Karyotyp - krevní test

všeobecnost

Karyotyp je zkouška, která umožňuje studium počtu a / nebo struktury chromosomů jedince. Účelem této analýzy je identifikovat jakékoli anomálie zodpovědné za různá dědičná a nededičná onemocnění.

Vyšetření karyotypu se provádí na vzorku žilní krve odebrané z ramene nebo na buňkách odebraných odsáváním hematopoietické šňůry. U těhotných žen může být hodnocení fetální chromosomální struktury provedeno na vzorku plodové vody nebo choriových klků.

co

Karyotyp se skládá z analýzy chromozomů . Tyto elementy jsou přítomny v buněčném jádru.

Chromozomy obsahují genetické dědictví jedince a jejich geny jsou v lineární posloupnosti geny .

Geny představují základní jednotku genetické informace: geny jsou ve skutečnosti tvořeny rysy dědičného materiálu, DNA, což je molekula, která obsahuje všechny informace nezbytné pro "konstrukci" jedince (s dědičnými fyzikálními charakteristikami). osoby na směrnice pro růst, vývoj a fungování celého organismu).

Chromosomy se nacházejí ve všech buňkách těla v pevném počtu: zpravidla u lidského druhu existuje 46, z toho 44 autosomů a 2 pohlavních chromozomů, identických u samic (XX) a odlišných u samců (XY).

Analýza karyotypu nám umožňuje pomocí zkoumání krevních buněk zdůraznit početné anomálie (jako jsou trisomie a monosomie) a strukturu (translokace, delece, inverze atd.) Na chromozomech.

Možné chromozomální změny mohou způsobit malformace a vrozené vady, opakované potraty nebo jiné typy stavů (jako jsou poruchy krve a lymfatického systému).

Co jsou chromozomy?

• Souprava chromozomů jedné osoby pochází z matky (ženská gameta: vaječná buňka) a 50% pochází od otce (mužský gamet: spermatozoon).
• Během početí se spermie s 23 chromozomy připojí k vajíčku, které obsahuje dalších 23, aby dalo život lidské bytosti se 46 chromozomy. Jestliže mužský gamete nese chromozóm X, narodí se samička, zatímco pokud nosí chromozóm Y, narodí se samec.
• Karyotyp normální samice bude tedy 46, XX, zatímco u samce 46, XY.

synonyma

Vyšetření karyotypu se také nazývá cytogenetická analýza nebo mapa chromozomů.

Chromozomální abnormality: možné důsledky

Chromozomální abnormality mohou být numerické nebo strukturální.

• Numerické anomálie : jakákoliv změna v počtu chromozomů (46, 23 párů) může vést ke zdravotním a vývojovým problémům.
• Strukturální anomálie : závažnost následků závisí na typu chromozomu. V každém případě, stejná chromozomální anomálie může způsobit problémy s různou závažností u různých lidí.

Proč měříte

Vyšetření karyotypu umožňuje hledání možných chromozomálních onemocnění prostřednictvím pozorování počtu a struktury chromozomů.

Tyto informace podporují diagnózu některých abnormalit ovlivňujících plod, což může ohrozit růst a psychomotorický vývoj (např. Downův syndrom) nebo určit neplodnost / sterilitu (např. Turnerovy a Klinefelterovy syndromy).

Studium karyotypu může být také vyžadováno pro detekci chromozomálních abnormalit získaných u pacientů s hematologickými malignitami (leukémií, lymfomem, myelomem a myelodysplasií), refrakterní anémií nebo jinými typy rakoviny charakterizovanými "specifickým nádorovým" přeuspořádáním.

Kdy je zkouška vyhodnocena?

Analýzu karyotypu navrhuje lékař především v případě:

• Nosiče genetické patologie;
• Rodiče a členové rodiny (bratři a sestry) subjektů s chromozomálními abnormalitami;
• Poliabortività nebo sterilita u párů nebo jedinců;
• Podezření na chromozomální abnormality získané u pacientů s refrakterní anémií, leukémií, lymfomem, myelomem nebo jinými typy rakoviny.

Normální hodnoty

Očekávaný výsledek analýzy se shoduje s normálním karyotypem, tj.

• 46, XX pro ženský subjekt;
• 46, XY pro muže.

Jakýkoli jiný výsledek než výše uvedený není nutně příčinou nemoci, ale musí být vysvětlen; z tohoto důvodu bude o zprávě uvedena indikace genetického poradenství.

Změněné Cariotype - Příčiny

Mezi chromozomální patologie identifikovatelné analýzou karyotypu jsou zahrnuty:

• Downův syndrom (trizomie 21): je charakterizován přítomností nadpočetného chromozomu 21 (47, XX / XY, + 21); tuto anomálii lze nalézt ve všech nebo většině buněk těla.
• Edwardsův syndrom (trizomie 18) : je onemocnění spojené s těžkou mentální retardací, ve které je pozorována přítomnost nadpočetného chromozomu 18.
• Klinefelterův syndrom : jedná se o nejběžnější anomálii spojenou s pohlavními chromozomy u mužů, kvůli přítomnosti nadpočetného X chromozomu (47, XXY, místo 46, XY).
• Turnerův syndrom : je způsoben ztrátou jednoho chromozomu X u žen (45, X).
• Patauův syndrom (trizomie 13) : chromozóm 13 je nadpočetný.
• Chronická myeloidní leukémie : tato hematologická patologie je charakterizována přítomností chromozomu Philadelphia, který pochází z výměny (translokace) genetického materiálu mezi chromozomem číslo 9 a chromozomem číslo 22.

Jak to změřit

• Vyšetření karyotypu na periferní krvi se provádí odebráním vzorku krve z paže. Chromozomy jsou extrahovány z bílých krvinek, jedné z buněčných složek krve; Po umístění na mikroskopický sklíčko je materiál pozorován pro ověření správného počtu a struktury.

Pro studium chromozomů je nutné použít vhodné kultivační techniky, protože je možné je vizualizovat pouze během metafáze buněčného dělení; pod optickým mikroskopem jsou snadno rozpoznatelné pod mikroskopem jako tyčinkovité struktury.

• V případě prenatální diagnostiky mohou být chromozomy připraveny z fetálních buněk odebraných villocentézou nebo amniocentézou.
• Vyhledávání variací, které mohou indikovat přítomnost hematologických onemocnění nebo lymfatického systému (jako je leukémie, myelom nebo lymfom), může být také provedeno na vzorcích tkáně nebo kostní dřeně.

Výzkum chromozomálních abnormalit

Během buněčného růstu se genetický materiál (DNA) jeví jako neanalyzovatelný dezorganizovaný klastr. V době dělení, toto kondenzuje do uspořádaných struktur, chromozomů.

Pro analýzu karyotypu jsou buňky blokovány v určitém čase v divizi: metafáze. V této fázi se chromosomy jeví jako dobře definované struktury, snadno identifikovatelné a rozpoznatelné pod mikroskopem.

Zkoumání karyotypu tedy předpokládá následující fáze:

• Odběr vzorků a růst v kultuře v obohacené půdě, jako je podpora buněčného dělení in vitro.
• Izolace chromozomů z buněčného jádra a jejich umístění na sklíčko.
• Zbarvení specifickými látkami, které jsou selektivně fixovány na určité chromozomální zóny, což vede ke vzniku charakteristického pruhovaného vzhledu (Q, G nebo R, podle použité techniky).
• Mikroskopické pozorování: chromosomy jsou počítány, analyzovány a fotografovány.
• Rekonstrukce obrazu chromozomů podobným způsobem, jaký se provádí pro puzzle. Dvojice jsou spárovány dva po dvou, v závislosti na velikosti (od největší po nejmenší), pozici centromery (tlumení chromozomu) a pruhování.
• V rekonstruovaném obrazu musí být chromosomy umístěny svisle, od 1 do 22, a umístit pár pohlavních chromozomů (číslo 23) na dno. Každý chromozóm má vzhled pruhované tyče. Pro každého z nich je možné identifikovat krátké rameno (označené písmenem "p") a dlouhé (označené písmenem "q"), více barevnou oblast umístěnou uprostřed chromozomu, tzv. Centromeru, a řadu lehké a tmavé vodorovné pruhy. Délka ramen a poloha pásů umožňuje rozlišovat horní část chromozomu od báze.
• To vede k určení karyotypu: po rekonstrukci obrazu odborná laboratoř vyhodnotí chromozomální strukturu a identifikuje případné anomálie, které mohou být přítomny.

příprava

Vyšetření karyotypu předepisuje odborný lékař (gynekolog, endokrinolog, pediatr, urolog nebo lékařský genetik).

Půst před vzorkováním není nutný.

Interpretace výsledků

• Analýza karyotypu zkoumá chromozomální strukturu člověka, aby se ověřila přítomnost přesného počtu a absence strukturálních anomálií.
• Interpretace výsledků vyžaduje přítomnost zkušených pracovníků v cytogenetické analýze: některé změny jsou zcela zřejmé, jiné mohou být komplexní.
• Vrozené chromozomální aberace bývají obvykle spojeny s charakteristickými znaky, ale účinky a závažnost související patologie se mohou u jednotlivých osob lišit.
• Cytogenetická analýza může být také provedena pro studium nádorů, jak hematologických (např. Leukémie), tak pevných (např. Plic, prsu, jater, močového měchýře atd.). V současné době je známo více než 100 chromozomálních přesmyků, které jsou charakteristické pro různé typy nádorů. V tomto případě může být vyšetření karyotypu užitečným nástrojem pro diagnostické a / nebo prognostické hodnocení onemocnění.
• Vyšetření karyotypu neumožňuje identifikovat mutace zodpovědné za genetická onemocnění (jako je cystická fibróza, dystrofie, hemofilie a talasémie), které musí být studovány s použitím specifických technik molekulární biologie.