omfalokéla

všeobecnost

Omphalocele je vrozená anatomická vada, která je poznamenána neúspěšným uzavřením břicha a následným vyčníváním přes otvor na úrovni pupečníku jednoho nebo více abdominálních orgánů (střevo, játra, žaludek, slezina atd.).

Od: //en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele

Ve více než spravedlivém počtu případů představuje omphalocele klinický příznak specifických chromozomálních změn, jako jsou ty, které indukují trizomii 13 nebo trizomii 18.

Kromě toho je častá korelace mezi ofalocele a vrozenými vadami srdce a / nebo nervové trubice.

Lékaři mohou diagnostikovat omphalocele již v průběhu prenatálního života pomocí speciálních testů.

Jediná životaschopná terapie je chirurgická a spočívá v reintegraci extrabřišních orgánů do jejich ideální dutiny.

Co je omphalocele?

Omphalocele je vrozený defekt břišní stěny, charakterizovaný vyčníváním, více či méně širokým otvorem na úrovni pupečníku, hlavních orgánů břicha (tj. Jater, střeva, žaludku atd.).

Obecně, kolem těchto vyčnívajících orgánů, tam je tenká a transparentní serous membrána, velmi podobný pytli, který pochází z exfoliace peritoneum . Tento vak je obvykle neporušený.

Podle lékařů je confalocele zvláštním typem kýly .

Kýla je odtok střeva nebo jeho části z dutiny, která ho normálně obsahuje (poznámka: slovo vnitřnosti označuje obecný vnitřní orgán).

příčiny

Krátký úvod: za normálních podmínek až do desátého (X) týdne těhotenství se střevo plodu nachází mimo břicho, těsně mimo pupek. Poté ji abdominální dutina absorbuje prostřednictvím procesu fúzí břišní svalové stěny.

Při vzniku omphalocele dochází v průběhu života plodu ke špatnému vývoji břišních svalů. Tyto prvky, ve skutečnosti, spíše než se spojují a absorbují střevo, zůstávají oddělené a vedou ke skutečnému otevření břicha.

Jak těhotenství pokračuje a velikost plodu se zvětšuje, dokonce i břišní orgány, jako je žaludek nebo játra, mají tendenci vyčnívat a najít zcela abnormálním způsobem mimo břicho.

Jak uvidíme, případy omphalocele jsou závažnější než jiné.

ONFALOCELE A CHROMOSOMICKÉ ANOMALIE

Ve spravedlivém počtu případů (přibližně 15%) se nevyvážený čas shoduje s přítomností některých specifických chromozomálních anomálií .

Chromozomální abnormality jsou závažné genetické stavy, charakterizované numerickými a někdy i strukturálními změnami chromozomů, tj. Buněčnými elementy, ve kterých se nachází DNA.

Tato shoda okolností vedla lékaře a odborníky k domněnce, že tyto dvě okolnosti jsou úzce spojeny, přičemž nejasné představují klinický projev současné chromozomální anomálie.

Chromozomální anomálie, které nejčastěji určují přítomnost omphalocele u těch, kteří je nesou, jsou trizomie 18 (nebo Edwardsův syndrom ), trizomie 13 (nebo syndrom Patau ) a Beckwith-Wiedemannův syndrom .

Co jsou trizomie 18 a trizomie 13? Některé detaily

Genetici hovoří o trisomii, když genetická sestava jedince má tři chromosomy stejného typu, to je trojice homologních chromosomů, spíše než pár (jak by to normálně mělo být). Proto, jestliže celkový počet chromozomů v každé buňce zdravého člověka je 46, celkový počet chromozomů v každé buňce osoby s trisomií je 47.

Trisomie jsou součástí těch genetických anomálií, které jsou známé jako aneuploidie, tj. Variace v počtu chromozomů.

Nosiče trizomie 18 a trizomie 13 mají tři kopie autozomálního chromozomu 18 a tři kopie autozomálního chromozomu 13.

V obou případech jsou jejich zdravotní stav velmi vážný a často neslučitelný se životem. Pokud se smrt neuskutečnila již v prenatálním věku, je velmi pravděpodobné, že přijde krátce po narození.

Trisomie 18 a trisomie 13 jsou zodpovědné za charakteristické fyzické změny (zejména na úrovni obličeje) a zahrnují jako jediný známý rizikový faktor pokročilý věk matky.

epidemiologie

Podle některých odhadů amerického Centra pro prevenci a kontrolu nemocí (CDC), ve Spojených státech, je roční četnost omalocele 2-2, 5 případů na 10 000 nových porodů.

Podle stejného výzkumu by však úmrtnost spojená s tímto defektem břišní stěny byla asi 25%.

Příznaky a komplikace

Další informace: Symptomy Omphalocele

Charakteristickým znakem ompalocele je mimobřišní (tj. Vnější břicho) přítomnost orgánů, které by normálně měly být uvnitř břišní dutiny.

Ne všechny omphaloceles jsou vážné ve stejné míře. Jejich závažnost závisí na velikosti otvoru na břiše a na tom, kolik orgánů vyčnívá mimo něj.

Proto lékaři považují malý (nebo obsažené gravitace) omphalocele charakterizovaný samotným vyčníváním střeva; zatímco oni zvažují velkou (nebo vysokou gravitaci) omphalocele charakterizovaný vyčníváním střeva, játry, sleziny atd. \ t

OSTATNÍ ZNAKY

Často, břišní dutina dětí s omphalocele je hodně menší než to vlastně by mělo být. Jak bude vidět v kapitole o terapii, představuje to problém, když lékař intervenuje chirurgicky.

KOMPLIKACE

Být ve skutečnosti zbavený ochrany (NB: peritoneum neposkytuje zvláště účinnou obranu), břišní orgány, které jsou mimo břicho mohou:

Snadno vyvinout infekci. Infekce jsou zvláště časté, když je peritoneum přerušeno.
Snadno přijímejte špetky nebo zánět. To vše může poškodit postižený orgán a způsobit obrovský a velmi nebezpečný únik krve.

SOUVISEJÍCÍ VADY

Často se děti s omphaloce rodí se srdečními vadami a defekty neurální trubice (tj. Embryonální stavbou, z níž pochází centrální nervový systém).

Tyto změny mohou být výsledkem asociovaných chromozomálních anomálií, popsaných výše, nebo jiných příčin, v mnoha případech neznámých.

Současná přítomnost omphalocele a dalších defektů v jiných systémech nebo systémech odráží velmi závažný, smrtelný zdravotní stav během několika dnů (ne-li také v prenatální fázi).

Procento případů omphalocele se srdečními vadami a defekty neurální trubice.

Typ závady

procento

Vrozené srdeční vady

Vrozené vady nervové trubice

50%

40%

diagnóza

Při narození je diagnóza omphalocele poměrně jednoduchá. Novorozenec ve skutečnosti představuje jasné a jednoznačné znaky.

Na druhé straně v prenatální fázi si lékaři mohou všimnout přítomnosti abdominální vady pomocí normálního ultrazvukového vyšetření.

V těchto situacích musí ultrazvukové vyšetření následovat důkladnější kontroly, které slouží ke stanovení gravitace a charakteristik omphalocele, jakýchkoli dalších vrozených anomálií a chromozomální struktury plodu.

Pro objasnění všech těchto aspektů se lékaři uchylují k:

Ultrazvuk II
Fetální echokardiografie
Amniocentéza a / nebo fetální karyotyp

ÚROVEŇ EKOGRAFIE

Ultrazvuk Level II je přesnější vyšetření jednoduchého prenatálního ultrazvuku (ultrazvuk úrovně I). Ve skutečnosti poskytuje velmi jasné představy o fetálních orgánech (a jejich možných anomáliích) a umožňuje pochopit, jak vývoj plodu probíhá uvnitř dělohy.

Obecně, lékaři to praktikují, když první úroveň prenatálního ultrazvuku ukázala něco podezřelého nebo když, v důsledku mnoha faktorů, těhotenství je považováno za ohrožené.

FETÁLNÍ EKOCARDIOGRAFIE

Fetální echokardiografie je normální ultrazvuk srdce, který nám umožňuje analyzovat anatomii, funkci a rytmus srdce plodu. Proto je užitečné objasnit, zda má novorozenec srdeční změny spojené s nevyvážeností.

Jeho provedení patří lékaři specializovanému na fetální a dětskou kardiologii.

AMNIOCENTÉZA

Amniocentéza spočívá ve sběru malého množství plodové vody transabdominální cestou.

Amniotická tekutina, která je obsažena v sáčku (amnios nebo amniotickém vaku), je tekutina, která obklopuje a chrání plod během vývoje dělohy.

Po odběru (Pozn .: lékaři amniocentézu obecně provádějí mezi 16. a 18. týdnem těhotenství), analytická laboratoř provádí různé testy na získaném vzorku, včetně kontroly soupravy chromozomů.

Proto nám amniocentéza umožňuje pochopit, zda je omphaloce spojena s některými konkrétními chromozomálními změnami.

FETAL CARIOTYPE

Karyotyp plodu je hodnotícím testem chromozomálního vybavení vysoce specifického plodu (NB: vyšší stupeň než amniocentéza), který umožňuje přesné sondování všech chromozomů odebraného vzorku buněk.

To umožňuje identifikovat nejmenší chromozomální změny, které méně přesné vyšetření, například amniocentéza, není vždy schopno identifikovat.

V PŘÍPADĚ PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY

Pokud se diagnóza omphalocele vyskytuje v prenatální fázi, musí se matka podrobit pravidelnému sledování, kterým lékař sleduje průběh těhotenství.

Není vyloučeno, že nevyvážený návrat spontánně během těhotenství.

léčba

Léčba omphalocele je výhradně chirurgického typu a má konečný účel opětovného vložení orgánů, které se nacházejí mimo ni, v břiše.

Možnost použití této terapie závisí především na dvou faktorech:

Závažnost nevyváženosti . Čím je to vážnější, tím je zásah těžší.
Vrozené anomálie, které doprovázejí omphalocele . Čím více a vážněji jsou, tím více péče a pozornosti je třeba věnovat malému pacientovi.

ONFALOCELE SVĚTELNÉHO A OSTATNÍHO ZDRAVÍ

Pokud je omphalocele malá (například když je mimo břicho pouze střevo) a není spojena s jinými chorobami, je pravděpodobné, že lékaři úspěšně dokončí proces reintegrace.

Obecně platí, že operace není nikdy bezprostřední, ale vždy nastane po krátké době po narození. Během této doby chirurg, který bude dítě provozovat, zakryje deflex speciálním syntetickým materiálem.

Z výkonného hlediska je zásah poměrně choulostivý a vyžaduje značné kompetence a zkušenosti ze strany celého zdravotnického personálu.

Důvody dobré šance na úspěch

Opětovné vložení orgánu je jednodušší než opětovné vložení dvou nebo více.

Kojenci s mírnou omphalokelou mají často abdominální dutinu normální velikosti a ne menší než normální. Díky tomu je proveditelnost operace větší.

VÁŽNÉ ONFALOCELE A VELMI VÁŽNÉ

Pokud je omphalocele těžká nebo velmi závažná, protože s jinými vrozenými vadami, lékaři mají obvykle jen malou šanci na úspěšné léčení (nebo dokonce jen prosté zasahování) vyčnívání břišních orgánů.

Důvody jsou jiné. Za prvé, většina novorozenců v tomto stavu má velmi malou břišní dutinu, která nezaručuje prostor, který potřebují extrabřišní orgány. Za druhé, vrozené vady, jako jsou vrozené anomálie, jsou situacemi, které ji činí kontraindikovanou k provedení chirurgického zákroku.

Někdy se může stát, že neexistují základy pro provoz pouze v prvních letech života. Za těchto okolností se lékaři rozhodnou odložit zásah do dětství v naději, že břicho mezitím rozšíří svůj vnitřní prostor.