Maligní hypertermie je patologický stav, přenášený dědičností (tj. Rodiči), který se projevuje zvýšením tělesné teploty a masivní svalovou kontrakcí pouze po užití některých anestetik.
Ale jaké jsou přesné geneticko-dědičné vlastnosti této podivné nemoci?
Vycházeje z místa genetického defektu, toto spočívá na chromozomu 19 a přesně v genu, který produkuje protein zvaný ryanodinový receptor ( RYR1 ). Receptor ryanodinu je vápníkový kanál typický pro kosterní a myokardiální svalové buňky.
Mutace, které mohou způsobovat maligní hypertermii pro gen receptoru ryanodinu, jsou odlišné: podle nejnovějších studií by ve skutečnosti měly být asi 25.
Pokud jde o typ genetické patologie, maligní hypertermie má všechny vlastnosti autozomálně dominantního dědičného onemocnění . Abychom byli ovlivněni, stačí pouze mutovat pouze jednu alelu RYR1 - protože mutovaná alela je dominantní nad zdravou - a pouze rodič schopný přenášet mutaci, která je nemocná (NB sex není důležitý).
Za takových okolností (pouze jedna mutovaná alela a jeden rodič postižený maligní hypertermií) má každé dítě 50% šanci na narození se stejnou patologií.
