Williamsův syndrom

definice

"Williamsův syndrom" znamená vzácnou genetickou poruchu, poruchu chování, která způsobuje kognitivní zpoždění, vývojovou deficienci, spojenou s kardiálními a vaskulárními malformacemi. Syndrom vděčí za jeho jméno Dr. Williams, kdo nejprve popsal jeho symptomy kolem 1960.

výskyt

Williamsův syndrom je zařazen mezi vzácná genetická onemocnění, protože se domnívá, že postihuje jednu osobu každých 20 000: bohužel se výskyt onemocnění zdá být podceňován, protože se jedná o "nedávný" syndrom nebo spíše o jeho rozpoznání jako takové. nedávno.

příčiny

Příčiny, které způsobují Williamsův syndrom, byly studovány u mnoha autorů; zdá se, že porucha má genetický původ a je přenášena autosomálně dominantním způsobem. Synové a postižení rodiče mají výraznou fyzickou podobnost, a to navzdory skutečnosti, že každá postižená osoba může vykazovat pouze některé klinické znaky.

Genetická anomálie je dána pozoruhodnými chromozomálními změnami, jejichž spouštěcí faktor stále zůstává nepředvídatelný; nicméně, učenci věří, že delece (proto, ztráta) části dlouhého ramena chromozómu 7 je hlavní příčina zodpovědná za vývojové zpoždění a kognitivní poruchy typické pro Williamsův syndrom. V této oblasti chromozomu je také přítomen gen zodpovědný za syntézu elastinu, strukturálního proteinu zodpovědného za elasticitu tkání a orgánů: je zřejmé, že když se změní výrobní mechanismy tohoto proteinu, systém přejde do haywire a chybí síla a pružnost stěn cév.

Příznaky Williamsova syndromu

Děti s Williamsovým syndromem, stejně jako dospělí, mají abnormality rysů obličeje, strukturální abnormality, křehkost kostí, komplikace ledvin, kardiovaskulární malformace, poruchy ovlivňující sluchový systém, růstový deficit nebo časný vývoj puberty, motorická koordinace a krátkodobé zhoršení paměti. Ti, kteří jsou syndromem postiženi, jsou často hyperaktivní, úzkostní, neklidní a stěžují si na potíže s usínáním.

Některé klinické aspekty si zaslouží další zkoumání, které je základním prvkem rozpoznávání Williamsova syndromu:

• "Tvář elfů": pacienti s Williamsovým syndromem mají změny na rysech obličeje; ve skutečnosti, oči nemocných pacientů vypadají velmi daleko od sebe, stejně jako zuby, rty jsou pozoruhodně masité, baculaté tváře, nevyvinutá brada a nos otočený nahoru. Typický pro pacienty s Williamsovým syndromem je strabismus, spolu s mikroencefalií (špatně vyvinutá hlava) a hlas tak chraplavý, že je téměř udusený.

Pacient s Williamsovým syndromem může prezentovat klinické aspekty, které jsou uvedeny více či méně konzistentně, na základě závažnosti syndromu.

• Kardiovaskulární malformace: srdeční poruchy jsou velmi časté u pacientů s Williamsovým syndromem (odhaduje se, že 80% postižených jedinců trpí kardiovaskulárními problémy).

Většina pacientů má hypertenzi.

• Poruchy ovlivňující sluchový systém: osoby postižené Williamsovým syndromem mají zvláště citlivý sluch; v důsledku toho by je mohly hlasité zvuky, výkřiky a zmatek značně vyděsit.
• Kognitivní deficity: Williamsův syndrom způsobuje pacientovi značné duševní a jazykové zpoždění. Proto až do věku tří let mají postižené děti tendenci nemluvit, i když slovní dovednosti jsou obecně získávány téměř úplně s věkem. Deficitu učení lze napravit, pokud je o něj okamžitě postaráno.
• Časný pubertální vývoj: sekundární sexuální charakteristiky se vyvíjejí před zdravou populací. Ve skutečnosti se vývoj shoduje přibližně s 9 lety, a to jak pro muže, tak pro ženy; konečná průměrná výška je přibližně 156 cm u mužů a 147 cm u žen, výška rozhodně pod standardními hodnotami normality.

Společenský postoj osob postižených Williamsovým syndromem je zvláštní: mají tendenci být zvláště laskaví a extrovertní u cizinců. Navzdory tomu, co bylo řečeno, postižení pacienti mají značné problémy v souvislosti s vrstevníky.

Italská asociace Williamsova syndromu má za cíl povzbudit výzkum s cílem informovat obyvatelstvo, aby objasnilo související symptomy, vzdělávací a rehabilitační aspekty: budoucí nadějí je vyřešit (přinejmenším) nejzávažnější poruchy trpící pacienty s Williamsovým syndromem.

shrnutí

Oprava konceptů ...