všeobecnost
Hemochromatóza je onemocnění, obecně na dědičné bázi, charakterizované abnormální akumulací železa v tkáních těla. Pokud není diagnostikována a léčena včas, může způsobit vážné poškození orgánů, jako jsou játra, slinivka, srdce, ale také žlázy sexuální sféry a kloubů.
příčiny
Dědičná forma, mnohem častější, postihuje zhruba jednu ze tří set jedinců, s určitou prevalencí v mužském pohlaví; průměrný věk nástupu je kolem 50 let.
Jak se předpokládalo, zatímco normální člověk normálně vstřebává 1-2 gramy železa denně, u pacientů s hemochromatózou se toto množství zvyšuje na dvojnásobek nebo dokonce trojnásobek; v důsledku toho se množství železa v těle také zvýší ze standardních 1-3 gramů na 20-30 nebo více gramů.
příznaky
Další informace: Symptomy hemochromatózy
Nejcharakterističtějším příznakem hemochromatózy je zbarvení kůže, které získává odstíny podobné bronzu (jakmile je onemocnění označováno jako diabetes bronzino) a břidlicově šedé, s chromatickými změnami umístěnými hlavně v nekrytých částech.
Symptomatologie v každém případě souvisí s množstvím akumulace železa v různých tkáních a zahrnuje: letargii a únavu, bolest kloubů, ztrátu libida, bolest břicha, hypogonadismus a zvýšený objem jater (hepatomegalie), které mohou překročit 2 kg.
Je však třeba říci, že nástup těchto symptomů je extrémně pomalý a progresivní, tolik, že klinický nástup nastává obvykle po 40 letech a původně nuancovaným způsobem; často je nástup symptomů předpokládán náhodnou a náhodnou diagnózou hemochromatózy, například při rutinních hematologických testech.
diagnóza
Ve skutečnosti je možné nemoc diagnostikovat jednoduchým krevním testem; zejména budou hledány ty "špionážní" prvky, které odrážejí rozsah usazenin železa v těle, jako je feritin a saturace transferinu (siderémie). Nasycení transferinu většího než 60% u mužů a 50% u žen je vysoce specifickým indexem hemochromatózy u asymptomatických subjektů.
, Diagnostické potvrzení lze také podat malou jaterní biopsií, která umožňuje současně vyhodnotit zdravotní stav orgánů nebo z jiných testů, včetně genetických testů, které jsou dnes schopny detekovat malé mutace, které se účastní nástupu onemocnění (s valence screeningu). Důležitou věcí je v každém případě rozšíření testu na příbuzné, aby se v nich ověřilo případné přetížení železem; ve skutečnosti je známo, že komplikace hemochromatózy a prognóza jsou o to nepříznivější, čím dříve je onemocnění a diagnóza je zpožděna.
komplikace
Orgán, který nejvíce trpí akumulací železa, je játra, takže v přítomnosti hemochromatózy je riziko rozvoje onemocnění jater, jako je cirhóza, fibróza a karcinomy, významně vyšší než u normální populace. Riziko, které roste ještě více u obvyklých konzumentů alkoholu, u těch, kteří dodržují dietu, která je zvláště bohatá na železo (stejné červené víno jej obsahuje ve velkém množství), po menopauze (v důsledku zastavení menstruačních ztrát) nebo v přítomnosti virové hepatitidy,
Současně, nebo častěji poté, s cirhózou, pacient může také vyvinout diabetes mellitus, který odráží změny v pankreatu.
Péče a ošetření
Chcete-li se dozvědět více: Léky na léčbu hemochromatózy
Léčba hemochromatózy je zaměřena na odstranění přebytečného železa před tím, než to vede k nevratnému poškození orgánů, se zvláštní pozorností na jaterní komplikace (fibróza a cirhóza); v tomto ohledu je základním kamenem terapie praxe periodického krvácení (flebotomie). Každých 500 ml krve bylo odstraněno 250 mg elementárního železa a současně stimulována kostní dřeň k vyvolání podobných množství minerálu z ložisek (nezbytných pro erytropoézu, tj. Pro syntézu nových červených krvinek). Frekvence krvácení, která je v principu vyšší (1-2 týdenní výběry), pak prochází vzácností (3-4 za rok), což však umožňuje zabránit opětovnému hromadění železa.
U pacientů s hemochromatózou existuje také možnost chelatační terapie, užíváním drog (nejznámějším je desferrioxamin) schopným komplexovat železo a usnadňující vylučování moči; jejich účinnost při podpoře mobilizace železa z usazenin je menší než krvácení, ale jsou jednou z mála užitečných alternativ v přítomnosti anémie (což představuje jasnou kontraindikaci flebotomie). V přítomnosti hemochromatózy, dietní přístup zahrnuje drastické snížení potravin bohatých na železo (červené maso, droby, korýši) a zdržení se alkoholu (důležitý zákaz k prevenci nebo zpomalení vývoje poškození jater); zároveň bude podporován příjem celých potravin a zeleniny, což - díky vysokému obsahu vlákniny a fytátu - snižuje vstřebávání železa ve střevech.
