demence

všeobecnost

Demence jsou neurodegenerativní onemocnění mozku, která se obvykle vyskytují ve stáří (ale existují výjimky), což má za následek postupný pokles kognitivních schopností člověka.

Existuje mnoho typů demence: čtyři nejčastější jsou Alzheimerova choroba, vaskulární demence, demence s Lewyho tělísky a frontotemporální demence.

Příčiny demence dosud nebyly zcela objasněny. V současné době je jedinou jistotou, že k tomu, aby způsobily jeho vznik, je smrt mozkových nervových buněk a / nebo jejich selhání na úrovni mezibuněčné komunikace.

Dementní mohou projevit širokou škálu příznaků a příznaků; tyto se liší v závislosti na oblasti postižené mozku.

Bohužel, mnoho forem demence je nevyléčitelných. Ve skutečnosti stále neexistuje léčba, která by mohla zvrátit nebo alespoň zastavit neurodegenerační proces, za který jsou zodpovědní.

Co je to demence?

Demence je lékařský termín používaný k označení skupiny neurodegenerativních onemocnění mozku, typických pro stáří (ale nikoli výlučně pro starší osoby), které zahrnují postupné a téměř vždy nevratné snížení intelektuálních schopností člověka.

KLASIFIKACE DEMENTIE

Vzhledem k tomu, že existuje tolik různých typů demence, lékaři, kteří jsou experty na neurodegenerativní onemocnění, již dlouho diskutovali o tom, co by mohlo být nejlepším způsobem, jak je klasifikovat.

Možné klasifikace jsou dnes více než jedno a vždy mají jako parametr rozlišení společnou obecnou charakteristiku, jako například:

• Oblast mozku postižená neurodegenerací (NB: neurodegenerace znamená proces, který vede k progresivní ztrátě neuronů).

  Podle tohoto parametru se demence rozlišují na kortikální a subkortikální (nebo subkortikální).

  Kortikální demence jsou takové, které vznikají v důsledku poškození mozkové kůry, tj. Nejvzdálenější laminární vrstvy mozku.

  Subkortikální demence jsou takové, které se objevují po zhoršení části mozku umístěné pod mozkovou kůrou.

• Reverzibilita nebo nereverzibilita demence .

  Podle tohoto parametru se demence rozlišují na reverzibilní a nevratné.

  Reverzibilní demence jsou takové, u kterých existuje možnost hojení nebo alespoň regrese symptomů. Těchto charakteristik je málo a často jsou spojeny s morbidními stavy, které ovlivňují jiné orgány nebo systémy.

  Nevratné demence jsou nevyléčitelné a mají tendenci se postupně a neúprosně zhoršovat (ve skutečnosti se také nazývají progresivní). Bohužel představují většinu demencí.

• Závislost na jiných morbidních stavech .

  Podle tohoto charakteristického parametru jsou demence rozděleny na primární a sekundární.

  Primární demence jsou takové, které nepocházejí z jiného morbidního stavu.

  Sekundární demence jsou ty, které se objevují následně po jiných patologiích, od neurologického charakteru (např. Amyotrofická laterální skleróza nebo Parkinsonova choroba), traumatické (například po opakovaných úderech do hlavy) nebo jiných druhů (cévní, infekční). atd.).

TYPY DEMENTIA

Jak bylo uvedeno výše, typy demence jsou četné. Zde je seznam nejdůležitějších:

• Alzheimerova choroba
• Vaskulární demence
• Demence s Lewyho těly
• Frontotemporální demence
• Boxer demence
• Demence spojená s HIV
• Huntingtonova nemoc
• Kortikoazální degenerace
• Creutzfeldt-Jakobova choroba
• Gerstmann-Sträussler-Scheinkerův syndrom

Příklad Alzheimerovy choroby - nejznámější forma demence - toto onemocnění lze klasifikovat jako kortikální, nevratnou a primární demenci.

ODDĚLENÍ DĚTÍ

Demence se netýkají pouze dospělých.

Ve skutečnosti některé existují výhradně pro děti ( demence v dětství ).

Tato neurodegenerativní onemocnění jsou velmi vzácná a závisejí na přítomnosti zděděné mutace na úrovni některých základních genů.

Z různých známých dětských demencí jsou nejznámější: Niemann-Pickova choroba, Battenova choroba a Laforaova choroba (nebo Laforaova těla).

NEPATRNÍKY

Lékaři by chtěli upozornit na to, že i když určují stejné příznaky, následující podmínky by neměly být považovány za demenci:

• Kognitivní pokles souvisí s pokročilým věkem .

  Jak člověk stárne, jeho mozek podstoupí normální proces involuce. Ve skutečnosti pomalu snižuje objem, ztrácí několik neuronů a již účinně přenáší nervové signály.

• Mírné kognitivní poškození (nebo zhoršení) .

  Charakterizován méně hlubokou neurodegenerací než demencí, velmi často ji očekává.

• Deprese jako psychiatrická porucha .

  U depresí nejsou poruchy způsobeny degenerací mozku; ve skutečnosti je nervové lešení neporušené.

• Delirium .

  Je to psychiatrická porucha, někdy vyvolaná užíváním určitých léků, ale stále léčitelná.

epidemiologie

Podle statistik USA z roku 2010 je na světě asi 36 milionů lidí trpících demencí: ze všech těchto osob jsou 3% mezi 65 a 74, 19% mezi 75 a 84 a více než polovina má od 85 let.

Většina z dementních lidí na světě (50-70%) je postižena Alzheimerovou chorobou (nejčastější forma demence u lidí), 25% vaskulární demencí, 15% demencí s Lewyho tělísky a zbývající procento z jiných známých forem demence.

V Itálii jsou lidé s demencí mezi 1 a 5% lidí starších 65 let a 30% osob starších 80 let.

Vzhledem k neustálému zvyšování průměrné životnosti odborníci předpovídají, že v roce 2020 budou světové subjekty s formou demence asi 48 milionů.

příčiny

Příčiny demence dosud nebyly s jistotou a jasně stanoveny. Lidský mozek je navíc velmi komplexní a obtížně studovatelnou strukturou.

Jedinými určitými údaji týkajícími se spouštěcích mechanismů je to, že jakýkoli typ demence je výsledkem dvou událostí: smrti mozkových nervových buněk a / nebo jejich selhání na úrovni mezibuněčné komunikace (tj. Mezi buňkou a buňkou).

DEMENTIA A PROTEINOVÉ AGREGÁTY V BRZDĚ

Různé formy demence - včetně Alzheimerovy nemoci, demence s Lewyho tělísky a frontotemporální demence - jsou charakterizovány přítomností, mimo a / nebo uvnitř mozkových neuronů, anomálních proteinových agregátů (nazývaných také inkluze ),

Některé z proteinů podílejících se na těchto abnormálních formacích jsou tzv. Beta-amyloidový prekurzorový protein (APP), tzv. Tau protein a alfa-synuklein .

• APP tvoří amyloidní plaky ; tyto interagují mezi neuronem a neuronem a jsou typickou přítomností Alzheimerovy choroby.

• Protein tau vyvolává neurofibrilární spleť a jiné podobné struktury ; na rozdíl od amyloidních plaků se vyvíjejí uvnitř neuronů (v cytoplazmě) a lze je nalézt u pacientů s Alzheimerovou chorobou, frontotemporální demencí a kortikobasální degenerací.

• Konečně alfa-synuklein generuje nerozpustné aglomeráty uvnitř cytoplazmy zvané Lewyho tělíska ; ty jsou charakteristické pro demenci s Lewyho tělísky, ale nacházejí se také u lidí s Parkinsonovou nemocí nebo atrofií multisystémů.

Navzdory četným provedeným studiím výzkumníci dosud neobjasnili přesný mechanismus, kterým proteinové agregáty způsobují progresivní zhoršení postižené mozkové tkáně. Pouze vědí, že:

• Posmrtné vyšetření mozkové tkáně pacientů odhaluje abnormální aglomeráty.
• Ve zdravých lidech mozku APP, tau a alfa-synuklein netvoří nebezpečné aglomeráty nebo alespoň pokud je tvoří, rostou velmi pomalu a přirozený obranný mechanismus, který je vylučuje.

Demence, proteinové agregáty a genetika

Někdy jsou proteinové inkluze výsledkem genetických mutací přítomných od narození, zděděných po jednom z obou rodičů.

Například změny PSEN1 a PSEN2 - genů presenilinu 1 a 2 - jsou zodpovědné za juvenilní formu Alzheimerovy choroby, která se vyskytuje kolem 30-40 let.

Dalším příkladem jsou geny MAPT pro protein tau a geny GRN a C9ORF72 pro protein TDP-43: jejich dědičná mutace způsobuje frontotemporální demenci.

OSTATNÍ ZVLÁŠTNÍ PODMÍNKY TÝKAJÍCÍ SE DANÍ

Přítomnost proteinových agregátů není jedinou anomálií zjištěnou u pacientů s demencí.

Podle spolehlivých studií ve skutečnosti:

• Vaskulární demence je spojena s cerebrovaskulárními problémy nebo poruchami, které zabraňují normálnímu proudění krve do tkání mozku. Konec konců, krev s sebou nese kyslík a živiny, základní prvky života jakékoli buňky v těle.

  Některé z nejvlivnějších cerebrovaskulárních problémů jsou: tzv. Onemocnění malých krevních cév, ateroskleróza v mozku a mrtvice.

• Creutzfeldt-Jacobova choroba a Gerstmann-Sträussler-Scheinkerův syndrom jsou spojeny se změnou proteinu nazývaného prion .

  Když se změní i jen jedna prionová molekula, stane se kontaminujícím činidlem pro všechny ostatní, které podstoupí stejné změny. To vše končí postupným poškozováním mozkových nervových buněk.

• Huntingtonova choroba (také nazývaná Huntingtonova) vzniká jako důsledek zděděné mutace v genu, který produkuje protein huntingtinu . Lidé s touto mutací uvádějí první známky demence kolem 30-40 let a mohou přežít i před smrtí až 15 let.
• Po opakovaném poranění hlavy se objevuje boxová demence, známá také jako chronická traumatická encefalopatie. To je typické pro ty, kteří kdysi praktikovali box (to je místo, odkud pochází jméno), americký fotbal, zápas nebo rugby, nebo všechny kontaktní sporty, během kterých je běžné přijímat headshoty.
• Demence spojená s HIV je, jak již název napovídá, po infekci virem AIDS . Toto konkrétní neurodegenerativní onemocnění, které postihuje mozkovou bílou hmotu, se nevyskytuje u všech pacientů s HIV, ale pouze u některých pacientů. Učenci se snaží pochopit důvod tohoto dvojitého chování.

RIZIKOVÉ FAKTORY

Mnoho studií provedených na demenci vedlo k identifikaci některých rizikových faktorů.

Rizikovým faktorem (nebo příznivým faktorem) je specifický stav, který předurčuje k určité poruše nebo onemocnění, ale to řádně nepředstavuje příčinu.

Mezi faktory, které upřednostňují demence, mohou být uznány jako modifikovatelné a neměnné .

Modifikovatelné jsou hypercholesterolemie (tj. Vysoký cholesterol), ateroskleróza, kouření cigaret, vysoké hladiny homocysteinu v krvi, zneužívání alkoholu a diabetes.

Nemodifikovatelnými rizikovými faktory jsou však pokročilý věk, recidiva ve stejné rodině dané formy demence, trpící Downovým syndromem a mírným kognitivním poklesem.

Příznaky a komplikace

Předpoklad: každá oblast našeho mozku (soubor správného mozku, diencephalonu, mozečku a mozkového kmene) řídí specifickou funkci.

Například, v mozku, okcipitální laloky jsou zodpovědné za zpracování vize; temporální laloky kontrolují část paměti, mluvený jazyk, porozumění zvukům, afektivní chování a ty, které se vztahují k životu vztahů; frontální laloky poskytují učení, některé paměťové dovednosti, formulaci myšlenek a myšlenek atd.

Symptomy a příznaky demence se liší v závislosti na oblasti mozku, která je předmětem neurodegenerace. Symptomatický obraz, který se projevuje dementním, proto může zahrnovat vysoký počet kognitivních poruch.

Celkově trpí lidé s demencí:

• Amnézie . Ztráta paměti je jedním z nejčastějších problémů; představuje jeden z prvních příznaků, které se vyskytují u pacientů s Alzheimerovou chorobou.
• Koncentrační, plánovací a logické deficity; pomalost myšlenky . Tyto poruchy si nejprve všimnou příbuzní, kteří si uvědomují, že se pacient nemůže soustředit ani na čtení velmi jednoduchých textů nebo na jednoduché matematické výpočty.
• Obtížnost při rozhodování a provádění jednoduchých každodenních úkolů (např. Pomocí kávové skvrny, mikrovlnné trouby atd.).
• Výkyvy nálady, abnormální chování a změny osobnosti . Pacienti mají tendenci snadno přecházet z euforie na depresi, stávat se podrážděnými a / nebo impulzivními, stát se více rozrušenými a úzkostlivými atd.
• Jazykové potíže . Mezi ně patří neschopnost ukončit konverzaci a zavolat objekty se správnými jmény, tendence opakovat věty vyslovené jinými osobami, použití snížené slovní zásoby a omezený počet vět.
• Vizuální problémy . Mezi nimi si připomínáme obtíže při čtení, kvantifikaci vzdálenosti objektů a určení přesně barev. Navíc u demence, jako je Alzheimerova choroba, vzniká zvědavá porucha, takže pacienti, kteří se dívají do zrcadla, sami sebe nepoznají.
• Space-time zmatenost (nebo dezorientace) . Dementní v tomto stavu bojují (nebo prostě nemohou) si uvědomit, kde jsou, jaký den v týdnu to je nebo co je v současné sezóně. Navíc jsou často dezorientovaní, takže ignorují, proč šli na určité místo.
• Snížení nebo ztráta úsudku . To vede k poklesu inhibičních brzd u mnoha pacientů trpících demencí, tendenci jednat nesprávným nebo abnormálním způsobem (například zbytečné výdaje a / nebo nevhodné postoje veřejnosti), určitý nedostatek zájmu o osobní hygienu atd.
• Problémy s rovnováhou a / nebo pohybem
• Útoky a halucinace

Změní demence stav vědomí?

Na rozdíl od toho, co je běžně myšlenka, stav vědomí lidí s demencí zůstává nezměněn. Dementní, ve skutečnosti, jsou předměty, které i svým způsobem reagují na verbální, hmatové a bolestivé podněty.

VÝVOJ ODCHODŮ

Jak bylo uvedeno výše, mnoho demencí má progresivní průběh : začínají mírnou symptomatologií a ve více či méně dlouhé době vedou k výraznému zhoršení kognitivních schopností.

K úmrtí na demenci často dochází v důsledku komplikace spojené s demencí samotnou. Například v posledním stadiu Alzheimerova choroba vede k vážným potížím s polykáním, což zase vede k rozvoji opakovaných inhalačních pneumonií a vážných problémů s výživou.

DOBA TRVÁNÍ PROHLÁŠENÍ

Trvání kognitivního poklesu je odlišné od demence k demenci.

Například Alzheimerova choroba obvykle trvá 7-10 let, aby se zcela snížily kognitivní schopnosti; po které způsobuje smrt.

Na druhé straně vaskulární demence nebo frontotemporální demence působí odlišně od pacienta k pacientovi: existují případy, kdy neurodegenerace probíhá velmi pomalu a případy, kdy je zhoršení nervových buněk velmi rychlé.

diagnóza

Vzhledem k tomu, že neexistuje žádný specifický test pro diagnostiku demence, lékaři používají dlouhou řadu velmi odlišných testů, které vyhodnocují stavy, ve kterých je pacient vystaven, a vedou k vyloučení různých onemocnění (diferenciální diagnostika).

Diagnostická hodnocení zahrnují:

• Analýza klinické historie pacienta
• Důkladné fyzikální vyšetření
• Kompletní neurologické vyšetření
• Kognitivní a neuropsychologické vyšetření
• Nukleární magnetická rezonance (NMR) a počítačová axiální tomografie (CT), oba odkazovaly se na mozek
• Laboratorní testy

ANALÝZA KLINICKÉ HISTORIE

Analýza klinické anamnézy je lékařský průzkum, jehož cílem je objasnit, jak a kdy se objevily první poruchy, pokud pacient trpí nebo trpěl v minulosti patologií, pokud užívá určité léky, má-li příbuzné trpící demencí a podobně.

Na tomto hodnocení se často podílejí i příbuzní pacienta, protože mohou poskytnout další informace

Ačkoli to není dostačující pro konečnou diagnózu, analýza klinické historie může být velmi užitečná k vyloučení patologií se symptomy podobnými demenci.

PŘEHLED PŘESNÉHO CÍLE

Fyzikální vyšetření zahrnuje analýzu symptomů a příznaků, hlášených nebo projevených pacientem. Přestože neposkytuje žádné údaje, představuje závazný krok, neboť slouží lékařům ke zjištění aktuálních poruch.

NEUROLOGICKÉ ZKOUŠENÍ A KOGNITIVNÍ HODNOCENÍ - NEUROPSYCHOLOGICKÉ

Neurologické vyšetření se skládá z analýzy šlachových reflexů, pohybových dovedností (rovnováhy atd.) A senzorických funkcí.

Na druhé straně kognitivní a neuropsychologické hodnocení zahrnuje studium chování, paměťových dovedností, jazykových dovedností a schopnosti uvažování.

Oba testy mohou poskytnout mnoho užitečných informací: například pacient s Alzheimerovou chorobou má specifické paměťové a jazykové problémy a zvláštní potíže s matematickým uvažováním.

MRI A TAC ENTREHALU

Bezbolestné a celkové trvání 30-40 minut, MRI a CT mozku jsou dva zobrazovací diagnostické postupy užitečné v mnoha případech, protože umožňují pozorovat:

• Proces degenerativní atrofie (generalizovaný nebo omezený na určité sektory) mozkové kůry - typický proces mnoha forem demence - a následná expanze tzv. Mozkových komor .
• Přítomnost cerebrovaskulárních změn (cévní mozková příhoda, přechodný ischemický záchvat nebo mini-mrtvice), typická pro vaskulární demenci.
• Přítomnost subdurálních hematomů, které jsou v některých případech zodpovědné za reverzibilní demenci.

Co jsou MRI a CT vyšetření?

MRI umožňuje vizualizovat vnitřní struktury lidského těla pomocí nástroje, který generuje magnetická pole. Ve skutečnosti, v kontaktu s pacientem, tato magnetická pole "vysílají signály", které jsou transformovány do obrazů speciálním detektorem.

Někdy, aby se zlepšila kvalita vizualizací, lékaři využívají kontrastní látky: v těchto situacích, bez jakéhokoliv druhu bolesti, se MRI stává minimálně invazivním vyšetřením.

Na druhé straně TAC pracuje zcela jiným způsobem: využívá ionizujícího záření (nebo rentgenového záření) k vytvoření vysoce podrobného trojrozměrného obrazu vnitřních orgánů těla.

Také v tomto případě, pokud chcete zlepšit kvalitu zobrazení, můžete použít kontrastní médium.

Bez ohledu na použití kontrastních médií je vystavení pacienta rentgenovým paprskům, kdy CT provede invazivní zákrok.

LABORATORNÍ VYŠETŘENÍ

Laboratorní testy prováděné v případě podezření na demenci jsou velmi četné.

Obvykle se skládají z:

• Krevní testy
• Měření krevní glukózy
• Analýza moči
• Toxikologické zkoušky
• Analýza mozkomíšního moku
• Měření hormonů štítné žlázy

Jejich provedení je velmi důležité, zejména z hlediska diferenciální diagnózy : například toxikologické testy umožňují vyloučit, že symptomy jsou způsobeny zneužíváním drog nebo alkoholu; stejným způsobem krevní testy umožňují odmítnout hypotézu, že poruchy souvisejí s nedostatkem vitaminu B1 (nebo thiaminu).

GENETICKÉ TESTY

Členové rodiny, u kterých se vyskytují určité formy demence (například juvenilní Alzheimerova choroba nebo některé podtypy frontotemporální demence), mohou podstoupit určitý genetický test, který jim řekne, zda jsou nositeli odpovědných mutací nebo ne.

Jinými slovy, mohou zjistit, zda zdědili mutovaný gen od jednoho z rodičů.

léčba

V současné době je mnoho demencí (včetně Alzheimerovy choroby, vaskulární demence a demence s Lewyho tělísky) nevyléčitelné, protože léčba schopná zastavit neurodegeneraci a zvrátit její následky nebyla dosud objevena.

Jediné výhody, které mohou v současné době dostupné terapie poskytnout, jsou na symptomatické úrovni. Léky podávané v případě demence, fyzioterapie, behaviorální terapie, ergoterapie, jazykové terapie a kognitivní stimulace slouží pouze ke zlepšení symptomatologie .

Pro zájemce o studium symptomatické léčby poskytované v případě Alzheimerovy choroby, vaskulární demence a frontotemporální demence je vhodné konzultovat následující odkazy: péče o Alzheimerovu nemoc, léčba vaskulární demence a léčba frontotemporální demence.

prevence

Několik studií ukázalo, že pokud člověk působí na reverzibilní rizikové faktory a pokud se drží určitého chování, je možné předcházet nebo alespoň odložit nástup demence.

Mezi chování, která se ukázala být účinná na preventivní úrovni, připomínáme:

• Naučte se druhý jazyk nebo hrajte na hudební nástroj;
• Udržovat mozek v praxi, číst knihy nebo noviny nebo otřásat křížovkami, hádankami nebo deskovými hrami;
• Pokračuj. Kromě pozitivního ovlivnění zdraví, cvičení podporuje tvorbu nervového růstového faktoru (tzv. Mozkový neurotrofní faktor), který chrání mozkové neurony před poškozením;
• Naučte se ovládat stres, který může způsobit pracovní a / nebo afektivní život.

prognóza

Progresivní demence může mít pouze negativní prognózu; Konec konců je to nevyléčitelná choroba, která dříve nebo později vede ke stále výraznějšímu zhoršování kognitivních funkcí.

Naopak reverzibilní demence může mít také pozitivní prognózu za předpokladu, že je léčena včas.