Co to znamená?
Když hladina cholesterolu zůstane vysoká, navzdory správné dietě a pravidelnému cvičení, hovoříme o familiární hypercholesterolémii nebo primární hypercholesterolémii.
Hodnoty cholesterolu: Na čem závisí?
Víme, že celkový cholesterol pochází jak z výživy, tak z endogenní syntézy; zejména asi 80-90% je produkováno naším tělem - zejména játry, ale také nadledvinkami a pohlavními žlázami - zatímco zbytek má původ ve stravě.
Typy dědičné hypercholesterolémie
Lékaři preferují mluvit o primitivní hypercholesterolémii na eredo-genetickém základě, o němž jsou známy tři hlavní formy:
- polygenní hypercholesterolemie,
- familiární hyperlipidemie (a kombinovaná hyperlipidemie)
- primární hypercholesterolemie.
Mezi nejrozšířenější (více než 2/3 případů) patří polygenní hypercholesterolemie, ve které se zvyšují dis nutriční a environmentální faktory a zhoršují základní dysmetabolismus na více genetickém základě.
Polygenní hypercholesterolémie je zvláště rozšířená mezi obyvateli Západu, kde postihuje až 20% populace .
Monogenní forma, nazývaná esenciální nebo primitivní familiární hypercholosterolemie, která postihuje heterozygotního jedince z 500 a homozygotního jedince nad 1 milion, je vzácnější. V tomto případě je onemocnění určeno nedostatečnou aktivitou LDL receptoru v důsledku změny genu, který kóduje tento protein; Z toho vyplývá, že hladiny LDL v krvi se zvyšují úměrně snížení aktivity receptoru, pohybují se od 50 do 90-95%. Paralelní zvýšení cholesterolu je způsobeno vysokým procentem cholesterolu obsaženého v této třídě lipoproteinů (ne náhodou nazývané špatný cholesterol).
Typická familiární hypercholesterolémie, ale vzácná u jiných forem primární cholesterolové hypercholesterolemie, jsou depozity cholesterolu (xanthomas, xantelasmas), které se objevují, jakmile se onemocnění zhorší. Bohužel pacienti trpící esenciální rodinnou formou mají vysokou a časnou tendenci vyvíjet ischemickou chorobu srdeční a její projevy (angina pectoris a infarkt myokardu), což je jednoznačně lepší u homozygotů ve srovnání s heterozygoti.
Konečně, hyperlipidemie, která je známá pro více fenotypů, je spojena s komplexnější lipidemickou změnou. Epidemiologicky jsou ve skutečnosti izolovaná zvýšení cholesterolu, triglyceridů nebo obou, v podobných procentech. Různá exprese lipidemické anomálie může být také pozorována u stejného subjektu, který může za různých okolností vykazovat odlišnou dyslipidemii. Výskyt v populaci je kolem 2%.
léčba
Jak se předpokládalo na začátku článku, v přítomnosti familiární hypercholesterolemie (v širokém smyslu) i dobře nastavená a dobře dodržovaná dieta nedokáže dosáhnout přijatelné hladiny lipidů. Je však důležité zasáhnout v první instanci na dietu, případně ji kombinovat s pravidelným tělesným cvičením (po lékařské konzultaci). Dietní doporučení jsou obecně založena na těchto bodech:
- snížení celkového příjmu energie u osob s nadváhou
- snížit celkový tuk z potravy na méně než 30% celkové energie
- snížit příjem nasycených mastných kyselin (potravin živočišného původu) na méně než 10% celkové energie
- snížit, případně eliminovat, potraviny bohaté na hydrogenované oleje (přítomné v margarínu a v mnoha pekařských výrobcích)
- snížit spotřebu sacharidů s vysokým glykemickým indexem (zejména sladké potraviny, jako je pečivo a některé druhy ovoce)
- podporovat spotřebu kyseliny olejové (přítomné v olivovém oleji) a kyseliny linolové (přítomné v rybách)
- podporovat používání komplexních sacharidů
- zvýšit spotřebu ovoce (s výjimkou banánů, fíků, hroznů, tomelů a sušeného ovoce), zeleniny a luštěnin
- mírný příjem soli.
Případné selhání diety vyžaduje použití hypolipidemizujících léků, které však nesmí nahradit, ale s nimi spojovat, aby se využil synergický účinek dvou terapeutických intervencí. Nejčastěji užívanými léky v přítomnosti familiární hypercholesterolemie jsou statiny (inhibitory HMG-CoA reduktázy) a fibráty (nejužitečnější v přítomnosti vysokých triglyceridů). Dalšími běžně používanými léky jsou ezetimib, niacin a sekvestranty žlučových kyselin.
