definice
Esenciální trombocytémie je chronický myeloproliferativní syndrom, charakterizovaný zvýšením počtu krevních destiček (počet krevních destiček), hyperplazií megakaryocytů (buňky odvozené od hematopoetických kmenových progenitorů, odpovědných za produkci krevních destiček) na úrovni kostní dřeně a z hlediska klinické, z trombotických a hemoragických projevů.
Esenciální trombocytémie je častější u osob ve věku 50 až 70 let. Vzácně jsou případy hlášeny v dětském věku.
Esenciální trombocytopenie je onemocnění charakterizované zvýšeným počtem krevních destiček jak v kostní dřeni, tak v periferní krvi; přežití těchto krevních buněk je obecně normální, i když může být sníženo v důsledku sekvestrace sleziny.
Nejčastější příznaky a příznaky *
- Spontánní potrat
- Prchavá láska
- astenie
- dysartrie
- dušnost
- podlitiny
- hematemeze
- Gastrointestinální krvácení
- hepatomegalie
- erytromelalgie
- Snadné krvácení a podlitiny
- Brnění v rukou
- Bolavé nohy
- Nohy unavené, těžké nohy
- Livedo Reticularis
- Bolesti hlavy
- Melena
- paresthesia
- Ztráta rovnováhy
- Snížené vidění
- Nosebleed
- skotomy
- splenomegalie
- Stav zmatenosti
- mdloby
- thrombocytosis
- závrať
Další indikace
Onemocnění se může projevit trombotickými a / nebo hemoragickými projevy. Ty jsou častější v gastrointestinálním traktu (hemateméza a melena), i když jsou více patrné na sliznicích a na kůži (epistaxe a tendence k rozvoji hematomů).
Arteriální a venózní trombóza se vyskytuje u přibližně jedné třetiny pacientů, zejména v mezenterické, renální, portální a slezinové hladině. Tento jev může způsobit různé symptomy v závislosti na daném okresu (např. Neurologické deficity v mrtvici nebo přechodný ischemický záchvat; bolest nohou a / nebo otoky v dolní trombóze, bolest na hrudi a dušnost v plicní embolii).
Mezi další časté příznaky trombocytopenie patří astenie, bolest hlavy, oční migréna, parestézie rukou a nohou, nestabilita, dysartrie, závratě, skotomy, přechodná a prchavá slepota a synkopální záchvaty.
Pokud trombóza zahrnuje mikrocirkulaci nohou a rukou, erytromelalgie se objevuje při digitální ischemii; tento stav typicky způsobuje erytém a bolest pálení končetin. Asi polovina pacientů trpí splenomegalií, zatímco hepatomegalie je vzácná. U těhotných žen může trombóza způsobit opakované spontánní potraty.
Průběh onemocnění je chronický. Trombotické a / nebo závažné krvácivé komplikace jsou vzácné, ale mohou být fatální. Kromě toho se může rozvinout esenciální trombocytopenie do myelofibrózy nebo akutní leukémie, zejména v případě expozice alkylačním látkám (cytotoxická léčba).
V případě podezření na esenciální trombocytopenii je nutné provést krevní obraz, nátěr periferní krve a některá cytogenetická vyšetření, která umožní ověřit přítomnost chromozomu Philadelphia nebo translokaci BCR-ABL. Tato hodnocení umožňují vyloučit diagnózu polycytemie vera, primární myelofibrózy, chronické myeloidní leukémie, myelodysplastického syndromu nebo jiných myeloidních neoplazmat.
Konstantním diagnostickým nálezem u esenciální trombocytopenie je vysoký a přetrvávající počet krevních destiček v periferní krvi (> 450 000 / yL). Biopsie kostní dřeně může ukázat proliferaci velkých a zralých megakaryocytů.
Léčba je kontroverzní, ale může použít podávání inhibitorů agregace destiček (jako je kyselina acetylsalicylová nebo ticlopidin) ke snížení rizika trombózy.
