Související články: Retinitis pigmentosa
definice
Retinitis pigmentosa je progresivní degenerace sítnice a pigmentového epitelu sítnice; onemocnění je oboustranné (postihuje obě oči) a je způsobeno různými genetickými změnami.
Sítnice je tenká vrstva tkáně citlivé na světlo, která vnitřně pokrývá zadní část oka. Jeho funkcí je získávat obrazy z zorného pole a převádět světelné signály na nervové stimuly, které jsou posílány zrakovým nervem do mozku. V sítnici jsou miliony fotoreceptorů (kuželů a prutů), které přispívají ke stanovení normálního zrakového vnímání.
Retinitis pigmentosa zahrnuje postupnou ztrátu fotoreceptorů a dysfunkci pigmentového epitelu (vnější vrstva sítnice).
Retinitis pigmentosa je dědičné onemocnění; pak je předán jedním nebo oběma rodiči dětem. Způsob přenosu může být autosomálně recesivní, autosomálně dominantní nebo vzácně heterosomálně recesivní (spojený s chromozomem X). Dosud bylo identifikováno více než 50 různých genetických změn způsobených výskytem retinitis pigmentosa.
Nejčastější příznaky a příznaky *
- Halo kolem světla
- Změněné vidění barev
- Noční slepota
- Fotofobia
- šeroslepost
- Zúžení zorného pole
- Snížené vidění
- skotomy
- Rozmazané vidění
Další indikace
Pacienti s retinitis pigmentosa mají zpočátku problémy se zrakem, zejména za zhoršených světelných podmínek; zvláště, oni mají potíže vidět v noci (noční slepota). V raných stádiích symptomy také zahrnují snížení periferního zorného pole (vidění tunelu). Centrální vidění je místo toho ušetřeno až do pozdějších stadií nemoci.
Jiné časné příznaky retinitis pigmentosa mohou zahrnovat pomalou adaptaci z temnoty na světlo a naopak, hypercitlivost na světlo a oslnění. Mnozí pacienti uvádějí jasné záblesky, často popisované jako malá blikající a třpytivá světla. Navíc je možné zjistit ztrátu vnímání barev.
Když ztráta zraku zahrnuje centrální oblast sítnice, pacienti mají potíže s čtením a podrobnou prací, která vyžaduje soustředění na jeden objekt (např. Navlékání nitě do oka jehly). Jak postupuje retinitis pigmentosa, dochází k řídnutí krevních cév, které dodávají sítnici, která prochází atrofií.
Zraková funkce se snižuje s progresivním postižením makuly (centrální oblast sítnice, která má na zřeteli zřetelné vidění a vnímání detailů) a může se vyvinout až do slepoty.
Míra progrese onemocnění a míra zrakové ztráty se liší od osoby k člověku: někteří si zachovávají omezený pohled na život, zatímco jiní zcela ztratí svůj zrak.
Diagnóza je založena na vyšetření očního fundusu, který demonstruje přítomnost charakteristických pigmentových usazenin sítnice (odtud název onemocnění). U pacientů s pigmentovou retinitidou se často objevuje otok sítnice (makulární edém) nebo šedý zákal v raném věku. Elektroretinogram je užitečný pro potvrzení diagnózy.
K dnešnímu dni nedochází k žádnému definitivnímu vyléčení a žádná léčba nemůže napravit poškození způsobené retinitis pigmentosa. U některých pacientů může být vitamin A (např. Ve formě retinyl palmitátu) užitečný pro zpomalení progrese onemocnění.
