Cerebelární ataxie: definice
Cerebelární ataxie představují heterogenní skupinu nemocí, které identifikují precizní cerebelární syndromy: cerebelární formy, jako všechny ataxie, rámové neurodegenerativní poruchy, zodpovědné nejen za progresivní motorickou nekoordinaci dolních a horních končetin, ale také za nedobrovolné pohyby očních vln (okulomotorické vady) a obtíže s artikulací slova (dysartrie). Cerebelární ataxie jsou geneticky přenášeny autosomálně dominantním, autozomálně recesivním nebo X-vázaným způsobem; jsou klasifikovány podle mutovaného genu, postiženého chromosomálního lokusu nebo opět na základě způsobu genetického přenosu ataxického syndromu.
výskyt
Lékařské statistiky uvádějí zajímavé údaje o výskytu ataxie mozečku. Rozlišování dominantních přenosových forem od recesivních forem se zdá být mnohem častější; ve skutečnosti autozomálně dominantní cerebelární ataxie postihuje 0, 8-3, 5 jedinců na 100 000 zdravých jedinců, zatímco autozomálně recesivní cerebelární ataxie se vyskytuje přibližně v 7 případech na 100 000 osob. Další rozdíl mezi oběma formami genetického přenosu je nástup onemocnění: autosomálně dominantní formy mají tendenci se prezentovat pozdě, kolem 30-50 nebo dokonce 60 let. Cerebelární ataxie s autosomálně recesivním přenosem mají sklon místo toho začínat kolem 20 let věku.
příznaky
Onemocnění začíná deficitem chůze a posturální as obtížemi při koordinaci pohybů kloubů; následně se vyvíjí cerebelární ataxie v negativním smyslu, což způsobuje vážné poškození oka, jako je optická atrofie, nystagmus, abnormality zornic, retinitis pigmentosa (začíná nejprve se sníženým viděním a pak vytváří noční slepotu ve formách závažnosti) a oftalmoplegie (ochrnutí očního svalstva). Mezi další významné příznaky patří: hypoplazie mozečku, hyporeflexie, astma, emfyzém, svalová spasticita, diabetes, porucha řeči a poruchy chování. [převzato z www.atassia.it/]
Tyto symptomy se však vždy nevyskytují u všech pacientů s cerebelární ataxií; v některých případech, ve skutečnosti, oční poruchy jsou nepřítomné, v jiných degenerativní poškození zahrnuje jen cerebellum, v jiných léze mohou ovlivnit sítnici, zrakový nerv, bazální ganglia, cerebellum etc. Obraz symptomů může být někdy zmaten Friedreichovou ataxií; z tohoto důvodu musí být diagnóza správná a opatrná.
příčiny
Příčiny přenosu cerebelární ataxie spočívají v genetice a genové mutaci:
- Nestabilita expandovaných alel, která způsobuje časný nástup cerebelární ataxie;
- Abnormální expanze opakovaných nukleotidových tripletů (zejména pro formy s autozomálně dominantním přenosem);
- Mutace proti apratassinu nebo frataxinu.
Určitá korelace byla také pozorována mezi cerebelární ataxií a nedostatkem vitaminu E. Některé formy cerebelární ataxie jsou také spojeny s hypogonadotropním hypogonadismem, celiakií, neoplazmy, zánětlivými a vaskulárními lézemi mozečku.
Diagnostika a léčba
Neurologické vyšetření je jistě nejúčinnější diagnostickou možností pro identifikaci symptomů ataxie mozečku; neurologický test musí být také doprovázen mozkovou MRI. Doporučují se také krevní testy, aby se zjistila dědičná forma. Molekulární testy jsou užitečné pro rozpoznání mutovaného genu.
Bohužel, i když vědecký výzkum učinil v molekulárním poli velké pokroky, terapie zaměřená na boj s cerebelární ataxií nebyla dosud identifikována. Existují však paliativní terapie, které jsou schopny tlumit symptomy: fyzioterapie ve skutečnosti pomáhá zmírnit bolest a zlepšit kvalitu života ataxického pacienta [od www.telethon.it]
