Související články: Achondroplasia
definice
Achondroplasie je genetické onemocnění charakterizované abnormálním vývojem skeletu. Konkrétněji jde o formu chondrodysplasie, způsobenou změnami ovlivňujícími gen FGFR3, který kóduje receptor fibroblastového růstového faktoru, který je důležitý pro regulaci růstu kostí.
Tyto mutace se vyskytují většinou sporadicky, ale achondroplasie může být také přenášena autosomálně dominantním způsobem (pozměněná kopie genu od jednoho z rodičů k projevení onemocnění je dostatečná, zatímco v homozygotním stavu je nemoc smrtelná).
Nejčastější příznaky a příznaky *
- ataxie
- Svalová atrofie a paralýza
- Svalová atrofie
- Přírůstek hmotnosti
- brachydaktylie
- dušnost
- dolichocephaly
- Bolest kolene
- Bolest kyčle
- Bolavé nohy
- hydrocefalus
- Hydrops Fetal
- hyperlordóza
- Intrakraniální hypertenze
- ztráta sluchu
- Hypospadias
- Svalová hypotrofie
- makrocefalie
- Bolesti zad
- mikrognatie
- bolest ucha
- paraplegie
- paresthesia
- Tuhost kloubu
- Zpoždění růstu
- chrápání
- ospalost
- Spinální stenóza
- Nosní hlas
Další indikace
Děti postižené achondroplasií mají při narození typické klinické příznaky: krátký vzrůst, krátké končetiny vzhledem k trupu, které se jeví jako dlouhé a úzké, a makrocefalie s výrazným čelem a sníženým vývojem dolní části obličeje (mediofaciální hypoplazie). Tyto skeletální deformace obvykle zahrnují abnormální motorické dovednosti a zpožděný motorický vývoj, který se projevuje výraznou bederní lordózou, brachydactyly (nadměrně krátkými prsty), varus kolenem, kolísavým chodem a sníženým pohybem kloubů.
Achondroplasie může také vést k herniated disku a následné akutní paraplegii.
Mezi další běžné příznaky achondroplasie patří vytlačování zubů, obezita a poruchy sluchu způsobené chronickými infekcemi uší.
Hypoplazie mediální a obličejové tkáně s hypertrofií adenoidů a mandlí může způsobit obstrukční spánkovou apnoi.
U dospělých jsou běžná kardiovaskulární onemocnění a stenóza dolní části lumbálního medulárního kanálu s možnými sekundárními neurologickými deficity.
Průměrná délka života achondroplastických pacientů je ve srovnání s běžnou populací jen minimálně snížena, ale je zde zvýšené riziko úmrtnosti v dětství v důsledku možného stlačení míchy na úrovni foramenového magnumu a obstrukcí miechy. dýchacích cest.
Diagnóza je založena na klinických příznacích a radiologických pozorováních; pro poskytnutí dalšího potvrzení může genetická analýza přispět s hledáním mutací v genu FGFR3. V rizikových situacích, tj. V přítomnosti jiných případů v rodině, je možná prenatální diagnostika.
Neexistuje žádná definitivní léčba pro achondroplasii, ale některé ortopedické postupy mohou zlepšit stav pacientů.
