Související články: Hemofilie
definice
Hemofilie je vrozené onemocnění způsobené nedostatkem jednoho z plazmatických faktorů, které se účastní procesu koagulace. To předurčuje pacienty s hemofilií k neobvyklému nebo nadměrnému krvácení.
Hemofilie je dědičné onemocnění, které pochází z mutací, delecí nebo inverzí genů kódujících faktor VIII (hemofilie A; postihuje asi 80% pacientů) nebo faktorem IX (hemofilie B) koagulace.
Tyto geny jsou umístěny na chromozomu X, proto je hemofilie přenášena jako recesivní znak a postihuje téměř výhradně samce (poznámka: někdy samice, které jsou zdravými nosiči, mohou představovat mírnější symptomatické formy onemocnění).
Nejčastější příznaky a příznaky *
- anémie
- Bolesti kloubů
- Svalové bolesti
- podlitiny
- otok
- hemartróza
- Gastrointestinální krvácení
- Snadné krvácení a podlitiny
- Otok kloubů
- menoragie
- paresthesia
- petechiae
- Tuhost kloubu
- Nosebleed
- Krev v moči
- Krvácející dásně
- teleangiektázie
Další indikace
Pacienti s hemofilií mají sklon k rozvoji spontánních nebo posttraumatických hemoragických projevů, jako jsou:
- spoje na úrovni spár;
- svalové, subkutánní a subperiostální hematomy;
- krvácení do sliznic (např. epistaxe) a krvácení do měkkých tkání nebo parenchymálních orgánů.
Po události spouštění může být ztráta krve okamžitá nebo se může objevit během několika hodin nebo několika dnů.
Rozsah deficitu koagulačního faktoru VIII nebo IX určuje pravděpodobnost a závažnost klinického obrazu; zejména vzhledem k tomu, že koagulační aktivita těchto složek musí mít hladiny> 30%, aby byla hemostáza normální, rozlišují se následující formy:
- Těžká hemofilie : koagulační aktivita deficitu faktoru <1%; časté a závažné spontánní krvácení z orgánů a prodloužené krvácení po menším poranění, obvykle během prvního roku života. U nejtěžších forem se projevy hemofilie mohou projevit od narození, s těžkým krvácením do mozku.
- Mírná hemofilie : koagulační aktivita deficitu faktoru mezi 1% a 5%; spontánní krvácení je vzácné, ale po minimálním traumatu je možné abnormální krvácení.
- Mírná hemofilie : koagulační aktivita deficitu faktoru> 5%; spontánní krvácení obvykle chybí. U těchto pacientů se může po těžkém traumatu, chirurgickém zákroku nebo extrakcích zubů objevit nadměrné krvácení.
Závažnost onemocnění zůstává v rámci jedné rodiny podobná; hemofilie A a B se projevují stejnými klinickými formami (mírné, středně závažné a závažné) a se stejnými hemoragickými symptomy.
Prvním příznakem, který doprovází krvácení, je často bolest. Svalové hematomy se projevují jako otok tvrdé nebo dřevěné konzistence s velmi intenzivní něhou; kůže, která přesahuje postiženou oblast, je obecně teplá, zarudlá a pozdní, může vykazovat příznaky outcroppingové ekchymózy. V závislosti na okresu se mohou vyskytnout ischemické jevy a parestézie.
Jiní pacienti mohou mít nevysvětlitelné kožní léze, včetně petechií (malé intradermální nebo slizniční krvácení), purpury, ekchymóz (modřiny) nebo teleangiektázie (malé rozšířené cévy, viditelné na kůži nebo sliznicích). Subkutánní hematomy jsou obvykle velmi velké a tmavě červené; překrývající se kůže je napjatá.
Co se týče sliznic, navíc dochází k častému krvácení dutiny ústní (jazyka, tváří a dásní), což je důsledkem také malých traumat způsobených zubním kartáčkem, použitím dentální nitě nebo nedobrovolným kousáním; méně časté jsou krvácení a krvácení gastrointestinálního traktu.
Menstruační tok může být hojný nebo prodloužený (menoragie). Vážné a opakované vnější krvácení (např. Epistaxe) může způsobit anémii.
Hemofilie může predisponovat k různým komplikacím. Chronické nebo recidivující intraartikulární krvácení (hemartróza) může vést k synovitidě a artropatii; tyto podmínky, pokud jsou zanedbány nebo nedostatečně ošetřeny, mohou způsobit motorické deficity, tuhost, deformaci kloubů a funkční omezení.
Krvácení v oblasti jazyka může způsobit potenciálně fatální potíže s dýcháním.
Diagnóza je stanovena klinickou a rodinnou anamnézou pacienta a provedením některých laboratorních testů; výsledek těchto testů typicky odhalí zvýšení času na koagulaci krve. Typ a závažnost hemofilie jsou definovány specifickou dávkou faktorů VIII a IX. Diferenciální diagnóza zahrnuje von Willebrandovu chorobu a jiné abnormality koagulace.
Léčba hemofilie zahrnuje substituční terapii s deficitním koagulačním faktorem, původem plazmy nebo získaným technikami genetického inženýrství (rekombinantní); tento faktor se podává v případě podezření na akutní krvácení nebo na prevenci hemoragické epizody (např. před operací).
