Viděli jsme, že v sexuální reprodukci máme mužské a ženské gamety. Ty jsou produkovány organismy, které jsou samci nebo samice. Ale jak se určuje sex? Obecně je určení pohlaví genotypické, to znamená, že záleží na sadě chromozomů. Obecně platí, že fenotypové pohlaví odpovídá genotypovému pohlaví. V každém případě však mohou existovat výjimky. Genetické (nebo chromozomální) pohlaví je určeno genomem. V každém druhu je charakteristický počet chromozomů (karyotyp), z nichž pouze někteří mají na starosti určení pohlaví (gonosomy), zatímco ostatní se nazývají autosomy. V normálním diploidním genomu jsou nejvýše dva gonosomy: jeden pro haploid, tedy jeden pro gametu.
U lidí 46 chromozomů diploidního kitu obsahuje dvě série autosomů (22 + 22 = 44) a dva gonosomy. U jiných druhů jsou vztahy variabilní.
Samice má dva X gonosomy a samce X a Y.
Samice gamet budou vždy dostávat X, zatímco spermie budou mít stejnou pravděpodobnost nést X nebo Y: v první
v případě, že budou dávat zygoty XX (ženy), ve druhém zygotes XY (muži). Hovoříme tedy o ženské homogametii a mužské heterogamii, protože gamety nejsou u samců stejné.
Stanovení pohlaví nového organismu probíhá v okamžiku oplodnění (singulární stanovení pohlaví). U jiných druhů však mohou nastat různé jevy.
FENOTYPICKÉ SEX
Obecně, ale ne vždy, fenotypové pohlaví odpovídá genotypovému pohlaví. Existují druhy, u nichž je fenotypové pohlaví určeno prostředím (ve známých Bonellia viridis se embrya, která jsou implantována na mateřský organismus, stávají samci, ti, kteří jsou implantováni na dně, se stávají samicemi: jeden hovoří pak o metagamatickém stanovení pohlaví). U jiných druhů se jedinec může chovat nejprve jako žena a pak jako muž: fenotypový sex se mění s věkem.
Fenotypický sex obecně pochází z působení hormonů. Také u lidí změna normální úrovně maskulinizujících nebo feminizujících hormonů (v důsledku nemoci, malformace nebo externího podávání) může určit fenotypové sexuální charakteristiky, které se liší od genotypového pohlaví.
JADERNÉ SEX. ORGÁNY BARR. TEORIE MARY LYONOVÉ
Při pozorování buněk ošetřených nukleárním barvivem u ženského mikroskopu se odhaluje přítomnost chromatinové hmoty opřené o jadernou membránu, která chybí v samčích buňkách, zvaných Barrovo tělo, ze jména objevitele. Vysvětlení tohoto jevu přišlo s "teorií Mary Lyon", podle které buňka obsahuje pouze jeden chromozom X v metabolické aktivitě; jakýkoliv přebytečný X chromozom je "inaktivován" a zůstává spirálovitý i během interchaneze, a proto může být pozorován pod mikroskopem.
To potvrzují jedinci s karíotipo 47 [XXY (Klinefelterův syndrom: abnormální a sterilní mužský fenotyp)], kteří prezentují Barrovo tělo, zatímco se objeví mužský.
Stanovení jaderného pohlaví může být proto použito v několika případech: může odhalit Turnerův syndrom (45; X0, ženský fenotyp, Barrův negativní) nebo Klinefelter; může indikovat genotypové pohlaví v případě neurčitého fenotypu (řešit jakoukoliv hormonální léčbu ve stejném smyslu); může odhalit muže, který se zamaskuje za ženu, aby vyhrál atletické soutěže v ženských kategoriích; atd.
ZNAKY TÝKAJÍCÍ SE SEXU
U některých druhů je stanovení pohlaví spojeno se vztahem mezi autosomy a gonosomy, což ukazuje, že autosomy také přispívají ke stanovení pohlaví. Totéž lze říci v opačném směru: i gonosomy obsahují geny, které určují nesexuální znaky.
V případě člověka to platí zejména pro chromozom X a znaky, jejichž lokus je na tomto chromozomu. Recesivní charakter, který přináší heterozygotní samice, se ve skutečnosti neprojevuje, ale pokud se přenáší na mužské dítě, projevuje se. To se děje proto, že u samců chromozóm X postrádá, alespoň ve většině své délky, homolog, který "pokrývá" mutace. V těchto podmínkách hovoří o hemizygotním charakteru, který se zjevně projevuje ve fenotypu. Pokud je četnost takové recesivní charakteristiky v populaci nízká, případ homozygotní samice bude velmi vzácný. Pak se charakter projeví pouze v 50% mužských dětí heterozygotních nosičů, kteří je nikdy nepřenášejí svým dětem, zatímco dcery, obecně heterozygotní, to neukáží. Klasickými příklady podobných postav jsou hemofilie (která postihla pouze samce císařské rodiny Habsburků), stejně jako barevná slepota běžně známá jako barevná slepota.
Upravil: Lorenzo Boscariol
