genetických chorob

Cyklopie - příčiny a symptomy

definice

Cyklopie je vzácná vrozená anomálie, charakterizovaná přítomností jediné orbitální dutiny, více či méně úplné, uprostřed čela.

Tato malformace je způsobena genetickými poruchami nebo expozicí teratogenních látek během morfogeneze.

Cyklopie je extrémním případem holoprosencefálie, ve které je správné rozdělení dvou očních důlků během embryonálního vývoje neúspěšné. Nos obvykle chybí nebo je nahrazen nefunkční strukturou, která vypadá jako malá proboscis.

Cyklopie je často spojována s jinými malformacemi neslučitelnými se životem, jak se to děje v trizomii 18 (Edwardsův syndrom) nebo v trizomii 13 (syndrom Patau). Někdy se tato anomálie může vyskytnout u plodu, když je zarděnka nakažena ženou během těhotenství (vrozený syndrom rubeoly).

Možné příčiny cyklopie

  • zarděnky
  • Trisomie 13
  • Trisomie 18