Hemofilie je recesivní dědičná genetická porucha, která mění normální proces srážení krve a vede k prodlouženému krvácení .
Pro vyvolání hemofilie u jedince se jedná o genetickou mutaci přítomnou na úrovni pohlavního chromozomu X; tato mutace je obecně zděděna od jednoho ze dvou rodičů, který také nese stejnou chromozomální anomálii.
Recesivní povaha hemofilie znamená, že ženy jsou obvykle zdravé nosiče a muži jsou obecně nemocní. Pro ženu, která má být nemocná, je zapotřebí dvojitě identická mutace na obou X pohlavních chromozomech.
Hemofilie je dědičné onemocnění spojené se sexuálními chromozomy, které je dobře známo nejen pro svůj vědecký aspekt, ale také pro svůj historický aspekt. Ve skutečnosti, slavná královna Victoria, panovník Spojeného království od 1837 k 1901 a manželka Alberta Saska, byl nejslavnější zdravý nosič tohoto onemocnění. Podle různých historických pramenů a analýzy skutečného rodokmenu by královna přenesla mutaci alespoň na tři své syny: na dvě samice, které pokračovaly v rozšiřování mutace na své potomky a na muže, který neučinil měl děti.
