genetických chorob

Artrogryposis - příčiny a symptomy

definice

Artrogryposis je kontraktura více kloubů, zahrnující dvě nebo více anatomických oblastí.

Tento klinický příznak je vrozený a může se vyskytovat za různých patologických stavů. Artrogryposis může být sporadický nebo může vzniknout na genetickém základě.

Příčiny jsou částečně neznámé, ale předpokládá se, že původ může být multifaktoriální. V každém případě tento projev ohrožuje normální vývoj kloubů ve druhém trimestru těhotenství a zdá se, že je spojen s intervencí faktorů, které působí omezením nebo prevencí pohybů plodu v děloze. Tato situace by vedla k proliferaci kolagenu a nahrazení svalové tkáně vláknitou složkou.

Artrogryposis může nastat v případě neurologických nebo muskuloskeletálních poruch (jako jsou svalové dystrofie, poruchy pojivové tkáně, spinální svalová atrofie a vrozené periferní neuropatie). Tento projev může být také spojen s problémy, se kterými se setkáváme během těhotenství, jako jsou poruchy, které zabraňují pohybům dítěte v děloze (např. Oligohydramnios, mnohočetné těhotenství a malformace dělohy).

Kromě toho se může artrogryposis objevit v kontextu některých genetických poruch, včetně trizomie 18 (nebo Edwardsova syndromu).

Možné příčiny * Arthrogryposis

  • Spinální svalová atrofie
  • Gestační diabetes
  • Trisomie 18