Související články: Syndrom Prader-Willi
definice
Prader-Williho syndrom je vzácná genetická porucha.
Poruchy spojené s tímto stavem jsou způsobeny především hormonální nerovnováhou, sekundární k dysfunkci hypotalamu a hypofýzy.
Prader-Williho syndrom je způsoben různými anomáliemi v chromozomální oblasti 15q11-q13 (včetně delece, uniparentální disomie, mutací imprinting centra a vyvážené translokace).
Ve většině případů se tyto vady vyskytují sporadicky; přenos nemoci v rodině je však vzácný.
Nejčastější příznaky a příznaky *
- agresivita
- Změny menstruačního cyklu
- zadušení
- astenie
- Testikulární atrofie
- Zvýšená chuť k jídlu
- Přírůstek hmotnosti
- Sucho v ústech
- Impulzivní chování
- koprofagie
- kryptorchidismus
- deprese
- Problémy s učením
- Obtížnost soustředění
- Jazykové potíže
- Zbarvení kůže
- dysphagia
- Poruchy nálady
- Eroze kůže
- sláva
- nespavost
- inzulinovou rezistencí
- Tepelná nesnášenlivost
- hyperkyphosis
- přejídání
- vysoký tlak
- neplodnost
- slabost
- Zubní malocclusion
- nervozita
- Nesprávné oči
- osteoporóza
- Zmenšení velikosti penisu
- Zpoždění růstu
- přežvykování
- skolióza
- Studený pocit
- Smysl udusení
- Opotřebení zubů
Další indikace
Dva pacienti se syndromem Prader-Willi. Všimněte si charakteristický vzhled obličeje: protáhlý, s výrazným nosem, mandlově tvarovanýma očima s mírným šilháním, blízkost spánků, tenký horní ret a ústa směřující dolů. Obrázek z wikipedia.org
Z klinického hlediska je Prader-Williho syndrom velmi heterogenní. Poruchy se vyskytují od narození, s těžkou hypotonií, která vede k problémům s polykáním a kojením v důsledku sníženého reflexu sání. Navíc dítě trpí mírným až středně závažným stupněm psychomotorického vývoje a je vystaveno zvýšenému riziku asfyxie.
Během raného dětství, dítě s Prader-Willi syndromem má neustálý nedostatek sytosti (hyperphagia), který, jestliže vlevo bez kontroly, smět vést k vážné obezitě.
Jiné abnormality spojené s onemocněním zahrnují krátký vzrůst (v důsledku nedostatku růstového hormonu), skoliózu, kožní hypopigmentaci a neúplný pubertální vývoj.
Během růstu jsou často charakteristické rysy obličeje, jako jsou: úzké čelo, oči ve tvaru mandlí, tenký horní ret a ústa směřující dolů. Velmi časté jsou také velmi malé ruce a nohy, strabismus a hypogonadismus (kryptorchidismus, mikropenis, hypoplazie labia minora nebo klitoris, atd.).
Příležitostné příznaky Prader-Williho syndromu jsou odběr kůže (samoindukovaná exkoriace kůže) a zubní problémy, jako je snížená konzistence zubní skloviny, husté a viskózní sliny, broušení zubů a přežvýkání.
Prader-Williho syndrom může vést k poruchám učení, abnormálnímu vývoji řeči, poruchám chování a psychiatrickým problémům různého stupně, podobným těm, které jsou charakteristické pro autistické spektrum (např. Obsedantně-kompulzivní nebo manipulativní chování, deprese, nadbytek hněvu atd.). ).
U dospělých jsou nejdůležitějšími problémy komplikace související s obezitou, ale může se objevit i diabetes mellitus, srdeční selhání, hypertenze, osteoporóza a dýchací potíže (spojené s přítomností hypotonie, slabostí svalů hrudní kosti a spánkové apnoe).
Diagnóza je založena na klinickém pozorování a je potvrzena nálezem cytogenetických nebo molekulárních anomálií v analýze oblasti 15q11-q13.
Resolutivní léčba klinického obrazu není dostupná, ale časná multidisciplinární intervence a podávání růstového hormonu (GH) může zlepšit vývoj Prader-Williho syndromu a kvalitu života pacientů.
Cílená léčba se může týkat rozvoje motoriky a poruch příjmu potravy. Zvláště se doporučuje, aby specialista předepisoval vyváženou dietu s nízkým obsahem kalorií.
