Související články: Hirschsprungova choroba
definice
Hirschsprungova choroba je vrozená malformace charakterizovaná vadou inervace terminální části střeva.
Absence gangliových nervových buněk na úrovni střevní stěny vede k částečné nebo úplné funkční obstrukci, protože v oblasti postižené onemocněním peristaltika chybí nebo je abnormální, proto segment postižený onemocněním vždy zůstává rigidní a kontraktovaný. To způsobuje stagnaci výkalů a materiálu a abnormální dilataci normálně inervovaného proximálního střevního traktu.
Onemocnění je obvykle omezeno na distální tračník, ale může také postihnout celé tlusté střevo nebo celé tenké střevo. Vzácně jsou pozorovány "segmentární" léze.
Hirschsprungova choroba se vyskytuje sporadicky (nevídaná v rodině) a je geneticky determinovaná, zejména v přítomnosti mutací v genu RET. Dále může být nalezen v některých složitějších syndromech (Downův je nejčastější) nebo ve spojení s gastrointestinálními anomáliemi.
Nejčastější příznaky a příznaky *
- anorexie
- průjem
- Bolest břicha
- Encopresis
- Otok břicha
- Funkční meteorismus
- nevolnost
- Gastrointestinální perforace
- Postite
- Zpoždění růstu
- zácpa
- zvracení
- Žlučové zvracení
Další indikace
Hirschsprungova choroba se vyskytuje již při narození nebo v raném dětství (v 85% případů, před dosažením věku 4 let). Postižení novorozenci vykazují částečné nebo zpožděné uvolňování meconia (první výkaly) během prvních 24 hodin života. Následuje odmítnutí jídla a tendence k zvracení. Symptomatologie zahrnuje Hirschsprungovu chorobu, dokonce i zvýšení břišního otoku, obtíže při spontánní evakuaci a celkovou malátnost. Někdy, děti s velmi krátkými segmenty agangliosis mají jen mírnou nebo přerušovanou zácpu, často s epizodami průjmu.
U kojenců může symptomatologie Hirschsprungovy choroby spočívat v anorexii, ztrátě normálního defekačního stimulu a častých střevních infekcích.
Diagnóza musí být provedena co nejdříve, protože může být ohrožen normální vývoj dítěte. Dále je možný nástup Hirschsprungovy enterokolitidy (toxický megakolon), což je komplikace, která se může vyvíjet fulminantním a fatálním způsobem.
Diagnóza vychází z klinického pozorování, ale musí být potvrzena baryárním klystýrem a rektální biopsií. Histologická analýza rektální střevní tkáně ukazuje nepřítomnost gangliových buněk, zatímco neprůhledný klystýr může vykazovat průměrný přechod mezi normálně inervovaným proximálním dilatovaným tračníkem a zúženým distálním segmentem (aganglion).
Léčba je chirurgická a obvykle zahrnuje odstranění střevního traktu bez ganglií. Tato intervence obecně koreluje s dobrou prognózou.
