Ataxie v historii
Od devatenáctého století, ataxie byla považována za společný příznak mnoha neurologických onemocnění; teprve kolem poloviny dvacátého století byla uznána jako kinetická porucha sama o sobě. Od té doby se věda a výzkum vyvíjely, stejně jako zlepšování diagnostických strategií zaměřených na identifikaci ataxického syndromu a příčin, které zde žijí; bohužel neexistují žádné cílené terapie, které by mohly zcela vyřešit ataxii, protože se jedná o poruchu, která nevratně poškozuje mozková neuronální centra. Existují však terapie vhodné pro monitorování symptomů a neuromotorických rehabilitačních technik pro degenerativní ataxii.
diagnóza
Diagnóza ataxie je především klinická a symptomatická: lékař navštíví pacienta, pozoruje symptomy a vyšetří rodinnou anamnézu. Tímto způsobem může odborník vypracovat počáteční obecnou diagnózu ataxického pacienta.
Diagnóza spočívá v tzv. Rombergově manévru : pacient se zavřenýma očima a vzpřímeným postojem se musí spojit s prsty na nohou a zůstat v klidu. Lékař pozoruje možné pohyby pacienta: v případě, že pacient má tendenci okamžitě otevřít oči a spadnout, je možná ataxie mozečkového typu. Na druhé straně, když pacient s očima zavřenýma má sklon k houpání a pádu stejně, nejspolehlivější hypotéza je, že subjekt trpí onemocněním labyrintu ucha nebo léze probíhá na úrovni zadních kordů [od www.atassia .it].
Další jednoduchý diagnostický test provedený lékařem je následující: pacient musí ve vzpřímené poloze nejprve natáhnout ruku, poté se špičkou prstu dotknout špičky nosu. Pacient s ataxií není schopen provést tuto jednoduchou akci: obecně pacientův prst zasáhne tvář nebo jinou část obličeje. V některých případech je akce úspěšná, ale ataxický pacient používá během pohybu evidentní úsilí a známou nejistotu.
Klinická diagnóza (zejména pro Friedreichovu ataxii) může být potvrzena možným molekulárním testem : obecně je přenos nervových signálů normální nebo v jiných případech jen mírně zpomalený, na rozdíl od toho, naopak. akční potenciály citlivého typu, ve kterých je škoda velmi evidentní (jsou velmi omezené nebo dokonce chybí). Potenciál mozku a sluchového kmene se opět zhoršuje a postupně se zhoršuje ataxické onemocnění.
Další užitečné diagnostické nástroje jsou:
- CT (počítačová tomografie);
- MRI (nebo magnetická rezonance, sagitální studie s obrazy) užitečná pro zkoumání možného snížení objemu krční páteře;
- SPECT (jednofotonová emisní počítačová tomografie: diagnostická strategie používaná při vyšetřování pozdní idiopatické cerebelární ataxie pro hypotézu možné progrese patologie).
[převzato z pediatrické neurologie, Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]
lék
V současné době neexistuje účinná farmakologická léčba v neurologicko-muskulární ataxii: v tomto ohledu je třeba spíše než mluvit o skutečné terapii, pochopit rehabilitaci, která má za cíl obnovení motorických změn, monitorování patologické kinetické pohyby a především zvýšení soběstačnosti a sebeúcty pacienta. Jsou to neurologové, fyziatrové a ortopedové, tři referenční čísla pro ataxické pacienty, kteří nechtějí přestat bojovat a kteří jsou taženi touhou překonat tuto nemoc, nebo kteří usilují alespoň o zásah do degenerativní evoluce stejné choroby., Díky fyzickému cvičení a síle vůle může být kvalita života ataxického pacienta lepší díky zlepšení motorického výkonu a koordinaci pohybu.
Budoucí očekávání
Friedreichova ataxie představuje ataxickou formu vyvolanou nedostatkem frataxinu (mitochondriálního proteinu), jehož příčinou je mutace genu. Nedostatek frataxinu způsobuje nevyhnutelnou neuronální degeneraci (spino-buněčná ataxie). Nedostatek tohoto důležitého proteinu navíc způsobuje přecitlivělost na oxidační stres, který je zase způsoben hromaděním mitochondriálního železa, zejména v srdci.
Tento stručný úvod je nezbytný pro pochopení, proč byly některé inovativní terapeutické strategie předpokládány na základě podávání chelátorů železa a antioxidantů . Je třeba zdůraznit, že tyto terapie mohou být užitečné při modulaci symptomů, aby mohly hypoteticky zlepšit životní podmínky pacienta, a to i jasným způsobem; ani podávání antioxidantů, ani příjem látek chelatujících železo však není schopno trvale vyléčit pacienta z ataxie.
