Multi systémová atrofie

všeobecnost

Multisystémová atrofie ( AMS ) je progresivní neurodegenerativní onemocnění, které může poškodit různé oblasti mozku a míchy.

Obecně řečeno, symptomy zahrnují problémy s pohybem, které připomínají problémy Parkinsonovy nemoci, poruchy rovnováhy (v důsledku postižení mozečku) a neschopnost kontrolovat automatické funkce (močová inkontinence, ortostatická hypotenze, erektilní dysfunkce atd.).

Přesné příčiny multisystémové atrofie ještě nejsou známy. Studie v tomto ohledu odhalily přítomnost anomálních proteinových shluků, sestávajících hlavně z alfa-synukleinu a nazývaných Lewyho tělíska. Co zůstane nevyřešeno, je to, jak Lewyho tělíska způsobují nemoc.

Diagnostika atrofie více systémů není vůbec snadná. Z tohoto důvodu je vyžadováno několik testů.

Bohužel, ani dnes neexistuje žádný specifický lék, schopný zvrátit (nebo alespoň zastavit) neurodegenerační proces.

Co je to systémová atrofie

Multisystémová atrofie ( AMS ) je onemocnění nervového systému, charakterizované progresivní degenerací - končící smrtí - neuronů přítomných v některých oblastech mozku a míchy.

Obecně platí, že tato choroba působí na třech úrovních, ohrožuje pohyby těla, rovnováhu a automatické funkce (ovládání močového měchýře a podobně).

Význam slov atrofie a multi systemiky

V lékařství termín atrofie označuje snížení hmotnosti tkáně nebo orgánu; tato redukce je způsobena smrtí nebo zmenšením buněk, které ji tvoří.

V tomto případě se atrofie vztahuje na degeneraci, kulminující smrtí mozkových a kostních nervových buněk.

Slovo multi-systém se odkazuje na skutečnost, že více oblastí centrální nervové soustavy je zahrnováno (tj. Soubor mozku a míchy); jsou postiženy zejména tzv. bazální ganglia, mozeček a mozek .

epidemiologie

Multi systémová atrofie je velmi vzácné onemocnění. Ve skutečnosti má incidenci přibližně 5 případů na 100 000 lidí.

Týká se především jedinců ve věku od 50 do 60 let, ale může se vyskytovat i u mladších nebo starších osob, i když je to velmi neobvyklá událost.

Některé statistiky ukazují, že AMS postihuje stejně muže a ženy; jiní na druhé straně odhalili náchylnost mužů k nákaze (55% v jejich prospěch).

Podle posledního genetického výzkumu se zdá, že neexistují dědičné formy vícesystémové atrofie.

příčiny

Přesné příčiny multisystémové atrofie nebyly dosud plně objasněny.

Podle hypotéz vědců by progresivní degenerace encefalických a medulárních neuronů byla způsobena akumulací proteinu zvaného alfa-synuklein v agregátech.

Stále na základě stejných teorií by tyto agregáty - nazývané Lewyho tělíska a umístěné v buněčné cytoplazmě - interferovaly s uvolňováním některých neurotransmiterů, které jsou základem pro přežití a správné fungování stejných nervových buněk, nervovými buňkami.,

Co jsou to Lewyho tělíska?

Skládající se z alfa-synukleinu (ve velké části) a dalších proteinů (stopy), Lewyho tělíska jsou masy kulatého tvaru, které se tvoří v cytoplazmě mozkových neuronů lidí s Parkinsonovou nemocí, demencí s Lewyho tělísky a přesně multisystémová atrofie.

Příznaky a komplikace

Multi systémová atrofie produkuje širokou a různorodou symptomatologii.

Změní schopnost pohybu, funkce koordinované mozečkem a schopnost ovládat automatické funkce.

PROBLÉMY POHYBU

Problémy s pohybem lidí s více systémovou atrofií velmi připomínají symptomy Parkinsonovy nemoci.

Koneckonců, pacienti zdůrazňují:

Silné zpomalení pohybů ( bradykineze )
Rostoucí obtíže při startu
otřesy
Míchání krok a zakřivené chůze v procházce
Ztuhlost a svalové napětí, tolik, že je obtížné provádět i ty nejjednodušší pohyby
Bolestivé křeče v tuhých svalech

PROBLÉMY BALANCE, COORDINAIZONE A LANGUAGE

Zapojení mozečku vede ke vzniku poruch rovnováhy, koordinace a jazyka.

Obrázek: problémy s pohybem, typické pro multisystémovou atrofii a Parkinsonovu chorobu

Pacienti proto mají potíže se stáním (pády se stávají častými), chodí správně, provádějí i ty nejjednodušší fyzické aktivity a formulují plynule a gramaticky správné projevy.

Celkově jsou všechny tyto poruchy seskupeny do lékařského termínu cerebelární ataxie .

ZMĚNY AUTOMATICKÝCH FUNKCÍ

Mezi automatické funkce patří například ovládání močového měchýře, kontrola krevního tlaku, kapacita erekce atd.

V případě vícesystémové atrofie se proto symptomy charakterizující změny automatických funkcí skládají z:

Inkontinence moči (nežádoucí únik moči), retence moči (přesný opak inkontinence), časté močení a neschopnost zcela vyprázdnit močový měchýř.
Problémy s erekcí u mužů. Tyto poruchy, které jsou identifikovány s lékařským termínem erektilní dysfunkce, spočívají v neschopnosti mít a / nebo udržet erekci.
Ortostatická (nebo posturální) hypotenze . Je to klinický stav, kdy arteriální tlak prudce klesá pokaždé, když člověk přechází z ležel nebo seděl do vztyčené polohy. Ve chvílích, ve kterých se tento konkrétní jev odehrává, může protagonista trpět závratí nebo se cítit mdlý.
Zácpa .
Více či méně závažné ochrnutí hlasivek .
Neschopnost jemně nastavit tělesnou teplotu . Tato neschopnost je způsobena problémy s kontrolou potu.
Tendence k chrápání, abnormální dýchání a noční stridor (poznámka: noční stridor je soubor anomálních zvuků, které pacient vyzařuje během spánku).
Poruchy spánku, včetně nespavosti, syndromu spánkové apnoe a poruch chování během fáze REM.

Příznaky na začátku

Na počátku multisystémové atrofie jsou nejčastějšími příznaky zpomalení pohybu, ztuhlost svalů a obtíže při zahájení pohybu. Ze statistického hlediska se tyto poruchy vyskytují v časných stadiích onemocnění u více než 60% pacientů.

Dalším poměrně běžným znakem na začátku je obtížnost rovnováhy; jeho přítomnost je ve skutečnosti zjištěna přibližně ve 22% případů.

Na druhé straně je méně častá počáteční symptomatologie charakterizovaná problémy s močením (inkontinence, časté močení apod.) A poruchami erekce. Z numerického hlediska se tyto symptomy vyskytují pouze u 9 ze 100 pacientů.

OSTATNÍ ZNAKY A PŘÍZNAKY

Kromě typických příznaků a příznaků popsaných výše může atrofie více systémů způsobit u některých subjektů výskyt:

Bolest v rameni a krku
Studené ruce a nohy
Lokální svalová slabost na končetinách končetin
Nekontrolované rostliny a / nebo smích
Tlumený hlas
Problémy s polykáním
Rozmazané vidění
deprese

diagnóza

Diagnostika multisystémové atrofie je poměrně složitá, přinejmenším ze dvou důvodů.

Za prvé, neexistuje žádný specifický test schopný určit s jistotou přítomnost onemocnění u žijících pacientů.

Za druhé, systémová atrofie se podobá jiným patologiím - zejména Parkinsonově chorobě a demenci Lewyho tělíska - proto může být zaměněna za jednu z nich.

OČEKÁVANÉ DIAGNOSTICKÉ VÝSTAVY

Tváří v tvář podezření na více systémovou atrofii má lékař následující diagnostické testy:

Přesné fyzikální vyšetření, během něhož je symptomatologie podrobně vyhodnocena. Může to být zvláště významné.
Analýza klinické historie pacienta . Znamená to vrátit se, když se objevily první příznaky, prozkoumat patologie, které pacient v minulosti trpěl, objasnit, zda užívá určité léky atd.
Neurologické vyšetření, pro hodnocení šlachových reflexů, motorických dovedností (rovnováha, koordinace atd.) A senzorických schopností.
Kognitivní hodnocení . Je to ve skutečnosti analýza mentálních a intelektuálních schopností (uvažování, úsudek, jazyk) pacienta. To je zvláště užitečné, pokud má lékař pochybnosti, že to může být demence s Lewy těly.
Laboratorní testy (krevní testy, testy moči atd.). Používají se především k vyloučení patologií se symptomy podobnými multisystémové atrofii, které se vyskytují s abnormalitami, které mohou být detekovány krevním testem nebo testem moči (například nedostatek vitamínu).
Diagnostické zobrazovací testy, jako je nukleární magnetická rezonance a mozková CT. Umožňují pochopit, zda probíhá proces neurodegenerace v mozku.

INDIKACE PRO SPRÁVNOU DIAGNOSTIKOU

Mezi navrhovanými je pečlivé studium symptomatologie (tedy fyzického vyšetření) pravděpodobně jedním z nejdůležitějších testů pro účely správné diagnózy.

Pozorovat, že pacient, kromě klasických symptomů Parkinsonovy choroby, trpí také ortostatickou hypotenzí a / nebo močovými problémy, je poměrně významný, protože tyto jsou dvě typické poruchy multisystémové atrofie.

léčba

Bohužel, v současné době může být multisystémová atrofie léčena pouze z hlediska symptomů ( symptomatická terapie ).

Ve skutečnosti stále neexistuje žádný specifický lék schopný vyléčit nemoc, natož zastavit její neúprosný vývoj.

SYMPTOMATICKÉ TERAPIE: DROGY

Mezi léky předepsané pacientům s multisystémovou atrofií zmiňujeme: léky pro léčbu ortostatické hypotenze (jako je fludrokortison nebo midodrin), léky pro zácpu a léky pro inkontinenci moči .

Studie týkající se levodopy a jejích účinků na symptomy nemoci přinesly negativní výsledky.

Ve skutečnosti, na rozdíl od toho, co se děje u různých subjektů trpících Parkinsonovou nemocí, se levodopa podávaná pacientům s více systémovou atrofií ukázala jako zcela neúčinná .

Příznaky podpůrné terapie

Symptatické podpůrné terapie, předpokládané v případě vícesystémové atrofie, jsou:

Fyzioterapie . Používá se ke zlepšení motorických poruch a problémů s rovnováhou ak prevenci svalových kontrakcí (které jsou velmi časté).
Pracovní terapie . Jeho hlavním cílem je učinit pacienta co nejnezávislejším od ostatních a znovu ho vložit do sociálního kontextu.
Jazyková terapie . Používá se ke zmírnění poruch řeči (které mají vliv na komunikační dovednosti) a ke zlepšení schopnosti polykat potraviny (což by mohlo způsobit udušení).

Pracovní terapie a bytové doplňky

Odborníci na pracovní terapii radí příbuzným jednotlivců s multisystémovou atrofií, aby změnili dekor domova, ve kterém žijí, a vytvořili domácí prostředí s minimálním rizikem pádu.

Proto je dobrou praxí odstranit staré volné koberce a přidat tyče nebo zábradlí, kde se nemocní mohou opřít.