citrullinemia

Co je Citrullinemia

Citrullinemie je závažné genetické onemocnění s MOŽNOU PRENATÁLNÍ DIAGNÓZOU, o které jsou známy dvě odlišné formy: citrullinémie typu 1 a citrullinémie typu 2 ; citrulininémie v zásadě určuje:

• Nadměrné zvýšení citrulinu v krvi
• Nadměrné zvýšení amoniaku a riziko kómatu (zejména typu 1)
• Zvýšení kyseliny orotické (zejména typu 1)
• Nedostatek argininu
• Porucha funkce jater

Co je citrulin?

Citrulin (C6H13N3O3) je NON-esenciální aminokyselina, která dostává jméno z latinského substantiva prvního jídla, ze kterého byla izolována: meloun nebo citrullus .

Jedná se o molekulu, která se účastní cyklu MA sekundární derivace močoviny v syntéze oxidu dusnatého nebo oxidu dusnatého (NO); citrulin je prekurzorová aminokyselina odvozená od argininu a ornitinu, proto se může pochlubit stejnými funkcemi a stejnými biochemickými charakteristikami. Nakonec, jako arginin a ornitin, citrulin je molekula zodpovědná za systémovou detoxifikaci močoviny jaterním odstraněním.

Citrulinemie typu 1 i typu 2 jsou poruchy související se změnou chromozomálního dědictví; odlišují se však odlišnou etiopatogenezí a relativní závažností symptomů a komplikací.

Citrullinemie typu 1

Citrullinemie typu 1 je autosomálně recesivní genetická porucha; způsobuje enzymatický nedostatek ARGININO-SUCCINICO SINTETASI (ASS), základní složky močovinového cyklu. Porucha se projevuje v prvních dnech života s náhlým a potenciálně nepříznivým nástupem charakterizovaným HYPERAMMONEMIC COMA asociovaným s laktickou hyperterapií. Někdy jsou příznaky později a méně zřejmé, ale projevují se: anorexií, zvracením, hypotonií, růstovou retardací, psychomotorickou retardací a křečemi. Diagnóza citrullinemie typu 1 může být prováděna před porodem odebráním a analýzou plodové vody nebo postnatální s:

• Hematochemie: související se zvýšeným amoniakem
• Plazmatická a urinární aminokyselinová chromatografie: týkající se zvýšení citrulinu, glutaminu a alaninu a paralelně snížení argininu spojeného s orotickou acidurií.

Citrullinemie typu 2

Citrullinemie typu 2 je genetické onemocnění velmi časté v Japonsku způsobené mutací genu, který se překládá pro enzym DESOSSIRIBONUCLEASI 2 (AGC 2), což je stav, který také způsobuje nedostatek mitochondriálního transportéru aspartátu / glutamátu. Citrulinemie typu 2 má pozdní nástup, tj. V dospělosti, ai když je v mírné formě ve srovnání s citrullinemií typu 1, je charakterizován symptomy a komplikacemi, které jsou cokoli, ale zanedbatelné, ale zhoršují se jiné poruchy nebo interakce s některými z nich. drogy. Citrulinemie typu 2 může způsobit: mírnou mentální retardaci spojenou s selháním jater vyžadujícím transplantaci, která není vždy rozhodující.

Hypercitrullinemická potravinová terapie je hypoproteinová asistovaná při doplňování argininu, benzoátu a fenylbutyrátu sodného.