Související články: Cystinuria
definice
Cystinurie je onemocnění charakterizované vrozeným defektem renálních tubulů, které snižuje nebo zabraňuje reabsorpci cystinu. To má za následek zvýšené vylučování této aminokyseliny močí. Cystin je špatně rozpustný v kyselém moči, takže když koncentrace v moči převyšuje jeho rozpustnost, krystaly se sráží, což vede k tvorbě ledvinových kamenů.
Ve většině případů je v základu onemocnění mutace proti genům zodpovědným za transport cystinu exprimovaná v ledvinách (proximální renální tubuly) a ve střevním traktu. Cystinurie je přenášena jako autosomálně recesivní znak; to znamená, že pro rozvoj nemoci je nutné, aby oba rodiče byli zdravými nosiči mutovaného genu (každé z jejich dětí má 25% pravděpodobnost, že zdědí dva pozměněné geny, jeden z každého rodiče).
Cystinurie by neměla být zaměňována s cystinózou (metabolické onemocnění charakterizované akumulací cystinu v těle v důsledku poruchy transportu aminokyseliny cystinu mimo lysozomy).
Nejčastější příznaky a příznaky *
- Ledvinové kameny
- kolika
- dysurie
- Bolest v kyčle
- Bolest břicha
- Bolest břicha při palpaci
- nevolnost
- nykturie
- pancytopenie
- polakisurie
- Krev v moči
- Pěna v moči
- bolestivé močení
- Tmavá moč
- Zatažená moč
- zvracení
Další indikace
Cystinurie obecně zůstává asymptomatická po dlouhou dobu, až do progrese do kamenů. Snížená renální tubulární reabsorpce cystinu ve skutečnosti zvyšuje jeho koncentraci v moči, z čehož vyplývá opakovaná tvorba radiopaků v ledvinách nebo v močovém měchýři.
Příznaky cystinurie se obvykle vyskytují ve věku 10 až 30 let a nejčastěji zahrnují renální koliku, nevolnost, zvracení a někdy hematurii. Někteří pacienti mohou trpět chronickou bolestí lokalizovanou v jedné nebo obou ledvinách.
Cystinurie zvyšuje riziko chronického onemocnění ledvin. Dále se mohou objevit recidivující infekce močových cest, hydronefróza a vzácně selhání ledvin způsobené obstrukcí.
Diagnóza je založena na zjištění nadbytku cystinu v moči, který byl nalezen při testu nitroprusidu sodného. Přítomnost cystinurie je potvrzena zejména s exkrecí cystinu> 400 mg / den (obvykle by měla být <30 mg / den). Při pozorování pomocí optického mikroskopu se cystin v moči může prezentovat jako hexagonální krystaly hnědavě žluté barvy.
Terapie spočívá ve větším příjmu vody (zvýšení objemu moči, snížení koncentrace cystinu v moči, snížení renální toxicity) a při alkalizaci moči při pH> 7, 0 (ke zvýšení rozpustnosti cystinu). Když zvýšení příjmu tekutin a alkalizace nejsou schopny snížit tvorbu kamenů, mohou být použita jiná léčiva, jako je penicilamin, thiopronin a captopril.
