Co je to trpaslík
Trpaslík je vážná staturální vada, pro kterou - na konci puberty - výška nedosahuje u mužů 130 cm a u žen 125 cm. Když postava převyšuje tyto hodnoty, ale zůstává pod metrem a půl, hovoří se o mírném staturálním hypoevolucionismu. Vzhledem k velké variabilitě mezi jednotlivými etnickými skupinami jsou však referenční strukturální hodnoty orientační.
Hovoříme o infantilním trpaslíku, kdy v post-pubertálním období je závažný somatický deficit doprovázen stálostí charakteristických rysů dětství. Kromě toho lze rozlišovat harmonické nanismy od jiných disharmonických; v prvním případě spadají tělesné proporce, intelektuální vývoj a sexuální proporce do normy, zatímco ve druhém případě se ztrácí přirozená harmonie mezi různými segmenty těla.
Klasifikace a příčiny
Pingping, s výškou 73 cm, je již dlouho nejnižším mužem na světě (na fotografii ho vidíme ve věku 20 let, krátce před jeho smrtí 13. března 2010); jeho trpaslík byl kvůli nemoci známé jako nedokonalá osteogenesis, který zahrnuje heterogenní skupinu dědičných poruch pojivové tkáně.
Všechna tato objasnění jsou nezbytná pro klasifikaci mnoha forem trpaslíků.
Jeden z nejčastějších, tzv. Hypofyzárních trpaslíků, je způsoben defektem sekrece a / nebo účinkem GH (somatotropní nebo růstový hormon). Toto onemocnění vede k vážnému deficitu růstu, ale nezaznamenávají se žádné inteligenční defekty nebo velké abnormality v sexuálním vývoji (puberta je však zpožděna). Je to tedy forma harmonického trpaslíka. Forma vzniku štítné žlázy je místo toho typickým příkladem disharmonického trpaslíka: končetiny jsou špatně vyvinuté s ohledem na kmen a vzhled obličeje odráží těžkou duševní deficienci (smíšené obličejové facii, víčka a oteklé rty, tlustý jazyk a vystupující z úst)., Silně se také zhoršuje sexuální vývoj: sekundární puberta nevyzpívá v pubertě a u žen se neobjeví menarche.
Dwarfism může také být malformative / disharmonic; to je například případ achondroplasie, dědičného genetického onemocnění s autozomálně dominantním vzorem, který ovlivňuje chrupavky a projevuje se četností přibližně jednoho případu z 10 000/20 000 živě narozených dětí. Tato incidence z něj činí nejběžnější z různých forem trpaslíků (zodpovědných za 7 z 10 případů). Časné svařování konjugovaných chrupavek je doprovázeno stručností končetin, zejména proximálních segmentů, s ohledem na kmen. Stehna a paže jsou proto extrémně krátké, zatímco výška sezení je téměř normální. Duševní a sexuální vývoj spadá do normy; ruce jsou krátké a čtvercové, se stejnou délkou jako poslední čtyři prsty; hlava je velmi objemná a zaoblená, s prominentní přední stranou.
Mezi další formy trpaslíků patří nedokonalá osteogeneze (trpasličí kost), mukopolysacharidóza, Hurlerův syndrom nebo gargoilismus, Morquioův syndrom, Virchowův-Seckův syndrom a Turnerův syndrom.
léčba
Další informace: Léky na léčbu trpaslíků
Možnosti léčby jsou podřízeny příčinám vzniku; u dětí a adolescentů postižených trpícím hypofyzárním dwarfismem může být staturální růst podporován vhodnou hormonální terapií, konkrétně denními injekcemi somatotropinu (růstový hormon).
Kontroverzní chirurgická technika osteogenetické distrakce může namísto toho pomoci prodloužit, opravit a stabilizovat kostní malformace, které doprovázejí aroplastický trpaslík.
