rozštěp

všeobecnost

Rozštěp rtu je vrozená vada úst, charakterizovaná současnou přítomností rozštěpu rtu a rozštěpu patra.

Rozštěp rtu je anomálie úst charakterizovaná přítomností jedné nebo dvou trhlin na horním rtu; Rozštěp patra, na druhé straně, je anomálie patra, který se projevuje prasklinou podél měkkého patra a / nebo na tvrdém patře.

Přesné příčiny rozštěpu rtu a patra nejsou známy. Podle nejspolehlivějších hypotéz by tento stav byl způsoben kombinací genetických a environmentálních faktorů.

Přítomnost rozštěpu rtu a patra může vést k potížím při sání mateřského mléka a stravování, problémům s mluvením, problémům zubů a predispozici k otitis středního ucha.

Rozštěp rtu je malformace, kterou je obtížné identifikovat před narozením. Jeho narození diagnostika je na druhé straně prakticky okamžitá a vyžaduje jednoduché fyzické vyšetření.

V současnosti je rozštěp rtu léčitelným stavem s vynikajícími výsledky. Hlavní léčba je chirurgická a spočívá v uzavření trhlin na horním rtu a patře.

Co je rozštěp rtu a patra?

Rozštěp rtu je vrozená vada, která patří do kategorie oro-facial rozštěpů . Vyznačuje se současnou přítomností tzv. Rozštěpu rtu a tzv. Rozštěpového patra .

Rozštěp rtu, také nazývaný rozštěp rtu nebo cheiloschisis, je malformace úst, která se projevuje jednou nebo dvěma charakteristickými prasklinami na úrovni horního rtu, někdy rozšířenými až na dno nosních nozder.

Rozštěp patra, na druhé straně, je malformace patra, která představuje charakteristické praskání na úrovni měkkého patra a / nebo tvrdého patra, někdy spojené s nosními dutinami.

Proto, ti narozený s rozštěpem rtu má jednu nebo dvě trhliny na horním rtu, který může také ovlivnit kožní prostor pod nosem, a prasklina na patře, který může být tak hluboký že to také ovlivní nosní dutiny.

Lékařský význam rozštěpu a rozštěpu obličeje

Slovo schisi je synonymem pro mezery . V lékařství, tento termín označuje přítomnost, na anatomickém orgánu, tkáňové fisury podél střední linie, následovat chybu svařování.

Typicky, rozštěp je vrozený stav (tj. Přítomný od narození). V průběhu embryonálního vývoje dochází k chybě svařování, která vede ke vzniku praskání tkáně.

Rozštěpy oro-facial jsou skupinou malformací, které zahrnují přítomnost trhliny nebo tkáňového odstupu s různou amplitudou na ústech nebo na obličeji.

Fenomén oro-faciální štěrbiny může ovlivnit patro (rozštěp patra), horní ret (rozštěp rtu), uši, oči, nos a čelo.

epidemiologie

V tzv. Západním světě postihuje rozštěp rtu a patra 1-2 novorozence na 1000 novorozenců.

V důležitých zemích takový jako Spojené království nebo Spojené státy, to je nejvíce obyčejná vrozená fyzická malformation.

Rozštěp rtu a patra - a více obecně, všechny formy oro-obličejové rozštěp - být více rozšířený v asijských populacích, bělošských bílých a takzvaných Native Američanech, zatímco oni jsou neobvyklí mezi Afričany a Američany Afričana.

příčiny

V lidské bytosti se rty a patra vytvářejí mezi čtvrtým a devátým týdnem vývoje plodu a vyplývají z procesu, který vidí tkáně budoucnosti, jejichž cílem je růst ze stran obličeje směrem k centru a svařit dohromady. v době vzájemného dosažení.

Tudíž tvorba rtů a patra - stejně jako ostatní struktury přítomné ve středu obličeje (nos, čelo, atd.) - představuje poslední fázi embryonálního procesu tvorby obličeje.

U lidí s rozštěpem rtu, svařování tkání, které pocházejí ze stran hlavy, musí vést ke vzniku rtů a patra, se nestane nebo se vyskytne nesprávně. Pokud se výše zmíněné tkáně nesvařují, zanechává praskliny v horním rtu a praskliny v patře: první trhlina je charakteristická prasklina rozštěpu rtu, zatímco druhá prasklina je rozštěp, který je charakteristický pro rozštěp patra.

CO JE LABIOPALATOSCHISI DETERMINE?

Přesné příčiny rozštěpu rtu a patra jsou stále záhadou.

Podle nejspolehlivějších vědeckých výzkumů by tato vada byla způsobena kombinací genetických faktorů a faktorů životního prostředí .

Pokud jde o genetické faktory, vědci se domnívají, že rozštěp rtu může záviset, alespoň zčásti, na jedné nebo více mutacích DNA / anomáliích, k nimž dochází krátce po početí (tedy v prvních okamžicích embryonálního vývoje). Studie provedené v tomto ohledu ukázaly, že v lidském genomu existují geny (krátké, ale významné sekvence DNA), jejichž změna (například mutace) je zodpovědná za nesprávný vývoj rysů obličeje (rty a patra) v ceně).

Pokud jde o faktory životního prostředí, učenci se domnívají, že některé chování nebo stavy matky během těhotenství mohou ohrozit normální vývoj procesů tvorby rtů a patra. Mezi chování a stavy matky, které by mohly hrát roli na vzhledu rozštěpu rtu, jsou:

• Kouření . V tomto ohledu čísla hovoří samy za sebe: děti s rozštěpem rtu nebo jinou rozštěpovou linií, které se narodily ženám kuřáky, jsou více než děti se stejnými malformacemi, které se narodily u nekuřáckých žen. Na základě tohoto zjištění dospěli experti k závěru, že ženy, které kouří během těhotenství, mají ve srovnání s nekuřáckými ženami větší tendenci rodit děti s rozštěpem rtu;
• Používejte určité léky . Mezi obviňovanými léky se uvádí: antiepileptika / antikonvulziva (kyselina valproová, tapiramát atd.), Léky na akné na bázi akutanu a metotrexátu.

  Na antiepileptických / antikonvulzivech stojí za to dodat, že předpoklady považované za nejnebezpečnější jsou ty, které se vyskytují během prvního trimestru těhotenství;

• Diabetes . Statistické studie ukázaly, že ženy s diabetem mají větší pravděpodobnost než ženy bez diabetu, aby porodily děti s rozštěpem rtu;
• Pití alkoholu . Totéž platí pro kouření;
• Obezita . Mezi obézními ženami během těhotenství výzkumníci pozorovali větší sklon dávat dětem rozštěp rtu;
• Pokročilý věk . Pokročilý věk těhotné ženy je stav spojený s větší pravděpodobností genetických defektů ovlivňujících plod;
• Nedostatek kyseliny listové .

JE TO HEREDITARY CONDITION?

V minulosti, když si v některých rodinách všimli opakování rozštěpu rtu, vedli někteří výzkumníci k úvahám o hypotéze, že tato vada může mít dědičný původ.

Následný výzkum však neodhalil žádné údaje ve prospěch výše uvedené hypotézy; proto odborníci ztratili myšlenku, že na vývoji rozštěpu rtu by mohla působit nějaká dědičná složka.

Symptomy, příznaky a komplikace

Typickými příznaky rozštěpu rtu a patra jsou:

• Obtížnost sání mateřského mléka a stravování . V lidské bytosti je správná anatomie rtů a patra nezbytná pro nasávání mléka od matky, v prvních letech života a pro pozdější stravování.

  Bukální malformace, jako je rozštěp rtu a patra, ztěžují u postižených osob vysávání lůžka z mateřského prsu, kojenců a přijímání potravy ve větších neošetřených subjektech.

• Problémy s řeči . Lidé s rozštěpenými lipidy mají tendenci se vyjadřovat nejasným způsobem az tohoto důvodu mají jiné problémy v souvislosti s ostatními.

  Navíc, jak stárnou, mají tendenci rozvíjet nosní hlas.

• Problémy se zuby . Lidé trpící rozštěpem rtu a patra často vyvíjejí anomální chrup, nevyrovnaný a snadno podléhající zubnímu kazu.
• Recidivující ušní infekce ( otitis ). Prasknutí přítomné na patře těch, kteří trpí rozštěpem rtu, je zodpovědné za více či méně závažnou deformaci Eustachovy trubice. Tato deformace Eustachovy trubice predisponuje střední ucho rozštěpu rtu a patra k hromadění tekutiny v něm.

  Abnormální akumulace tekutiny ve středním uchu podporuje proliferaci bakterií a následný výskyt otitis.

  Neúspěch při léčbě otitis vede v dlouhodobém horizontu ke snížení sluchové schopnosti a v nejzávažnějších případech i hluchoty.

diagnóza

Obecně se diagnóza rozštěpu rtu provádí krátce po porodu pomocí jednoduchého fyzického vyšetření . Kromě toho jsou malformace horního rtu a patra patrné z prvních okamžiků života, dokonce i nezkušeného oka.

PRENATAL DIAGNÓZA: JE MOŽNÉ?

Různé ultrazvukové zárodky plodu in utero, kterým normálně těhotné ženy podstoupí během 9 měsíců těhotenství, jsou schopny prokázat jakékoli malformace rtů, ale nikoli patra (nebo v každém případě je to velmi vzácné). Proto je určitá prenatální diagnostika rozštěpu rtu a patra prostřednictvím prenatálních ultrazvukových vyšetření nemožné nebo přinejmenším velmi nepravděpodobná.

Lékaři by mohli mít v každém případě podezření, protože ultrazvuková detekce rozštěpu rtu - potenciálně viditelná malformace - může naznačovat, že tato je spojena s rozštěpem patra.

terapie

Léčba rozštěpu rtu a patra zahrnuje řadu chirurgických zákroků a léčebných terapií zaměřených na zlepšení symptomatologie (tedy obtíží při mluvení, recidivující otitis, atd.).

ORDINACE

Pacienti s rozštěpem rtu a patra mohou během života podstoupit operaci až do věku 18 let.

První chirurgický zákrok je obvykle naplánován mezi 2. a 3. měsícem života - tedy poměrně brzy - a spočívá v uzavření trhliny na horním rtu . Pokud jde o tuto operaci, je třeba zdůraznit, že přítomnost dvou trhlin na horním rtu vyžaduje, aby chirurgové provedli operaci ve dvou sezeních, sezení pro uzavření štěrbiny a druhé sezení pro uzavření štěrbiny, která zůstane.

Druhý chirurgický zákrok je naplánován několik měsíců po prvním, obvykle mezi 6. a 12. měsícem života, a spočívá v uzavření trhliny na patře.

Od této chvíle se následné chirurgické zákroky budou provádět pouze v případě, že pacient je starší (dospívající a pozdní adolescentní věk) a bude usilovat o dokonalý estetický vzhled a funkčnost horního rtu a patra.

Od prvních dvou chirurgických zákroků, které představují dva povinné stupně léčby rozštěpu rtu - počet operací, kterým musí jedinec s rozštěpem patra podstoupit, závisí především na závažnosti malformací. To znamená, že čím závažnější jsou anomálie horního rtu a patra, tím je pravděpodobnější, že je zapotřebí dlouhá série operací.

Některé důležité poznámky:

• Podle lékařů, aby první a druhá operace úspěšně uspěla a zajistila dobré výsledky iv dlouhodobém horizontu, musí se uskutečnit v určitém věku. Konkrétně pro první intervenci je věková hranice rokem života; pro druhou intervenci je však 18 měsíců života.
• Obecně platí, že platí, že čím dříve budou provedeny první dva chirurgické zákroky, tím dlouhodobější výsledky budou uspokojivější.

LÉKAŘSKÁ TERAPIE

Mezi léčebné postupy zavedené v případě rozštěpu rtu a patra patří péče o zuby, léčba a prevence otitis, terapie zaměřená na zlepšení řečových a jazykových dovedností atd.

Lékařské terapie pro rozštěp rtu a patra mohou trvat několik let.

CO JSOU SPECIALISTI DO LABIOPALATOSCHISI DEAL?

Léčba rozštěpu rtu a patra zahrnuje tým specialistů, kteří úzce spolupracují pro společný účel: dobrý stav pacienta.

Mezi profesionální postavy, které se obecně zabývají tématy s rozštěpem rtu, patří

• Plastický chirurg. Je specialistou na hodnocení malformace horního rtu a patra a stanovení nejvhodnější chirurgické léčby.
• Otolaryngologist. Je to údaj, který je zodpovědný za hodnocení problémů s uchem, hledání řešení hromadění tekutiny ve středním uchu a plánování nejvhodnější terapie v případě otitis.
• Orální chirurg (nebo odontostomatolog). Je to specialista, který spolu s kosmetickým chirurgem zajišťuje opravu abnormálního patra s konečným cílem eliminovat nebo alespoň výrazně omezit potíže s jídlem.
• Ortodontista. Je to specialista, který má na zubech normální vzhled.
• Zubař. Je to profesionál, který se stará o zubní kaz za účelem ochrany zubů.
• Prostodontista. Je to specialista, který vytváří zubní protézy pro pacienty s rozštěpem rtu a patra, u kterých vznikají velmi vážné zubní problémy.
• Logoped. Je odborníkem, který má za úkol zlepšit jazykové dovednosti.
• Psycholog. Je to postava, která má za úkol vztahovat se k rodině pacienta, aby pochopila, jaká je nálada celé rodiny.

prognóza

Díky moderním chirurgickým technikám dnes biopsie rozštěpu rtů představují ve většině případů příznivou prognózu.

Ve skutečnosti, ačkoliv trvají několik let, léčba rozštěpu rtu a patra zaručuje vynikající výsledky, takže mnoho pacientů má na konci léčby tendenci mít normálně vypadající tvář, jasně mluvit a adekvátně se živit. problémy.

prevence

Pokud jsou jeho spouštěcí příčiny nejasné, rozštěp rtu a patra zůstane nemožné, aby se zabránilo.

CO MŮŽETE DĚLAT?

Aby se snížilo riziko porodu dítěte s rozštěpem rtu a patra, lékaři doporučují těhotným ženám kontrolovat předpokládané faktory prostředí, proto doporučují: nekouřit, kontrolovat tělesnou hmotnost, sledovat hladinu cukru v krvi a vyhnout se užívání ty léky spojené s nástupem rozštěpu rtu (antikonvulziva, akutan na bázi akné atd.).