všeobecnost
Svalové dystrofie jsou genetická onemocnění, velmi často také dědičná, která oslabují svaly a snižují motorické schopnosti postižených osob.
Svalové dystrofie jsou spouštěny jednou nebo více genetickými mutacemi; počet potenciálně odpovědných genů je podle několika vědeckých studií vysoký až do sto.
Dědičné svalové dystrofie mohou patřit do skupiny autosomálně recesivních onemocnění, dominantních autozomálních onemocnění nebo onemocnění spojených se sexuálním chromosomem X.
Ze všech svalových dystrofií je nejčastější a známá Duchennova svalová dystrofie.
Vzpomínky na genetiku
Před popisem svalové dystrofie je užitečný stručný odkaz na některé klíčové pojmy.
Co je to DNA? Je to genetické dědictví, ve kterém jsou psány fyzické vlastnosti, predispozice, fyzické vlastnosti, charakter atd. živého organismu. Je obsažen ve všech buňkách těla, které mají jádro, jak je uvnitř tohoto těla.
Co jsou chromozomy? Podle definice jsou chromozomy strukturálními jednotkami, ve kterých je organizována DNA. Lidské buňky obsahují ve svém jádru 23 párů homologních chromozomů (22 autozomálního nesexuálního typu a pár sexuálního typu); každý pár je odlišný od druhého, protože obsahuje specifickou genovou sekvenci.
Co jsou to geny? Jsou to krátké úseky nebo sekvence DNA se základním biologickým významem: od nich jsou ve skutečnosti odvozeny proteiny, tedy základní biologické molekuly pro život. V genech je "psaná" část toho, co jsme a co se stane.
Každý gen je přítomen ve dvou verzích, alelách: alela je mateřského původu, pak je přenášena matkou; jiná alela je otcovského původu, proto ji předává otec.
Co je to genetická mutace? Jedná se o chybu v sekvenci DNA, která tvoří gen. Kvůli této chybě je výsledný protein vadný nebo zcela chybí. V obou případech mohou být účinky škodlivé jak pro život buňky, ve které dochází k mutaci, tak pro život celého organismu. Vrozené nemoci a novotvary (nebo nádory) jsou zodpovědné za jednu nebo více genetických mutací.
Co je to svalová dystrofie?
Svalová dystrofie je termín používaný k označení skupiny genetických onemocnění, velmi často také dědičných, které způsobují postupné oslabování svalů a progresivní postižení.
Nejběžnější a nejčastější typy svalové dystrofie jsou:
- Duchennova svalová dystrofie
- Myotonická dystrofie
- Facio-scapulo-humerální svalová dystrofie
- Beckerova svalová dystrofie
- Svalová dystrofie stop
- Okulofaryngeální svalová dystrofie
- Emery-Dreifuss svalová dystrofie
- Distální svalová dystrofie
epidemiologie
Ve Spojeném království trpí více než 70 000 lidmi, dětmi i dospělými typem svalové dystrofie.
Tři nejběžnější svalové dystrofie jsou: Duchenneova svalová dystrofie, která postihuje jedno dítě každé 3.500 novorozence; myotonická dystrofie, která postihuje jednu osobu každých 8 000; a facio-scapulo-humerální svalová dystrofie, která postihuje jednu osobu každých 20 000 (Poznámka: údaje se týkají Spojeného království).
V Itálii trpí Duchenne muskulární dystrofií asi 20 000 lidí.
příčiny
Příčinou svalové dystrofie je mutace v jednom nebo více genech zásadního významu pro správný vývoj a správné fungování svalového aparátu.
Jinými slovy, svalová dystrofie jsou výsledkem jedné nebo více genetických změn, které brání správnému rozvoji svalového aparátu a správnému fungování.
Podle dosavadních vědeckých výzkumů jsou geny podílející se na vzniku svalových dystrofií více než sto a proteiny, které produkují (když jsou bez mutací), se zabývají budováním svalových vláken .
KDE BĚHÁ GENETICKÁ MUTACE?
Genetické mutace zodpovědné za svalovou dystrofii jsou častěji než dědičné (tj. Přenášené rodiči), ale mohou být také výsledkem spontánních mutací, ke kterým dochází v mateřském oocytu nebo během embryonálního vývoje.
HEREDITÁRNÍ HUDEBNÍ DISTROFIE
Polovina chromozomů přítomných u jedince pochází od matky a druhá polovina od otce.
Pokud v jednom z těchto zděděných chromozomů existuje mutace, jedinec ji s sebou vezme od pojetí a narození. Právě s tímto mechanismem vznikají dědičné genetické choroby.
Svalové dystrofie přenášené rodiči mohou patřit do kategorie:
Obrázek: dědičný přenos autosomálně recesivního onemocnění. Pohlaví neovlivňuje, protože genetická mutace sídlí na nesexuálním (nebo autozomálním) chromozomu.
Obrázek: dědičný přenos autozomálně dominantního onemocnění. Pohlaví neovlivňuje, protože genetická mutace sídlí na nesexuálním (nebo autozomálním) chromozomu.
Obrázek: v dědičných onemocněních souvisejících s chromozomem X může být samice zdravým nebo zdravým nositelem, muž může být zdravý nebo nemocný. Autosomálně recesivní dědičné poruchy (poznámka: termín autosomální se používá pro onemocnění, která ovlivňují geny umístěné na nesexuálních chromozomech). Aby se tyto nemoci projevily, musí být zodpovědný gen změněn v obou jeho verzích, a to jak v mateřské alele, tak v její otcovské. Ve skutečnosti částečný příspěvek pouze jednoho z obou rodičů nestačí k tomu, aby dítě (nebo dcera) onemocnělo.
V těchto případech se subjekty s odpovědným genem mutovaným pouze v jedné verzi (tj. Pouze v jedné alele) nazývají zdravými nositeli onemocnění.
Příklady recesivních svalových dystrofií jsou: některé svalové dystrofie končetin a podtyp svalové dystrofie Emery-Dreifuss.
- Autosomálně dominantní dědičné poruchy . Aby se tato onemocnění projevila, postačuje mutace pouze jedné verze odpovědného genu; Nezáleží na tom, zda je odpovědná alela mateřská nebo otcovská.
Příklady dominantních svalových dystrofií jsou: myotonická dystrofie, facio-scapulohumerální svalová dystrofie, svalová dystrofie okulofaryngeální, podtyp svalové dystrofie Emery-Dreifuss a některé svalové dystrofie končetin.
- Dědičná onemocnění související s pohlavním chromosomem X. Zdravý člověk má v každé buňce pohlavní chromozom X a pohlavní chromozom Y; zdravá žena má na druhé straně dva chromozomy X.
Dědičné onemocnění, jehož charakteristická genetická mutace spočívá v chromozomu X, znamená, že člověk je nemocný a žena je zdravým nositelem (nebo alternativně trpí mnohem mírnější formou onemocnění). To se děje proto, že člověk nemá ve svých buňkách jiné chromozomy X, které mohou nahradit změněné funkce nemocného chromozomu X; naopak, v každé buňce je žena v držení jiného zdravého chromozomu X, který je schopen dodávat pozměněné funkce mutovaného.
Příklady svalových dystrofií souvisejících se sexuálním chromozomem X jsou: Duchennova svalová dystrofie a Beckerova svalová dystrofie.
MUSCULAR DISTROPHIES PŘÍČINY SPONTÁNNÝCH MUTACÍ
Může se stát, že svalová dystrofie je způsobena spontánní mutací genu, který je zásadní pro zdraví svalů. Tento mechanismus vysvětluje, jak se např. U mužských dětí zdravých žen, které toto onemocnění nenesou, může rozvinout i Duchenneova svalová dystrofie.
Pokračovat: Typy svalové dystrofie »
