Vulgar ichtyóza

Co je Ichthyosis vulgaris

Vulgar ichthyosis je nejméně závažná forma dědičné genodermatózy. Spolu s lamelární ichtyózou, s jejichtyózou spojenou s chromozomem X a epidermolytickou hyperkeratózou, je nejběžnější formou této kožní nemoci vulgární ichtyóza.

Zobrazit více fotografií Vulgar Ichthyosis

Podobně jako u jiných forem je ityyóza vulgaris charakterizována přítomností suché kůže a tvorbou šupin, které způsobují, že vzhled kůže je podobný vzhledu kůže ryb (tedy termín "ichtyóza").

výskyt

Vulgar ichthyosis má poměrně vysokou incidenci, která se odhaduje v jednom případě každých 250-1000 jedinců v závislosti na národnosti.

Tato forma ichtyózy postihuje jak samce, tak samice všech ras, s autosomálně dominantním přenosem. Je však důležité poukázat na to, že genodermatózy nejčastěji postihují kavkazské jedince, zatímco černé nebo asijské jedince jsou vzácně postiženy těmito chorobami.

příčiny

Vulgar ichtyóza by mohla být způsobena změnou na úrovni genu (tedy mutace je přenášena na dítě jedním z rodičů nosiče), nebo by toto onemocnění mohlo být důsledkem indukované a spontánní změny postiženého subjektu: v tomto v posledním případě to znamená, že nemocný s vulgární jejichtyózou představuje první případ v rodině a rodiče nepředávali patologii.

Výzkum dosud neidentifikoval molekulární mechanismus, který je základem vulgaris ichtyózy, ale předpokládá se, že nejpravděpodobnější spoušť je změna filaggrinu. Filaggrin je protein, který tvoří hlubokou vrstvu epidermy, která je nepostradatelná při ochraně kůže před vnějšími faktory prostředí a je vhodná pro udržení hydratace kůže pod kontrolou; Z toho vyplývá, že defekt filaggrinu zahrnuje změny v hydrataci kůže, v důsledku čehož je jejichtyóza.

Podrobně, je to gen FLG (který přesně kóduje filaggrin), který se mění a přenáší z rodičů na děti. Gen může mít jednu nebo více mutací, které vedou k nevyhnutelné změně epidermální vrstvy. Přesněji řečeno, dochází ke změně koheze keratinocytů, což vede k tvorbě šupin.

Závažnost ichthyosis vulgaris obvykle závisí na množství a typu genetických mutací.

příznaky

Obecně, ichthyosis vulgaris se nevyskytuje při narození: jedná se o jemné onemocnění, které trvá několik let, než se projeví a projeví příznaky.

Abychom byli přesní, vulgární jejichtyóza se může objevit krátce po narození, ale - častěji než ne - je jednoduše zaměňována s „suchou kůží“, a proto se nepovažuje za nezbytné provádět podrobnější vyšetřování nebo pokračovat v konkrétních léčbách.,

Obecně je v prvním roce života diagnostikován jasnější symptomatický obraz s difuzní kožní xerózou: kůže má malé bělavé šupiny (způsobené změnou soudržnosti keratinocytů), zejména v nohách a pažích.

U většiny jedinců trpících vulgární ichtyózou není postižena tvář, dlaně, chodidla, kolena, podpaží a třísla. To se děje proto, že tyto oblasti jsou obecně "vlhčí" než ostatní oblasti těla, které jsou ovlivněny.

Existují však případy lidí trpících ichthyosis vulgaris, ve kterých čelo, tváře a dlaně předpokládají odlišnou konzistenci od normálního, což představuje abnormální zesílení.

Svědění je stav, který se často vyskytuje u lidí postižených ichthyosis vulgaris, způsobených hlavně suchostí kůže, přítomností mikrotrhlin a drsností kůže. Je jasné, že vzhledem k tomu, že jejichtyóza je běžným projevem epidermis, vnitřní orgány jsou nezraněné.

Tyto symptomy mají tendenci se mírně zhoršovat v zimě a v oblastech se suchým podnebím: v létě většina subjektů trpících vulgární ichtyózou vykazuje výrazné zlepšení onemocnění, jehož projevy jsou tak omezené, že jsou téměř nepostřehnutelné. V dospělosti může jejichtyóza v přítomnosti teplého vlhkého prostředí ustoupit a pak se znovu objevit ve stáří.

Přidružené patologie

Vulgární ichtyóza je často také spojena s atopií (tendence projevovat se alergií po požití nebo kontaktem s alergeny) a někdy folikulární keratózou.

Mezi asociovanými patologiemi se také připomíná ekzém (zejména rukou), který se vyskytuje u poloviny postižených osob.

Mimoto se zdá, že jedinci trpící vulgární ichtyózou jsou zvláště náchylní k rozvoji onemocnění, jako je astma a alergická rýma.

lék

I v tomto typu jejichtyózy - vzhledem k příčinám genetického původu - dosud nebyl vyvinut lék, který by mohl definitivně vyléčit poruchu.

Existují však léčby (obvykle lokální), které jsou schopny odlehčit nepohodlí, které pochází z vulgární jejichtyózy.

Po lékařské indikaci by bylo vhodné aplikovat změkčující a keratolytické látky přímo na kůži (což napomáhá deskvamaci, v důsledku čehož dochází k obnově buněk):

Kyselina salicylová, močovina, kyselina glykolová, laktát amonný, kyselina retinová jsou nejčastěji používanými látkami pro keratolytické účely. Tyto účinné látky a přípravky, které je obsahují, však musí být používány pouze tehdy, pokud to předepisuje dermatolog a pouze pod jeho přísnou kontrolou, zejména použití retinoidů vyžaduje zvláštní pozornost. také závažné.

Na druhé straně vazelína, propylenglykol, lanolin představují nejvíce zvláčňující látky používané v topických přípravcích.

Použití přípravků obsahujících tyto složky musí být časté a konstantní; pokud by tomu tak nebylo, účinek léčby by byl téměř marný.

Vzhledem k tomu, že mnoho přípravků proti ichthyosis vulgaris je charakterizováno kyselinou salicylovou a jejími deriváty, jejich použití u dětí se nedoporučuje, aby se zabránilo projevům salicylismu, onemocnění, které způsobuje závratě, nevolnost a zvracení.

Systémové retinoidy, šoková terapie již analyzovaná v Harlequin jetyse, jsou také užitečné v nejakutnějších a nejtěžších formách ichthyosis vulgaris; problémem retinoidů per os je, že zahrnují mnoho vedlejších účinků (sucho v ústech, sliznice, xeroftalmie a změny cholesterolu a triglyceridů), někdy závažnější než projevy samotné vulgární jejichtyózy.

shrnutí

Oprava konceptů ...