Kategorie genetických chorob

Co je Citrullinemia Citrullinemie je závažné genetické onemocnění s MOŽNOU PRENATÁLNÍ DIAGNÓZOU, o které jsou známy dvě odlišné formy: citrullinémie typu 1 a citrullinémie typu 2 ; citrulininémie v zásadě určuje: Nadměrné zvýšení citrulinu v krvi Nadměrné zvýšení amoniaku a riziko kómatu (zejména typu 1) Zvýšení kyseliny orotické (zejména typu 1) Nedostatek argininu Porucha funkce jater Co je citrulin? Citrulin (C6H13N3O3) je NON-esenciál

Obecnost a definice Epigenetika se zabývá studiem všech těchto dědičných modifikací, které vedou ke změnám v genové expresi, aniž by se změnila sekvence DNA, čímž se nezpůsobí změny v sekvenci nukleotidů, které ji tvoří. Jinými slovy, epigenetika může být definována jako studium těch variací v expresi našich genů, které nejsou způsobeny skutečnými genetickými mutacemi, ale které mohou být přenášeny. Na druhé straně s použitím více technické

všeobecnost Metachromatická leukodystrofie je vzácné neurodegenerativní onemocnění, které se vyskytuje hlavně v dětství. Je to patologie způsobená genetickou mutací přenášenou autosomálně recesivním způsobem rodiči (zdravými nosiči) na děti. Závažnost klinického obrazu obvykle souvisí s věkem, ve kterém se onemocnění vyskytuje. Obecně platí, že čím dříve se n

všeobecnost Nedokonalá osteogeneze je vrozená genetická choroba, nesouvisející se sexem, která je zodpovědná za určitou křehkost kostí a výraznou tendenci k fraktuře . Příčiny nedokonalé osteogeneze se téměř vždy nacházejí v genetických mutacích genů COL1A1 a COL1A2; COL1A1 a COL1A2 kontrolují normální produkci kolagenu typu 1, který je zásadní pro odolnost kostí lidského těla. Symptomy nedokonalé osteogeneze js

všeobecnost Bartterův syndrom je vzácné onemocnění charakterizované poruchou reabsorpce sodíku, chloru a draslíku ve smyčce Henle . Tato choroba vděčí za svůj název americkému endokrinologovi, který ji objevil: Frederic Crosby Bartter. Roční incidence byla odhadnuta na 1 / 830, 000. Tam je několik va

všeobecnost Berdonův syndrom je vzácné vrozené onemocnění zahrnující močový měchýř a enterální trakt. Tento syndrom vděčí za své jméno Walterovi Berdonovi, lékaři, který ho poprvé popsal poprvé v roce 1976 a identifikoval ho u pěti dívek. Podrobně je to onemocnění charakterizované nadměrnou dilatací močového měchýře a důležitou abdominální distenzí, která je spojena s řadou závažných symptomů, které mohou ohrozit přežití pacienta. Bohužel, prognóza Berdonova syndromu je obecně nepří

Co je Marfanův syndrom? Marfanův syndrom popisuje komplexní dědičnou poruchu pojivové tkáně, která postihuje především oči, kardiovaskulární systém a systém kosterního svalstva. Vzhledem k tomu, že každý orgán je tvořen pojivovou tkání, může Marfanův syndrom ideálně zničit a silně narušit růst a funkci každého anatomického místa. Syndrom je přenášen jako autozomálně

Aneuploidie je chromozomální anomálie, charakterizovaná variací v normálním počtu chromozomů přítomných v buňce daného druhu. Co se týče člověka, subjekt, který má více nebo méně chromozomů, než je běžné číslo, které je 46, je považován za aneuploid . Aneuploidie může ovlivnit autosomální chromozomy nebo pohlavní chromozomy a někdy může způsobit vážné následky. Jedním z nejznámějších aneuploidií je Downův

Z 23 párů chromozomů, které tvoří genom zdravého jedince, stačí k určení pohlaví osoby pouze pár. Ve skutečnosti, ženy mají dva X pohlavní chromozomy, zatímco muži mají X pohlavní chromozóm a Y chromozóm. Tam je několik genetických nemocí kvůli pohlavním chromozómům, jeden z kterého je Jacobs syndrom nebo více jednoduše XYY syndrom . Syndrom XYY postihuje mužský se

Hemofilie je recesivní dědičná genetická porucha, která mění normální proces srážení krve a vede k prodlouženému krvácení . Pro vyvolání hemofilie u jedince se jedná o genetickou mutaci přítomnou na úrovni pohlavního chromozomu X; tato mutace je obecně zděděna od jednoho ze dvou rodičů, který také nese stejnou chromozomální anomálii. Recesivní povaha hemofilie zname