definice
Mezi metabolickými poruchami je hyperamonémie charakterizována nadměrným přebytkem amoniaku v krvi: jedná se o velmi závažný klinický stav, který může vést pacienta k encefalopatii a smrti v krátkém čase.
příčiny
Existují dva typy hyperamonemie:
- Primární hyperamonemie: exprese genetických metabolických mutací, ve kterých enzymy zapojené do komplexního močovinového cyklu nejsou schopny řádně plnit svou funkci
- Sekundární hyperamonemie: také v tomto případě může být metabolická mutace genetické derivace. Vrozená chyba ovlivňující intermediární metabolismus může být způsobena sníženou aktivitou enzymů, které nepatří do cyklu močoviny, ale přesto se účastní důležitých metabolických reakcí (např. Defektů oxidace mastných kyselin). Sekundární hyperamonémie může také vést k jaterní insuficienci, cirhóze, hepatitidě, akutním virovým infekcím, požití toxinů, onemocněním jater, závažným reakcím na léky (např. Při léčbě tuberkulózy).
- Nespecifikovaná hypotéza: léky pro léčbu leukémie mohou podporovat sekundární stav hyperamonémie.
příznaky
Symptomatologie hyperamonémie, zjevně závažná, je charakterizována přítomností metabolické encefalopatie, často spojené s respirační alkalózou, změnou funkce jater, agitací, zmateností, dezorientací, ospalostí. Často se nemoc brzy degeneruje na kómatu a křeče.
Normálně se hladiny amoniaku v krvi pohybují mezi 21 - 50 µmol / l (15 - 60 µg / 100 ml).
Informace o hyperamonémii - léky pro léčbu hyperamonemie nemají nahradit přímý vztah mezi zdravotnickým pracovníkem a pacientem. Před zahájením léčby hyperamonemií se vždy poraďte se svým lékařem a / nebo odborníkem.
léky
Hyperamonemie je ve všech ohledech klinickým stavem: pacient musí být okamžitě zachránen a hospitalizován, protože symptomy spojené s onemocněním se mohou urychlit a způsobit nevratné poškození až do smrti. Přebytek amoniaku by měl být okamžitě odstraněn, aby nedošlo k nenapravitelnému poškození nervového systému.
Podávání glukózy a lipidů se zdá být spíše užitečnou terapeutickou možností pro snížení syntézy amoniaku prostřednictvím metabolismu endogenních proteinů; ze stejného důvodu se někdy doporučuje i podávání argininu. U některých pacientů s hyperamonemií se zdá, že intravenózní léčba benzoátem sodným a fenylacetátem sodným zajišťuje lepší výsledek.
Krok zpět k pochopení ... pojďme si stručně uvědomit, že amoniak, látka obsahující dusík, je produktem odvozeným od katabolismu proteinů; před eliminací močí se amoniak obecně přemění ledvinami na močovinu, látku, která je méně toxická než ta předchozí.
Dialyzační léčba je však nejefektivnější léčebnou možností, která kdy eliminuje přebytek amoniaku; alternativně je možné pacienta podrobit hemofiltraci, zejména u novorozenců trpících hyperamonemií.
Farmakologická léčba je vždy doprovázena důležitou dietární modulací, spočívající v úplném zastavení příjmu proteinu; podtrhnout však, že je to samotný organismus, který odmítá jídlo v souvislosti s hyperamonemií (sebeobrana).
Nouzová terapie pro léčbu hyperamonemie:
- Úplné zrušení příjmu bílkovin
- Udržujte odpovídající kalorický příjem schopný inhibovat endogenní katabolismus
- Intravenózní infuze léčiv, vhodná pro aktivaci alternativních způsobů eliminace dusíku
- Hydrochlorid L-argininu (např. Bioarginin): intravenózně, podáván lék v dávce 600 mg / kg za 1 hodinu, následovaný 2-4 mmol / kg během 24 hodin, rozdělení dávky do 4 dávek.
- Benzoát sodný (např. Benzoát sodný TN): intravenózně se podává léčivo v počáteční dávce 250 mg / kg; pokračovat v léčbě dávkou 250 mg / kg denně, stejně tak rozdělenou do 4 dávek.
- Fenylbutyrát sodný (např. Ammonaps): dostupný ve formě tablet nebo granulí, léčivo je indikováno pro léčbu pacientů trpících hyperamonemií nebo v každém případě s poruchami močovinového cyklu. Lék se nepoužívá v monoterapii: ve skutečnosti se doporučuje dodržovat všechny indikace lékaře, který s největší pravděpodobností poradí s užíváním tohoto léku ve spojení s ostatními, spolu s personalizovaným dietním režimem s velmi nízkým obsahem bílkovin. Dávka by měla být stanovena lékařem podle hodnot amoniaku v krvi. Granule jsou vyhrazeny pro novorozence trpící hyperamonemií, neschopnými polykat tablety.
- Nouzová dialýza (v případě selhání lékové terapie popsané výše): indikována pro urychlení eliminace akumulovaného amoniaku.
Alternativní léky pro léčbu hyperamonemie
- Kyselina karglumová (např. Carbaglu): denní dávka musí být rozdělena rovnoměrně do dvou dávek a je celkem 100 mg. Začněte s léčbou dávkou 100-250 mg / kg, která se užívá perorálně bezprostředně před dvěma hlavními jídly. Doporučuje se dodržovat toto terapeutické schéma ve spojení s jinými terapiemi pro léčbu hyperamonemie. Přesná dávka by měla být stanovena na základě koncentrace amoniaku v plazmě. Udržovací dávka je obvykle nižší než 100 mg denně, která se užívá vždy rozdělena do dvou dávek během 24 hodin před jídlem. Poraďte se se svým lékařem.
Udržovací terapie (prevence relapsu) : udržovací léčba po epizodách hyperamonemie je založena na dietetické korekci a preventivní léčbě:
- Pravděpodobnost výskytu hyperamonémie po první epizodě je velmi vysoká; Proto se doporučuje pečlivě dodržovat všechny pokyny lékaře, včetně úplného dodržování dietních pravidel. Doporučuje se dodržovat dietu s nízkým obsahem bílkovin; specifický denní příjem proteinů závisí na závažnosti stavu a věku pacienta. Například novorozenci zhojení první epizody hyperamonemie se doporučuje omezit příjem hypoproteinu co nejvíce. Nepřijaté bílkoviny by měly být nahrazeny dietními přípravky s esenciálními aminokyselinami spojenými s doplňováním stopovými prvky a vitamíny.
- Korekce na dietu, aby se zabránilo relapsům hyperamonemie, není vždy dostatečná; pacienti s anamnézou hyperamonemie v anamnéze by ve skutečnosti měli užívat jiné léky, jako je benzoát sodný, arginin a fenylbutyrát orálně (dříve analyzované na nouzovou léčbu). Dávkování musí být stanoveno lékařem a upraveno speciálně pro každého jednotlivého pacienta; většina pacientů s hyperamonemií v anamnéze je však léčena 250 mg / kg denně benzoátem sodným, fenylbutyrátem a argininem pro preventivní účely.
