Související články: Klinefelterův syndrom
definice
Klinefelterův syndrom je jednou z nejčastějších forem aneuploidie (tj. Anomálie v počtu chromozomů). Toto onemocnění se vyznačuje zejména přítomností dalších kopií genů přítomných na chromozomu X, které interferují s normálním mužským pohlavním vývojem.
Ve skutečnosti, muži muže mají dvojici pohlavních chromozomů (X a Y) a 22 párů nesexuálních chromozomů, celkem 46 chromozomů (46, XY). Ve většině případů mají jedinci s Klinefelterovým syndromem supernumerární kopii chromozomu X ve všech buňkách těla (klasická varianta: 47, XXY) nebo pouze v některých buňkách (mozaika: 46, XY / 47, XXY).
Klinefelterův syndrom není dědičný, ale vzniká spontánně v důsledku nedostatku meiotické disjunkce chromozomů během gametogeneze. Jediným rizikovým faktorem, který je v současnosti znám pro tuto chybu v buněčném dělení, je pokročilý věk matky.
Nejčastější příznaky a příznaky *
- Testikulární atrofie
- azoospermie
- clinodactyly
- Problémy s učením
- Obtížnost soustředění
- Jazykové potíže
- dysartrie
- Erektilní dysfunkce
- gynekomastie
- neplodnost
- mikrocefalie
- Duševní retardace
Další indikace
Klinefelterův syndrom je porucha charakterizovaná testikulární hypotrofií, nadměrným vývojem prsu (gynekomastie), hypogonadismem, hormonální nerovnováhou (vysoké koncentrace FSH a nedostatečná produkce testosteronu) a špatnou virilizací. Tyto stavy způsobují neplodnost (hlavní symptom syndromu) a azoospermii (nedostatek produkce spermií).
Mezi další příznaky patří abnormální tělesné proporce (snížený obvod hlavy, dlouhé nohy, krátký trup, široká ramena jako boky, vysoký vzrůst a špatný svalový vývoj) a neurologické a kognitivní poruchy, s predispozicí k problémům verbálního učení, expresivity a dysartrie. Ovlivnění chlapci mohou mít často malá varlata (atrofii varlat) a zvýšenou konzistenci. Puberta obvykle nastane v obvyklém věku, ale často je růst vlasů na obličeji vzácný a distribuce tuku je ženského typu (ginoidní adipozita).
Subjekty s Klinefelterovým syndromem mají nadváhu, zvýšené riziko osteoporózy, autoimunitních poruch štítné žlázy a diabetes mellitus 2. typu.
Konečně u těchto pacientů je zvýšený výskyt některých nádorů, jako jsou: karcinom prsu, akutní lymfatická leukémie a neoplazmy zárodečných buněk.
Mnohé případy jsou diagnostikovány v dospělosti, během hodnocení k identifikaci příčin neplodnosti. Klinefelterův syndrom lze s jistotou definovat pouze cytogenetickou analýzou, tj. Studiem chromosomů. S nárůstem počtu chromozomů X se také zvyšuje závažnost mentálního postižení a malformací.
