Exprese exponátu močového měchýře A.Griguolo

všeobecnost

Exstrofie močového měchýře je vzácná vrozená vada močového měchýře, která je vystavena na vnější stěně břicha, otevřená (místo toho, aby byla zavřeným orgánem) a vzhůru nohama (tj. S mukózou venku spíše než uvnitř ).

Převzato z Wikipedia.org

Příčinou exstrofie močového měchýře je chyba v procesech vývoje plodu, která vede ke správnému vytvoření dolní stěny břicha. U pacientů s exstrofií močového měchýře je ve skutečnosti nedostatek uzávěru dolní části břicha.

Exstrofie močového měchýře, která je diagnostikována před narozením, vyžaduje vždy chirurgickou léčbu s reparačními / rekonstrukčními účely.

Co je exstrofie močového měchýře?

Exstrofie močového měchýře je vrozeným defektem močového systému, v jehož přítomnosti je močový měchýř vystaven na vnější stěně břicha, otevřený a vzhůru nohama.

Exstrofie močového měchýře je proto malformací močového měchýře přítomného od narození (což znamená "vrozený"), ve kterém je dotyčný močový orgán:

Viditelné na vnější stěně břicha,
Neuzavřený sám na sebe e
S vnějškem sliznice, která by měla zůstat uvnitř (což znamená "vzhůru nohama").

Exstrofie močového měchýře patří do patologické kategorie nazvané " komplexní exstrofie močového měchýře - epispadie ", ke které patří i epizpadie a kloakální exstrofie .

V lékařství, termín “ exstrofie ” se odkazuje na malformation vnitřního dutého orgánu, takový že latter je venku lidské tělo (obecně břicha) a má sliznice na vnější straně který by měl pokrýt jeho vnitřní povrch \ t,

Exstrofie močového měchýře je rozhodně vzácná vrozená vada; být narozen s exstrofií močového měchýře, ve skutečnosti, je jedna osoba každých 20, 000-50, 000.

Z dosud neznámých důvodů je exstrofie močového měchýře v mužské populaci rozhodně častější než v ženské populaci; v tomto ohledu statistiky uvádějí, že u každé ženy s exstrofií močového měchýře jsou 3 až 6 samců se stejnou vrozenou anomálií (poměr 3-6: 1 ve prospěch mužů).

Exstrofie močového měchýře má z důvodů, které ještě nebyly vyjasněny, náchylnost k bílým jedincům.

Mezi vrozenými defekty, které spadají do tzv. Komplexní exstrofie močového měchýře - epispadie, je nejčastější exstrofie močového měchýře a exstrofie středně těžkého močového měchýře.

synonyma

Exstrofie močového měchýře má několik synonym, včetně: ektopie močového měchýře, exstrofie exponovaného močového měchýře a močového měchýře .

příčiny

Příčinou exstrofie močového měchýře je selhání tvorby a uzavření dolní stěny břicha během vývoje plodu .

Ve skutečnosti, pro plod, správný proces tváření a uzavření dolní břišní stěny je nezbytný pro dokončení anatomie vnitřních orgánů.

Hypotéza o příčinách exstrofie močového měchýře

Na základě dosud provedených vědeckých výzkumů se zdá, že nedostatek fetálního vývoje dolní břišní stěny je způsoben chybou v procesu vývoje kloakální membrány, mezi IV a VI týdnem následujícím po početí.

Pokud by tomu tak bylo, pak by exstrofie močového měchýře byla velmi časnou vrozenou vadou, to znamená, že se vyskytuje ve velmi raných stadiích lidské embryogeneze.

zvědavost

Nedávné studie, které je stále třeba prokázat, naznačují, že:

Gen ISL1 by byl gen citlivosti pro exstrofii močového měchýře. V genetice je genem náchylnosti gen, u něhož existuje podezření, že má klíčovou úlohu ve výskytu určitých onemocnění nebo stavů.
Exstrofie močového měchýře by se vztahovala k faktorům životního prostředí, jako jsou: pokročilý věk matky, asistovaná reprodukce, použití progesteronu matkou během těhotenství a kouření během těhotenství.

Exstrofie a dědičnost močového měchýře

V současné době není k dispozici dostatek důkazů na podporu teze, že exstrofie močového měchýře má dědičný původ .

Je však faktem, že často se lidé narození s exstrofií močového měchýře:

Patří k rodinám, v nichž dochází k určitému opakování defektů náležejících ke komplexní exstrofii močového měchýře - epispádií;
Oni jsou více pravděpodobní než jiní zdraví lidé porodit děti s malformations podobný jejich.

Rizikové faktory

Rizikové faktory exstrofie močového měchýře zahrnují:

Rodinná historie. Jak již bylo řečeno, exstrofie močového měchýře se jeví jako dědičná vada;
Bílá rasa;
Mužský sex.

Příznaky a komplikace

Exstrofie močového měchýře, doprovázející anatomické anomálie, za které je odpovědná, ohrožuje fungování močového měchýře ; u těch, kteří se narodili s exstrofií močového měchýře, není močový měchýř schopen akumulovat moč nebo ho dokonce správně vyloučit, což způsobuje stav inkontinence moči a problémy s močením .

zvědavost

Při exstrofii močového měchýře je neschopnost vyhnat moč způsobena malformovaným hrdlem močového měchýře a nedostatkem účinného svěrače močového měchýře (Poznámka: svěrač močového měchýře je sval, který slouží k vylucování moči z močového měchýře).

Další funkce

Téměř vždy, k malformaci močového měchýře, exstrofie močového měchýře přidává další anatomické abnormality, jako jsou:

Abnormální spojení močovodů s močovým měchýřem. U jedinců s exstrofií močového měchýře jsou uretery často spojeny s močovým měchýřem v jiném místě, než je obvyklé;
Oddělení stydké kosti pánve. U zdravých jedinců se pravá pubis slučuje s levou pubis, což vede ke vzniku kloubu nazývaného symfýza stydké kosti;
Pupek v nižší poloze než obvykle;
Řitní otvor v pokročilejší poloze než obvykle;
Přítomnost inguinální nebo pupeční kýly ;
U mužů, selhání varlat sestoupit do šourku ( kryptorchismus );
U žen je přítomnost špatně umístěného vaginálního otvoru a užšího než normálního, tzv. Bifidního klitorisu a velkých a malých odlišných rtů .

Pacienti s exstrofií močového měchýře mohou představovat jeden, jen některé nebo všechny tyto další anomálie; Jak lze odhadnout, čím více anomálií se vyskytuje navíc k těm močového měchýře, tím vyšší je stupeň závažnosti exstrofie močového měchýře.

Přidružené podmínky

U mužů téměř vždy au žen pouze v některých případech je exstrofie močového měchýře spojena s epispadiemi. Epispádie, představující méně závažný stav tzv. Komplexní exstrofie močového měchýře - epispádie, je vrozená vada močové trubice, která je v důsledku nedostatečného vývoje končící na jiném místě než normální.

komplikace

Epidemiologické studie ukázaly, že ti, kteří se narodili s exstrofií močového měchýře, představují v dospělém věku větší riziko rakoviny močového měchýře a trpí sexuálními dysfunkcemi .

diagnóza

Exstrofie močového měchýře je malformace, která může být téměř vždy diagnostikována před porodem, protože ultrazvukové vyšetření plodu umožňuje jeho snadnou identifikaci.

Exstrofie močového měchýře je však jasně viditelná při narození.

Jak rozpoznat extrakci močového měchýře ultrazvukem?

U fetálního ultrazvuku se jedná o charakteristické znaky exstrofie močového měchýře:

Neschopnost močového měchýře správně naplnit a / nebo vyprázdnit;
Pupeční šňůra je umístěna níže než obvykle;
Oddělení stydkých kostí pánve;
Přítomnost genitálií menší než obvykle.

Posouzení porodů u subjektů s exstrofií močového měchýře

Za účelem stanovení charakteristik exstrofie močového měchýře lékaři hodnotí novorozence:

Stupeň otevření močového měchýře a stupeň vyčnívání na spodním břišním povrchu;
Poloha varlat;
Přítomnost tříselné kýly;
Anatomie oblasti kolem pupku;
Anatomie řiti;
Jaký je stupeň oddělení dvou stydkých kostí pánve.

terapie

Přítomnost exstrofie močového měchýře vyžaduje rekonstrukční operaci .

Způsoby chirurgického zákroku se liší od pacienta k pacientovi a závisí na závažnosti přítomné malformace.

Mírná exstrofie močového měchýře (ve které jsou anomálie málo a nejsou označeny) potřebuje rozhodně méně "náročnou" intervenci než středně těžká exstrofie močového měchýře (ve které jsou anatomické změny nápadné a hluboké).

Hlavními cíli chirurgické léčby proti exstrofii močového měchýře jsou:

Uzavřete močový měchýř (aby mohl obsahovat moč), umístěte jej do břicha a utěsněte spodní břišní povrch;

Rekonstruujte, snažte se jim dát normální vzhled a alespoň částečně obnovte svou funkci, tyto orgány a tyto deformované anatomické části (např. Genitálie; uretry v případě epizodií apod.), Které mohou doprovázet abnormality močového měchýře;
Rekonstruujte / obnovte svěrač močového měchýře v hrdle močového měchýře.

Dva příklady terapeutických přístupů pro méně závažné případy a závažné případy

TERAPEUTICKÝ PŘÍSTUP PRO MÉNĚ VÁŽNÉ PŘÍPADY

Pro méně závažné případy exstrofie močového měchýře zahrnuje léčba pouze jeden chirurgický zákrok, který se provádí obecně ve třetím měsíci života pacienta.

V praxi se výše uvedený zásah obvykle skládá z:

Uzavření močového měchýře a jeho krytu uvnitř břišní dutiny;
Uzavření břicha;
Oprava malých anomálií.

Kdy je exstrofie močového měchýře mírná?

Exstrofie močového měchýře má být považována za mírnou, když: kvalita močového měchýře je dobrá, navzdory malformaci proti němu a doprovodné anomálie jsou sotva zmíněny, pokud nejsou zcela chybí.

TERAPEUTICKÝ PŘÍSTUP PRO VÁŽNÉ PŘÍPADY

U těžkých případů extrakce močového měchýře zahrnuje chirurgická léčba 3 operace :

Operace 72 hodin po porodu, ve které lékař uzavře močový měchýř, umístí ji do břicha a uzavře břicho;
Operace mezi 6 a 12 měsíci života, při které chirurg opraví / rekonstruuje struktury, jako je močová trubice a orgány, jako jsou genitálie;
Operace mezi čtvrtým a šestým rokem života (tj. Když je pacient ve věku, kdy používá nočník), ve kterém chirurg rekonstruuje hrdlo močového měchýře a opravuje svěrač močového měchýře, takže pacient může kontrolovat vylučování močového měchýře.

Kdy je exstrofie močového měchýře těžká?

Exstrofie močového měchýře má být považována za mírnou, když: anatomie močového měchýře je vážně poškozena a jsou-li pozorovány abnormality genitálií, řitního otvoru, pupku, močové trubice atd.

Pooperační fáze

Po každém chirurgickém zákroku pro léčbu exstrofie močového měchýře se předpokládá imobilizační období, jehož doba trvání se mění v závislosti na věku pacienta a invazivitě operace, a jehož realizace je zásadní pro dosažení maximálních výsledků z léčby.

U novorozenců se imobilizace může pohybovat od 3 do 6 týdnů; u mírně starších pacientů a těch, kteří se podrobují invazivním výkonům (z důvodu závažných abnormalit), může imobilizace trvat až 8 týdnů.

Pooperační léčba bolesti

Díky pokroku v medicíně je dnes velmi účinná technika pro lepší zvládání bolesti, která pochází z operací extrakce močového měchýře.

Tato technika zahrnuje vložení speciálního katétru na úrovni míchy a použití tohoto nástroje k podání analgetik a anestetik po dobu až 30 dnů.

Tato nová technika pro léčbu bolesti proto zaručuje dlouhodobý analgetický účinek, aby se účinně zmírnilo utrpení malých pacientů.

Zvláštní případy

Pro některé případy exstrofie močového měchýře jsou výše popsané terapeutické postupy nevhodné nebo mohou podléhat drobným změnám v závislosti na obtížích, které by mohly vzniknout při určitém typu operace.

Například v některých případech není možná rekonstrukce hrdla močového měchýře a svěrače močového měchýře, což vyžaduje použití katetrizace močového měchýře .

Chirurgie dospělých: kdy je to potřeba?

Léčba exstrofie močového měchýře někdy pokračuje i v dospělém věku, vždy s rekonstrukční chirurgií a vždy se záměrem zlepšit funkčnost močového měchýře a dalších orgánů, které byly při narození znetvořeny.

prognóza

Dnes, díky pokroku v rekonstrukční chirurgii za posledních 15 let, jsou šance na exstrofii močového měchýře s benigní prognózou mnohem lepší než v minulosti.

Co ovlivňuje účinnost léčby?

Závažnost malformací má rozhodující vliv na stupeň úspěšnosti chirurgické léčby při léčbě exstrofie močového měchýře; ve skutečnosti čím více je exstrofie močového měchýře vážná, tím více mohou být výhody plynoucí z její léčby částečné.