Nuchální translucence v NT je screeningový test, který vyhodnocuje riziko chromozomálních abnormalit během prvních fází života plodu.
Statisticky řečeno, interpretace výsledků nuchální translucence umožňuje identifikaci 75-80% plodů postižených Downovým syndromem, s procentem falešně pozitivních výsledků 5-8%.
Kromě toho, že nuchalní průsvitnost indikuje zvýšené riziko trizomie 21 a dalších vzácnějších chromozomálních onemocnění (jako je trisomie 18), umožňuje kvantifikovat pravděpodobnost, že plod nese některé kosterní a srdeční malformace.
Kdy běžíš?
Nuchal translucency je prováděn mezi 11. a 14. týdnem těhotenství, podrobuje dělohu nastávající matky sérii zvukových vln, které nejsou vnímatelné lidským uchem (ultrazvukem). Tyto vlny, naprosto neškodné jak pro matku, tak pro plod, se různě odrážejí v tkáních ve vztahu k jejich hustotě, pak jsou zachyceny stejnou sondou, která je generovala, přeměnila na elektrický signál a zpracovávala počítačem, aby poskytla tkáňové obrazy. zkoumal.
V zadní oblasti krku plodu je oblast, která neodráží ultrazvuk, proto anechogenní a průsvitná; v této oblasti nalézáme malou fyziologickou akumulaci tekutiny mezi kůží a základními paravertebrálními tkáněmi. Sběr této tekutiny se začíná objevovat kolem 10. týdne těhotenství a v následujících týdnech se zvyšuje tloušťka a pak se snižuje až do zmizení po 14. týdnu.
Nuchální průsvitnost: klinický význam
Učenci poznamenali, že nadměrná tloušťka této průsvitné oblasti (nazývaná plica nucale) je způsobena zvýšeným rizikem Downova syndromu nebo jiných chromozomálních patologií.
Obecně platí, že čím větší je tloušťka nuchální translucence, tím větší je riziko, že plod je ovlivněn chromozomálními abnormalitami (zejména Downovým syndromem a méně často z trizomie 13 nebo 18). Zvýšení nuchální translucence však není vždy spojeno s patologií, ale může to být momentální událost; navíc, pokud má patologický význam, může být přítomen také v nepřítomnosti chromozomálních defektů, například v důsledku srdečního onemocnění, metabolických změn s hypoprotidemií, vrozených nebo získaných anémií (infekcí), skeletálních dysplazií atd.
Když mluvíme o nuchální translucence, je důležité si uvědomit, že vždy mluvíme o screeningovém testu a ne o skutečném diagnostickém vyšetření. Výsledek vyšetření nám tedy neříká, zda je plod zdravý nebo nemocný, ale pouze pravděpodobnost, že je. Jinými slovy, negativita snižuje riziko, ale nevyjasňuje ji, zatímco pozitivita nutně neznamená, že onemocnění je postiženo plodem; vyžaduje spíše další diagnostické testy, které budou prováděny chromozomálním vyšetřením na fetálních buňkách po villocentéze nebo amniocentéze; tato šetření se obecně neprovádějí přímo jako první vyšetření, protože jsou zatížena velmi malým, ale ne zanedbatelným rizikem potratů (0, 5-1%).
Výsledkem zkoušky není metoda pozitivity ani negativity, ale díky pomoci softwaru vyvinutého Nadací Fetal Medicine Foundation (Londýn) a hodnocení dalších parametrů (věk matky, váha, kouření). atd.) - vyjadřuje riziko v procentech (např. 1 případný patologický případ z 1000 nebo možný patologický případ ze 100). Pokud ze studie vyplyne pozitivní rizikový profil, pak by tato zpráva neměla být zaměňována se schopností testu identifikovat plod postižený Downovým syndromem. Spíše to znamená, že mezi všemi případy, pro které zkoumání uvádí „pozornost, existuje určité riziko, které vyžaduje další vyšetřování“, je také zahrnuto určité procento plodů skutečně postižených Downovým syndromem (v tomto případě 75–80%)., Při následném amniocentickém nebo villocentickém vyšetření bude proto potvrzeno, že naprostá většina plodů nemá žádnou chromozomální anomálii; je to proto, že těhotné ženy jsou obvykle zasílány do těchto průzkumů s rizikovým profilem rovným nebo vyšším než 1: 250 (jedna nebo více šancí v roce 250, že plod je nemocný).
Pro zlepšení spolehlivosti nuchální translucence jako metody včasného screeningu Downova syndromu je nyní vyšetření integrováno s tzv. Duotestem, který spočívá v současné dávce choriogonadotropinu v krvi (beta-β-hCG podjednotka) a PAPP- A (plazmatický protein spojený s těhotenstvím = plazmatický protein A spojený s těhotenstvím).
Zvýšení β-hCG a snížení PAPP-A v mateřské žilní krvi jsou považovány za indikátory zvýšeného rizika Downova syndromu.
Koncentrace těchto dvou látek (PAPP-a a B-hCG) - vynásobené vnitřním rizikem v závislosti na věku matky a integrované s ultrazvukovými údaji o nuchální translucenci - umožňují rozpoznat až 90% případů Downova syndromu., s falešně kladným procentem 5%. I když se jedná o úctyhodné procenta, kdy je odhadované riziko podstatné, vždy se doporučuje podstoupit další invazivní diagnostické testy. Cytogenetické vyšetření plodu, prováděné villocentézou nebo amniocentézou, může proto vyloučit (jako ve většině případů) nebo definitivně potvrdit Downův syndrom, Trisomii 18 a další chromozomální abnormality.
Vyšetření nuchální translucence může být také spojeno s ultrazvukovým vyšetřením nosní kosti. Zkoumání profilu plodu během ultrazvukového vyšetření mezi 11. a 14. týdnem má důležité důsledky pro screening, protože v tomto období asi 60-70% plodů s Downovým syndromem nevykazuje viditelnou nosní kost.
Zvýšená nuchální průsvitnost, i když je kombinovaný test (ultrazvuk + bi-test) negativní, může být spojena se zvýšeným rizikem strukturální anomálie plodu (zejména, jak již bylo zmíněno, na srdci). V tomto případě se doporučuje provést ultrazvuk 2. stupně, který se provede v 16 a / nebo 20-22 týdnech těhotenství, se zvláštním zřetelem na studium srdce.
Jak se provádí nuchální translucence? Jak dlouho to trvá? Je to bolestivé?
Někdy zkouška může trvat déle než 30-45 minut, vzhledem k nutnosti provádět více měření s plodem v dobře zavedených pozicích. Ze stejného důvodu může být pacient požádán, aby kašel nebo změnil pozici, aby určil vytěsnění plodu pro správné vyšetření. Vyšetření je někdy ztěžováno zvláštními podmínkami, jako je mateřská obezita nebo objemné myomy v přední stěně dělohy.
Je nezbytné, aby zjišťování nuchální translucence bylo prováděno odbornými a kvalifikovanými operátory, aby následná analýza rizik mohla být standardizována, přesná a spolehlivá.
Ultrazvukové měření nuchální translucence může být provedeno transabdominálně nebo transvaginálně; ve druhém případě umožňuje vyšetření dosáhnout lepšího rozlišení obrazu a správného skenování, ale může také způsobit těhotenství těhotnou ženu.
