Vrozená anomálie
Mezi malformacemi centrální nervové soustavy hraje hlavní roli spina bifida: jedná se o závažnou vrozenou anomálii páteře a míchy, která často silně ohrožuje kvalitu života pacienta.
Navzdory tomu, že se jedná o nevyléčitelnou chorobu, lze předcházet spina bifida: po krátké analýze dostupných diagnostických metod se zaměříme na preventivní praktiky a současné léčby zaměřené na zmírnění symptomů vyvolaných onemocněním.
Spina bifida je nesmírně závažná genetická vada: proto je nutné, aby zdravotnická profese a obyvatelstvo byli v tomto komplexním zdravotním problému citliví. Budoucí matky si musí být vědomy rizika, které může jejich dítě provozovat: prevence je konkrétním nástrojem ochrany zdraví jak pro matku, tak pro nenarozené dítě.
Diagnóza spina bifida
Včasná diagnóza spina bifida je nezbytná pro rychlou intervenci, co nejvíce omezuje krátkodobé i dlouhodobé poškození.
Díky zlepšení diagnostických strategií je možné odhalit malformace páteře (včetně spina bifida) ještě před narozením dítěte. Ultrazvuk a četné biochemické analýzy potvrzují podezření na spina bifida již v 1. až 3. trimestru těhotenství.
Jaké jsou nej akreditovanější diagnostické techniky?
- Amniocentéza: minimálně invazivní technika spočívající ve sběru vzorku plodové vody trans-abdominální cestou. Amniotická tekutina obsahuje amniocyty, specifické buňky pocházející z plodu; po izolaci výše uvedených buněk je možné na nich provádět různé molekulární nebo cytogenetické analýzy.
- Ultrazvukové ultrazvukové vyšetření: kromě stanovení gestačního věku a možné přítomnosti více plodů v děloze toto vyšetření také poukazuje na možné strukturální abnormality nenarozeného dítěte (např. Spina bifida).
- Analýza krve: jakékoli abnormality na složení krve těhotné ženy mohou být lehkou chorobou, včetně spina bifida. Změněné složení krve vyžaduje další vyšetření.
- AFP test (alfa-fetoprotein): alfa-fetoprotein je glykoprotein s podobnými funkcemi jako albumin, který může být izolován ze vzorku séra. Látka je syntetizována zejména během života plodu. Pokud jsou hladiny alfa-fetoproteinu vysoké, je pravděpodobné, že plod má defekty v uzavření nervové trubice, což je typický znak spina bifida.
prevence
Prevence je nejlepším štítem na ochranu plodu před spina bifida, stejně jako nejlepší péče a nejlepší ochrana nenarozeného dítěte. Díky informační kampani zaměřené na informování obyvatelstva o této závažné nemoci došlo v posledních několika desetiletích k výraznému snížení výskytu myelomeningocele.
- Doplnění kyseliny listové před počátkem a během těhotenství významně snižuje (o 50%) riziko spina bifida u nenarozeného dítěte.
Ačkoli mnoho potravin oplývá kyselinou listovou, těhotné ženy potřebují vyšší množství než ty, které jsou doporučeny pro běžnou populaci (400 mcg / den, ve srovnání s klasickými 200 mcg / den); v důsledku toho příjem vitaminu B9 s dietou samotnou nemusí být dostatečný k zajištění plné ochrany před spina bifida. Proto je třeba doplnit dietu specifickými doplňky kyseliny listové.
Přírodní zdroje kyseliny listové: pomeranče, celá zrna, fazole a luštěniny obecně, játra, pivovarské kvasnice, zelená listová zelenina. Upozornění: kyselina listová je inaktivována při dlouhodobém vaření
Těhotné ženy, které již měly počátek dítěte se spina bifida, musí užívat ještě vyšší dávku vitaminu B9 (4–5 mg / den), aby se minimalizovalo riziko porodu jiného dítěte trpícího stejnou poruchou.,
Pokud je matka obeznámena se spina bifida (rodiče, bratři, postižení bratranci), plod by se mohl stále vyvíjet anomálií rachis, nezávisle na štědré integraci kyseliny listové.
Preventivní techniky zahrnují včasnou diagnózu: zjištění onemocnění během prvních fetálních stadií umožní okamžitou korekci nouzové neurochirurgické intervence k nápravě nervové léze v prvních dnech života.
Možné terapie
Ještě jednou si uvědomme, že spina bifida je nevyléčitelná nemoc. Léky a léky, které jsou v současné době k dispozici, jsou indikovány výhradně pro minimalizaci poškození a komplikací onemocnění.
Pouze mírná varianta - spina bifida occulta - nevyžaduje žádnou léčbu a probíhá téměř vždy asymptomaticky, bez jakýchkoliv komplikací.
Podívejme se, jaké jsou nejpoužívanější léčebné postupy v případě spina bifida:
- Nejtěžší formy spina bifida (myelomeningocele a meningocele) vyžadují operaci k uzavření otvoru umístěného na úrovni páteře. Velmi citlivá operace je nezbytná pro zachování funkce míchy a snížení rizika infekce (např. Meningitidy).
- Další chirurgické strategie jsou zaměřeny na odtok tekutiny (nahromaděné v mozku pacienta) v břiše: operace, indikovaná v případě hydrocefalus, se provádí implantací komorového peritoneálního zkratu (průchod, otvor).
- Prenatální chirurgie: před 26. týdnem těhotenství mohou chirurgové operovat nenarozené dítě přímo v děloze. Zásah spočívá v otevření mateřské dělohy a následné opravě míchy dítěte.
Výzkum se také zlepšuje v chirurgii dělohy, aby se minimalizovalo poškození spina bifida nenarozenému dítěti.
- Další chirurgické operace jsou zaměřeny na úpravu funkce močového měchýře a střevní funkce: ve skutečnosti připomínáme, že ti, kteří trpí spina bifida, často ztrácejí kontrolu nad svěráky análního a močového měchýře.
Děti trpící spina bifida se budou muset naučit používat berle a invalidní vozík, protože nemoc také ovlivňuje jejich schopnost chodit.
Ačkoli chirurgie je extrémně efektivní v omezování poškození nebo opravě nemoci co nejvíce, postižené dítě bude muset bojovat se spina bifida pro život.
