souvisí, je dobré ho podrobit určitému léku, známému jako pracovní terapie.

    Pracovní terapie má dva hlavní cíle: první je upřednostňovat začlenění pacienta do sociálního kontextu (škola, rodina atd.), Jakmile se začne vztahovat ke světu; druhou je, aby byl pacient co nejvíce nezávislý od ostatních, aby ho naučil starat se o vlastní osobu atd.

  • Pokud pacient vykazuje zpoždění ve vývoji jazykových dovedností, existují speciální terapie, které umožňují zlepšení výše uvedených schopností.
  • Pokud pacient trpí poruchou rovnováhy nebo koordinace, lékař pro něj plánuje řadu fyzioterapeutických ošetření. Opravdu, tam jsou velmi užitečné fyzioterapie cvičení zmírnit výše uvedené problémy.

    Pro dosažení nejlepších výsledků, odborníci radí kontaktovat fyzioterapeuty se zkušenostmi v patologiích s neurologickými důsledky, jako jsou ty, které určují mikrocefalii.

  • Pokud pacient trpí epilepsií nebo hyperaktivitou, může užívat léky syntetizované speciálně pro snížení příznaků výše uvedených stavů.

PÉČE O CRANIOSINOSTÓZU

Některé případy kraniosynostózy mohou být vyřešeny ad hoc chirurgickým zákrokem, který spočívá v odloučení kraniální fusutis brzy.

Lékaři mohou operaci provádět dvěma různými způsoby: klasickým chirurgickým zákrokem - tzv. „Open-air“ - nebo endoskopickým zákrokem, který má výhodu snížené invazivity.

NĚKTERÉ TIPY

Lékaři doporučují, aby se rodiče dětí s mikrocefalií vždy obrátili na odborníky, kteří jsou odborníky na tuto fyzickou anomálii a na onemocnění, která ji mohou způsobit.

Kromě toho doporučují kontaktovat podpůrné skupiny pro rodiny s dětmi s mikrocefalií, protože to může být způsob, jak lépe porozumět výše uvedenému stavu a symptomatickým léčbám, které tento stav vyžaduje.

prognóza

Prognóza závisí na závažnosti symptomů. Jednotlivci s těžkou mikrocefalií trpí těžkým postižením (těžká mentální retardace, výrazné jazykové problémy atd.), Což silně ovlivňuje jejich kvalitu života. Naopak pacienti s mírnou mikrocefalií trpí omezeným postižením, což jim umožňuje vést život blíže k normálnosti (je-li to ve srovnání s předchozími případy).

prevence

Některé genetické nemoci, které způsobují mikrocefalii, jsou zděděny, tj. Přenášeny z rodičů na potomky.

S ohledem na tyto skutečnosti mohou rodiče dětí s mikrocefalií chodit do genetického experta a v případě potřeby podstoupit genetický test, aby zjistili, zda hrozí riziko dalšího možného těhotenství. Pokud tomu tak je, vyhnout se koncepci zabraňuje nástupu onemocnění.