Kategorie genetických chorob

všeobecnost Maligní hypertermie je závažná reakce, která se obvykle vyskytuje po podání některých léků používaných v celkové anestezii. Podrobněji, maligní hypertermie představuje určitý patologický stav, potenciálně smrtelný, který se vyskytuje u geneticky predisponovaných jedinců po užití určitých anestetik a / nebo svalových relaxancií. Naštěstí je to navzdory své záva

všeobecnost Diastasi je lékařský termín, který v patologii znamená oddělení dvou částí lidského těla, které jsou obvykle spojeny dohromady. Diastázové příhody se obvykle týkají svalů nebo kostí. Pokud se týkají kosterního systému, dochází k výslednému oddělení bez zlomenin. Existují dva hlavní typy diastá

Diagnostika a monitorování Neonatální screening a dávkování trypsinu : test spočívá v odběru kapky krve odebrané z paty, která je obecně analyzována na výzkum cystické fibrózy. Odebraný vzorek krve se analyzuje zejména měřením imunoreaktivního trypsinogenu (IRT) uvolňovaného slinivkou břišní. Vysoká hodnota tohoto marke

všeobecnost Cystická fibróza je nejčastější autosomálně recesivní onemocnění u kavkazské populace, které postihuje přibližně 1 jedince v každé 2500. Tento patologický stav je znám pro své škodlivé účinky na dýchací systém, ale ovlivňuje i jiné systémy, jako jsou trávicí a reprodukční systémy. U jedinců s cystickou fibrózou jsou

všeobecnost Fabryho choroba je vzácná dědičná genetická porucha způsobená mutací GLA genu. Obrázek: struktura alfa-galaktosidázy A. Gen GLA je umístěn na chromozomu X a kóduje enzym nazývaný alfa-galaktosidáza A. Tento enzym má zásadní úlohu v procesu štěpení lipidu, známého jako globotriesosylceramid. U lidí s Fabryho chorobou

všeobecnost Pompeho nemoc (nebo onemocnění typu II glykogenu ) je vzácná dědičná porucha charakterizovaná nadměrnou akumulací glykogenu . Poškození, které vyplývá z neschopnosti likvidovat tento glukózový polymer, je vyjádřeno především v játrech , myokardu a kosterních svalech , které procházejí progresivním oslabováním . Pompeho choroba je způsobena

všeobecnost Tuberózní skleróza je genetické onemocnění, které postihuje několik orgánů a tkání lidského těla. Z tohoto důvodu představuje široké spektrum symptomů, z nichž některé jsou typické pro rané dětství, jiné dospělosti. Tuberózní skleróza může být přenášena z rodičů na děti, ale může také nastat v důsledku spontánní mutace DNA. Bohužel neexistuje žádný specifický lék. Urči

Klinefelterův syndrom je genetické onemocnění, které postihuje pouze muže. Toto onemocnění charakterizuje přítomnost extra X chromozomu. Tento chromozóm neumožňuje normální vývoj čistě mužských pohlavních charakteristik během puberty. Obrázek ukazuje souhrn hlavních klinických projevů Klinefelterova syndromu. Od hypogonadismu k typic

všeobecnost Achondroplasie je onemocnění chrupavky, které je jednou z hlavních příčin disproporcionálního trpaslíka: u postižených jedinců jsou horní a dolní končetiny kratší než normální, zatímco kmen je normální. Achondroplasie je tedy onemocnění kosterního vývoje. Příčiny achondroplasie jsou genetické: příčinou vzniku je mutace genu FGFR3 umístěného na chromozomu 4. Kromě stanovení krátkého vzrůstu a ab

všeobecnost Agenesia je lékařský termín, který popisuje úplnou nepřítomnost orgánu, kvůli nesprávnému embryonálnímu vývoji. Epizody ageneze jsou proto anatomické anomálie vrozené povahy. Mezi orgány, které mohou být oběťmi ageneze, si jistě zaslouží citace: ledviny, penis u člověka, děloha a Müllerovské kanály v ženě, horní a / nebo dolní končetiny, corpus callosum encefalonu a varlata. Ageneze by neměla být zaměňována s a