Spina Bifida: Příznaky a komplikace

Definice spina bifida

Termín "spina bifida" definuje genetický defekt páteře, který je charakterizován nedostatkem svařování oblouků páteře. Spina bifida je komplexní a heterogenní onemocnění, pravděpodobně nejběžnější malformace periferního nervového systému.

Spina bifida může postihnout jakýkoliv segment páteře (krční, hrudní, bederní, sakrální); navzdory tomu je většina případů spina bifida diagnostikována na nízkých zádech.

Neúplné uzavření páteře způsobí oběti závažné a nevratné poškození, jako je ztráta pohyblivosti dolních končetin, neschopnost / obtížnost kontrolovat svěrače, urologické a neurologické komplikace. Ačkoli spina bifida by neměla zahrnovat mentální schopnosti postiženého dítěte, mnoho trpících trpí poruchami učení a pozornosti. více či méně. Některé děti se spina bifida však trpí problémy se vztahem, nízkým sebevědomím a psychickými problémy obecně. I když intelektuální deficit dětí postižených spina bifida je často vědeckým důkazem, složitý mechanismus, který se jich týká, nebyl dosud objasněn.

Klasifikace a symptomy

Další informace: Symptomy Spina Bifida

Příznaky a příznaky, které charakterizují spina bifida, závisí na závažnosti onemocnění. Bylo identifikováno několik variant:

Spina bifida occulta
Meningocele (meningální cysta)
Myelomeningocele (otevřená spina bifida)

SPINA BIFIDA OCCULTA : jedná se o nejlehčí variantu onemocnění. V spina bifida occulta není terminální část některých obratlů zcela uzavřena; jejich rozdělení je však tak lehké, že brání vyčnívání míchy. V blízkosti léze se kůže může také jevit jako normální nebo může mít chomáč chlupů (hyperrichóza), skvrna podobná angiomu nebo mírná prohlubně.

Příznaky a symptomy : spina bifida occulta je obecně ASINTOMATIC, protože nezahrnuje spinální nervy. Některé subjekty trpící spina bifida occulta mají mírné ASYMMETRY LEGS a nohy.

Většina postižených osob náhodně zjistí stav během normálního rentgenového snímku páteře. Spina bifida occulta nezpůsobuje dlouhodobé následky. Před několika lety se věřilo, že jedinci s okultní variantou spina bifida jsou více ohroženi bolestí zad. Z nedávných vědeckých studií se místo toho ukázalo, že neexistuje prokázaný vztah mezi bolestí zad a spina bifida occulta.

MENINGOCELE (meningální cysta nebo spina bifida cyistica): je to nejvzácnější varianta spina bifida. V této patologii se obratle vyvíjejí normálně, ale meningy jsou nastaveny v intravertebrálním prostoru. Nervový systém není poškozen, takže dlouhodobé poškození neuronů je spíše nepravděpodobné. Tato forma spina bifida je pravděpodobně způsobena teratomem (nádor embryonálních tkání), nádory kostrčníku a presakrálním prostorem a syndromem Currarino.

Známky a příznaky : u spina bifida cyistica jsou znaky a symptomy více patrné a výraznější než u předchozí varianty.
- Vytvoření evidentní ERNIE DURAL BAGu (obsahující míchu a meningy)
- Senzorické dysfunkce, FLACID PARALYSIS
- Změna svalové síly, která vede k DEFORMITĚ VERTEBRÁLNÍ SLOUPKY, kontrakci končetin a dislokacím
- Možná tvorba HYDROCEPHALU (akumulace tekutin v dutinách - nebo komor - mozková)
- Záchvaty
- Změny v kognitivních schopnostech

MYELOMENINGOCELE (otevřená spina bifida) je nejzávažnější forma spina bifida, která také zahrnuje míchu. V obyčejné řeči, to je obvyklé mluvit o spina bifida znamenat myelomeningocele. V této patologii zůstává spinální kanál subjektu otevřený; proto se meningy a mícha natahují, což vede k vyčnívajícímu vaku na úrovni hřbetu. V některých případech je tento vak pokryt vrstvou kůže nebo membrány; tkáně a nervy jsou však často vystaveny, takže pacient je vystaven riziku vážných infekcí (např. meningitidy), které mohou vést k smrti.

Příznaky a příznaky : symptomy jsou závažné, často odpovědné za katastrofické komplikace v krátkodobém i dlouhodobém horizontu:
- INTESTINÁLNÍ A VESICKÉ ZMĚNY: postižený subjekt ztrácí kontrolu nad svěráky análního a močového měchýře
- Záchvaty
- Obrovské corpus callosum
- Extrémní MUSCULAR WEAKNESS a PARALYSIS
- Deformita? na úrovni chodidel, pánve, kolen
- Obtížích ‚? WALKING
- SCOLIOSI

Časté příznaky a komplikace

Zvláště se jedná o sklon pacientů se spina bifida vyvinout alergii na latex: podle SBAA ( Spina Bifida Association of America ) se zdá, že u 50-73% pacientů s spina bifida se také vyvinula značná citlivost na latexové proteiny., Vysvětlení je pravděpodobně docela jednoduché: tito pacienti potřebují neustálou lékařskou péči, takže jsou často v kontaktu s latexovým sanitárním vybavením (latex je ve skutečnosti přírodním materiálem, který je velmi často využíván při výrobě zdravotnických výrobků, jako jsou rukavice, masky, trubičky atd.).

V mnohotvárném stavu, jako je spina bifida, nemohou být komplikace postrádány. Klinický obraz pacienta, který je již sám o sobě složitý, může degenerovat až do okamžiku, kdy vyvolá stále výraznější fyzické defekty, neurologické komplikace a obtíže při integraci a socializaci.

Předpokládá se, že 60% dětí se spina bifida má vážné problémy s učením (zejména v matematice a čtení), i když - jak bylo zmíněno - mechanismus, který je základem, není zcela pochopen.

Někteří pacienti se spina bifida mají také zjevné oční abnormality: pohyby očí jsou abnormální a nekontrolované. U těchto pacientů jsou často diagnostikovány otlaky a podráždění kůže.

Lékařské pozorování ukazuje, že lidé se spina bifida mají sociální potíže. Tato neschopnost se s věkem nemění: obecně ani dospělý pacient se spina bifida není schopen konverzace s vrstevníky.

Jazykové znalosti mohou být také silně ohroženy u pacienta se spina bifida.