Související články: Huntingtonova choroba
definice
Huntingtonova choroba je dědičné onemocnění charakterizované progresivní degenerací specifických oblastí mozku.
Příčinou je mutace v genu IT15, umístěná na chromozomu 4 (4p16.3), která produkuje abnormální opakování sekvence CAG (cytosin-adenin-guanin) v DNA. Tento triplet, založený na genetickém kódu, kóduje aminokyselinu glutamin. V důsledku toho má abnormální protein produkovaný patologickým genem, zvaným huntingtin (HTT), polyglutaminový ocas na terminální úrovni, což způsobuje onemocnění po celý život. Obzvláště, kaudate jádro stane se atrophied a neurons v striatum degenerují. Neurony na úrovni mozkové kůry (vnější část mozku) jsou také zapojeny do různých stupňů.
Čím větší je počet trojčat CAG, tím dříve je nástup onemocnění a tím závažnější symptomy. Dále se má za to, že počet opakování se může v následujících generacích zvýšit a časem může vést k výskytu závažnějšího fenotypu v rámci rodiny.
Huntingtonova choroba může být přenášena z jedné generace na druhou autosomálně dominantním způsobem. To znamená, že muži i ženy mohou být postiženi stejným způsobem (protože mutace není na chromozomu určujícím pohlaví); kromě toho postačuje mít pouze jednu kopii patologického genu, odvozenou od jednoho z obou rodičů, aby dědil nemoc.
Nejčastější příznaky a příznaky *
- abulia
- akineze
- afázie
- agresivita
- anhedonia
- apatie
- Apraxia
- ataxie
- atetóza
- Svalová atrofie a paralýza
- bradykinesia
- Korea
- demence
- deprese
- Obtížnost soustředění
- Jazykové potíže
- dysartrie
- dysphagia
- Časová a prostorová dezorientace
- Poruchy nálady
- ecolalia
- nespavost
- hypokineze
- podvýživa
- myoklonus
- Ztráta paměti
- Ztráta koordinace pohybů
- Ztráta rovnováhy
- Úbytek hmotnosti
- Ztráta vzpomínek
- Tuhost kloubu
- Svalové křeče
- Tic
- otřesy
Další indikace
Huntingtonova choroba je charakterizována nedobrovolnými pohyby (chorea), psychiatrickými poruchami a ztrátou kognitivních schopností. Příznaky postupují zákeřně a značně se liší od člověka k člověku. Nástup je častější v dospělosti (mezi 30-45 lety), ale může se projevit v každém věku.
Huntingtonova choroba má zhoršující se trend, takže symptomy se během progrese onemocnění projevují výrazněji.
Mezi první zjevné příznaky patří mírná porucha motorické koordinace, mírná a sporadická tvář, končetiny a trup. Postupem času se chůze stává ohromující, abnormální postoje a choreografické pohyby, přehnané a nekoordinované, mohou být velmi výrazné.
V pokročilé fázi Huntingtonovy nemoci se objevuje rigidita (např. Ztuhlý krk), bradykineze (zpomalení pohybu), dystonie (přetrvávající svalové kontraktury) a neschopnost udržet motorický čin. Častými příznaky jsou také dysartrie (zpomalení a dezorganizace jazyka) a obtíže při polykání.
Před nebo současně s poruchami pohybu, poklesem nálady a kognitivními schopnostmi klesá (myšlení, úsudek, paměť). U Huntingtonovy choroby jsou velmi časté psychiatrické symptomy, jako je deprese, podrážděnost, úzkost a apatie. Dále se mohou vyskytnout poruchy chování (agresivita, změny osobnosti a sociální izolace).
V pozdějších stadiích postupuje Huntingtonova choroba, takže chůze je prakticky nemožná a způsobuje těžkou demenci. Smrt obvykle nastává 15-25 let po nástupu příznaků, po kardiálních komplikacích a ab ingestis pneumonii.
Diagnóza zahrnuje hodnocení typické symptomatologie spojené s pozitivní rodinnou anamnézou a je potvrzena genetickým testováním. Neuroimaging vyšetřování, takový jako MRI (nukleární magnetická rezonance) a CT (počítačová axiální tomografie), být vykonáván vyloučit jiné patologie.
Terapie, které jsou schopny léčit nebo přerušit průběh onemocnění, zatím nejsou k dispozici. Léčba proto zahrnuje podpůrná opatření ke zmírnění symptomů a zlepšení kvality života pacienta. Chorea a agitace mohou být například částečně potlačeny léky, které působí jako blokátor nebo deplece dopaminových receptorů.
